Genetika je fascinantna stvar - kako biste inače znali da bi dedine navike za žurke zapravo mogle biti povezano sa dugoročnim zdravljem vašeg deteta? Nažalost, sve je više dokaza da su hipotetički scenariji u nekim genetičkim studijama može dovesti do pogrešne medicinske dijagnoze koje rezultiraju katastrofalnim odlukama lekara i očekivanja roditelji.
Према nedavna karakteristika in Атлантик, sve više i više nerođenih beba dobija pogrešne dijagnoze za retke genetske bolesti kada lekari uzimaju znake iz slabih dokaza predloženih u naučnoj literaturi. Један studija-o-studija iz Nacionalnog centra za resurse genoma otkrili su da je četvrtina mutacija (različite varijante pronađene u DNK vašeg deteta), koje su ranije bile povezane sa dečjim genetskim bolestima, ispostavilo se da su češće i manje ozbiljne nego što su to imali neki radovi predložio. Други studija iz Opšte bolnice u Masačusetsu otkrili su da je na uzorku od preko 60.000 ljudi svaka pokazala 53 mutacije klasifikovane kao „koje izazivaju bolest“ prema dve velike naučne baze podataka; ali kada su istraživači pobliže pogledali 200 mutacija, samo 9 se zapravo kvalifikovalo kao patogeno.
Kada se kruže radovi iz psihologije ili društvenih nauka sa neželjenim rezultatima, najgori scenario za roditelje je često neki izgubljeno vreme. Ali sa kliničkom genetikom, budući roditelji i lekari mogu doneti odluke koje menjaju život, u materici stvari kao što su abortusi ili hirurški implantati za bebe na osnovu previše pojednostavljenog razumevanja nedavnih istraživanja.
Najgori deo ovog trenda je što veliki deo kliničke genetike vodi do korisnih dijagnoza koje spasavaju živote. Dakle, umesto da pretpostavimo da je najsavremenija dijagnoza zasnovana na nauci o otpadu, stručnjaci preporučuju da očekivani roditelji pritiskaju svoje prenatalne lekare da unakrsno provere genetske varijante na sajtovima kao što su ExAc Consortium da vidimo koliko su oni zapravo česti ili retki. U međuvremenu, naučni časopisi moraju da postanu strožiji u pogledu onoga što se objavljuje.
I možete i treba da se pridržavate vekovne maksime: ne verujte svemu što pročitate.
