Znanstveniki so uspešno uporabili genska terapija rešiti življenje 9-letnemu sirskemu dečku, potem ko mu je redka genetska bolezen izbrisala 80 odstotkov kože. Deček trpi za bulozno epidermolizo, motnjo, ki povzroča mehurje in trganje kože. Lokalni zdravniki so stanje obvladovali z morfinom (za bolečino), dokler ni postalo neznosno, nakar so dečka premestili na opekline v Nemčijo. Kot nova študija primera, objavljena v Narava opisuje, niso mislili, da mu bo uspelo.
"Imeli smo veliko težav pri ohranjanju tega otroka pri življenju," je povedal Tobias Rothoeft, pediater, ki je zdravil fanta. The New York Times. Rothoeft je poskusil antibiotike, povoje in celo presaditev kože od fantovega očeta, a nič ni pomagalo. "Po dveh mesecih smo bili prepričani, da za tega otroka ne moremo storiti ničesar in da bo umrl," je dejal dr. Rothoeft. Toda fantovi starši so zdravnike prosili, naj nadaljujejo.
Bulozna buloza epidermolize je glavna vrsta bulozne epidermolize, genetske motnje vezivnega tkiva, ki prizadene približno
Ker niso imeli idej, vendar so bili odločeni, da bodo poskušali pomagati, so se Rothoeft in njegova ekipa obrnili na skupino specialistov regenerativne medicine v Modena, Italija, ki jo vodi Michele De Luca, ki je poročal o nekaj uspehih pri zdravljenju majhnih zaplat kože z najsodobnejšim genom terapija. De Luca se je strinjal, da bo poskušal pomagati fantu, in uporabil približno en kvadratni centimeter njegove kože kot predlogo za genski inženiring nadomestne kože za presaditev. Strokovnjaki za regeneracijo obljubil, da nam "lahko dajo dovolj kože, da ozdravimo tega otroka, kar smo nato poskusili in na koncu smo bili uspešni," je dejal Rothoeft.
Na koncu so zamenjali 80 odstotkov dečkove kože. Zaenkrat mu gre dobro.
Pomembno je omeniti, da je ta metoda genske terapije trenutno v fazi testiranja v kliničnih preskušanjih in ima lahko nevarne stranske učinke. Holm Schneider iz Univerzitetne bolnišnice Erlangen v Nemčiji (ki ni bil vpleten v primer študija), opozarja, da bi lahko imeli hudo bolni bolniki neželeno reakcijo na presaditev kože z dodani gen. "Imunski sistem bi lahko ta novi gen prepoznal kot nekaj tujega, da bi ga lahko napadli in uničili," je pojasnil Schneider. ABC News.
Kljub temu je bila za tega 9-letnega dečka in njegovo družino, ki niso imeli možnosti, nepreizkušena genska terapija najboljša možnost. "Prisiljeni smo bili narediti nekaj dramatičnega, ker je ta otrok umiral," je povedal De Luca ABC News. "Starši so zelo hvaležni in pravijo, da se je njihovo življenje popolnoma spremenilo."
