Amniocenteza je a prenatalni test uporablja za pomoč pri diagnosticiranju genetske bolezni in motnje med nosečnostjo. Vendar pa obstajajo številna tveganja amniocenteze, ki se jih morajo starši zavedati, preden opravijo preventivni test. Prvič, amnio test je drag, invaziven in lahko dvigne tveganje za spontani splav. Obstajajo novejše, cenejše alternative testu amniocenteze, ki imajo tudi manjše tveganje. In vendar amniocenteza ostaja najbolj celovit način za pomiritev staršev, da je njihova otrok je zdrav. Zato ta test razumljivo postavlja številna težka vprašanja. Preden jih poskušamo obravnavati, se najprej poglobimo v to, kaj je amniocentezni test, ki se včasih imenuje tudi "amnio test".
Kaj je amniocenteza?
Amniocenteza je v bistvu test amnijske tekočine, ki se opravi z vstavitvijo dolge igle v maternico nosečnice. Sliši se primitivno, zastarelo in ostro, a še vedno tradicionalno velja za zlati standard za prenatalni genetsko diagnostično testiranje.
"Dojenček se v bistvu kopa v svoji amnijski tekočini," pravi Erin O'Toole, prenatalna genetska svetovalka. »Tako kot pri tem, kako svoje kožne celice odvržemo v kopalno vodo, dojenček počne enako v svoji amnijski tekočini. Z vzorčenjem amnijske tekočine lahko dobimo celice iz otrokove kože in nekaterih drugih organov, ki jih uporabimo za genetsko testiranje.
Najpogostejši razlog za test amniocenteze je preverjanje genetskega stanja v nosečnosti. Nekateri ljudje imajo posebne pomisleke zaradi družinske anamneze oz materina starost; drugi bi preprosto želeli biti čim bolj pripravljeni, saj lahko genetska stanja povzročijo zaplete nosečnost ali rojstva, pa tudi prirojene težave pri dojenčkih, tako fizične kot razvojne.
»Možnosti testiranja genetskih stanj v nosečnosti lahko razdelimo v dve kategoriji: presejalni testi, ki nimajo tveganja, vendar ne morejo dati dokončnih odgovorov z da ali ne; in diagnostični testi, ki so lahko povezani s tveganji, vendar lahko dajo dokončne odgovore z da ali ne,« pravi O'Toole. »V preteklosti je bilo zelo pogosto, da se je nosečnica v nosečnosti preprosto odločila za amniocentezo. Toda danes je izboljšana natančnost presejalnih možnosti omejila število ljudi, ki se med nosečnostjo odločijo za amniocentezo – več se jih odloča, da bodo začeli s presejalnimi testi, kot sta krvna preiskava ali ultrazvok, in se premaknili na amniocentezo le, če se odkrije zaskrbljenost.
Kakšna so tveganja pri amniocentezi?
Vsak postopek, ki vključuje vstavljanje igle v organ, ima tveganja, čeprav so na splošno ta tveganja redka. "Najnovejši podatki so pokazali približno 1 od 900 možnosti za spontani splav zaradi amniocenteze," opozarja O'Toole. »Ko nosečnost doseže preživetje zunaj maternice, to postane tveganje za prezgodnji porod. Starejše študije navajajo tveganje 1 od 300 za neželeni izid, nekateri bolj konzervativni uradi pa še vedno navajajo to številko.
Tveganja pri amniocentezi
- Amniocenteza je invazivna – amniocenteza vključuje vstavljanje zelo dolge igle v maternico, ki jo vodi ultrazvočno slikanje, kjer lahko izvleče majhno količino amnijske tekočine za testiranje.
- Amniocenteza lahko povzroči splav – je bolj izčrpen test, vendar ima svoje stroške. Trenutne raziskave kažejo 1:900 možnost za spontani splav ali prezgodnji porod z amniocentezo.
- Amniocenteza ni zagotovilo – čeprav amniocenteza zdravnikom omogoča testiranje za najrazličnejše bolezni, nobeno genetsko testiranje ne more izključiti vsega.
Kako se izvaja amniocenteza?
Amniocenteza se ne izvaja na slepo; ekipa uporablja ultrazvok, da bi poiskala največji žep amnijske tekočine in spremljala otroka. Kot je opisano, se dolga, tanka igla vstavi skozi trebuh v maternico, kjer lahko potegne do 20 ml amnijske tekočine. Dolžina igle je vsekakor lahko zastrašujoča, vendar to ne pomeni nujno, da bo za mamo nesrečna, pravi O'Toole.
"Večina mater opisuje, da ko igla zaide v njihovo kožo, se počuti kot odvzem krvi," pojasnjuje. »Ko igla zaide v maternico, se običajno pojavijo blagi krči. Celoten postopek traja 1 do 2 minuti. Nekateri bolniki menijo, da to sploh ni slabo, drugim pa se zdi precej neprijetno."
Kdaj je mogoče opraviti amniocentezo?
Amnio se lahko opravi do 15. tedna gestacije, čeprav nekateri zdravniki počakajo do 16 tednov. Običajno se izvaja pred 21. tednom, čeprav v primeru zgodnjega poroda – pogosto velja za zdravje matere ali otroka – za določanje zrelosti pljuč ploda je potreben amnio kasneje v nosečnosti.
