April je mesec svesti o autizmu, vreme kada se porodice i zajednice okupljaju da povećaju svest i prihvatanje поремећај спектра аутизма. Sotkako je poremećaj prvi put opisan 1943. godine, naučnici (i pseudonaučnici) su predložili niz faktora koji bi mogli dovesti do opseg poremećaja komunikacije i interakcije koju sada zovemo ASD. Вакцине. Далеководи. Loše roditeljstvo. Svi su odlučno odbijeni. To znači da čak i na Dan svesti o autizmu 2019. osnovno razumevanje šta uzroci autizam ostaje neuhvatljiv.
Dakle, šta tačno uzrokuje autizam - a šta definitivno ne? Evo šta znamo.
Ono za šta smo sigurni da ne uzrokuje autizam
Ubrzo nakon što je Leo Kaner prvi opisao decu sa „ekstremnom autističnom usamljenošću“ 1943. godine, istraživači su požurili da okrive loše roditeljstvo za poremećaj. Sam Kaner je predvodio optužbu, sa svojom sumnjom da je „istinski nedostatak majčinske topline“ doveo do dece koja su se borila da normalno komuniciraju sa drugima.
Ovaj osećaj krivice bio je sve samo ne utemeljena nauka tokom 1950-ih.
Zatim je 1964. Bernard Rimland objavio Infantilni autizam: sindrom i njegove implikacije na neuronsku teoriju ponašanja, knjiga koja je krivicu sa roditeljskog stila prebacila na neurološki razvoj. Kako su studije počele da se grade oko teorije da je biološki razvoj mozga, a ne roditeljstvo, odgovoran za ove poremećaje, teorija da je hladnoća roditelja izazvala autizam polako je razotkrivena. Stručnjaci se sada slažu da strategija roditeljstva ne izaziva autizam. Zaista, ako je hladnoća roditelja izazvala autizam, očekivalo bi se da „hladni“ roditelji imaju više autistične dece nego bilo ko drugi. Studije su potvrdile da nisu.
Ali biologija i razvoj mozga su nezadovoljavajuća objašnjenja. Tako su roditelji i manje skrupulozni istraživači nastavili da traže nekoga — ili nešto — okrivljavajući. Godine 1998, Endrju Vejkfild je dostavio ovo sa lažnim papirom koji povezuje vakcinu protiv malih boginja, zauški i rubeole sa autizmom. Možda ne postoji nijedna tvrdnja u savremenoj istoriji nauke koja je tako temeljno razotkrivena – bukvalno stotine studija o stotinama hiljada dece su nije uspeo da pronađe nijednu vezu između bilo koje vakcine ili sastojka vakcine i autizma.
Tako se nastavio lov na neprijatelja životne sredine. U radnom dokumentu iz 2006. zaključili su ekonomski istraživači da je „nešto manje od četrdeset posto dijagnoza autizma … rezultat gledanja televizije“, tvrdnja koju su naučnici kritikovali preko akademskih disciplina. Novije nadrilekarstvo je dovelo do tvrdi da električni vodovi i Wi-Fi uzrokuju autizam, uprkos činjenici da elektromagnetna polja nemaju dovoljno energije da izmene DNK i Wifi zračenje je znatno niže od vidljive svetlosti. Ako Wifi izaziva autizam, to čine i prozori.
Što nas vraća Rimlandu i njegovom otkriću iz 1964. da je ključ za razumevanje autizma učenje više o mozgu u razvoju. Na sreću, dok je javnost marširala protiv vakcina i objavila rat televiziji i struji, naučnici su proveli proteklih pola veka radeći na najverovatniji ugao - jednostavnu, okrutnu, tvrdoglavu neurobiologiju i genetike.
Verovatni uzroci autizma: genetika, neurobiologija, starost roditelja
Genetika gotovo sigurno doprinosi autizam. Jedan pokazatelj genetskog korena problema je zapažanje da porodice sa jednim autističnim detetom imaju 1 od 20 šanse da imaju drugo dete sa poremećajem iz spektra autizma. Ali još jači dokazi mogu se naći u novijim studijama identičnih blizanaca. Istraživači su otkrili da ako se jednom identičnom blizancu dijagnostikuje ASD, drugi blizanac će imati istu dijagnozu. Ово деси između 36 i 95 posto vremena.
U međuvremenu, oko 20 gena je povezano sa autizmom i skoro svi oni igraju ulogu u razvoju mozga i komunikaciji između moždanih ćelija. Jedna od najverovatnijih meta za buduća istraživanja genetike je hromozom 17. Pokazalo se da su deca sa određenom mutacijom na tom hromozomu 14 puta veća verovatnoća da će razviti autizam od druge dece.
Možda je to jedan ili više njih od ovih gena i genetskih mutacija koje menjaju mozak u razvoju i izazivaju ASD. Studije snimanja su pokazale da deca sa autizmom pokazuju izražene fizičke razlike u moždanoj kori i malom mozgu (koji kontrolišu, između ostalog, koncentraciju i raspoloženje). Trenutno razmišljanje je da spontane genetske mutacije menjaju način na koji moždane ćelije komuniciraju jedna sa drugom u ranim fazama razvoja i rasta mozga. Krajnje posledice su promene u mozgu koje se primećuju kod osoba pogođenih autizmom.
Dakle, šta uopšte uzrokuje ove mutacije? Naučnici nisu sigurni. Jedna dominantna teorija je da starost roditelja doprinosi riziku od mutacija širom sveta. Stariji roditelji imaju starije spermatozoide i jajne ćelije, koje mogu biti podložnije de novo mutacije — promene u sekvencama DNK koje se javljaju u svakoj ćeliji kada se oplođeno jaje deli. Nedavne studije pokazuju da ljudi sa ASD imaju više de novo mutacije nego šira javnost. Majke starije od 40 godina su do 50 odsto verovatnije da imaju decu sa poremećajem iz autističnog spektra.
Ali verovatno postoje i drugi faktori, možda čak i faktori životne sredine, koji doprinose mutacijama za koje se smatra da dovode do promena u mozgu koje na kraju izazivaju autizam.
Da li će nam poznavanje uzroka autizma pomoći da ga lečimo?
To je plan. Pošto su naučnici počeli ozbiljno da se fokusiraju na neurobiološke i genetske uzroke autizma, Nacionalni instituti za zdravlje uložili su mnogo u istraživanje autizma koje juri potencijal biološki vodi.
Njegov Koordinacioni komitet za autizam ima navedeni cilj da poboljša „kvalitet, tempo i koordinaciju napora u NIH-u da se pronađe lek za autizam“, a NIH/ACC je trenutno finansira istraživanje koje istražuje veze između autizma i drugih, srodnih bolesti, uključujući kompleks tuberozne skleroze, sindrom fragilnog X, Phelan-McDermid sindrom i Rett sindrom. Proučavanje sličnosti između mnogih od ovih stanja i autizma polako vodi istraživače ka preciznijem razumevanju kako se autizam razvija u genomu i mozgu.
Razumevanje onoga što uzrokuje autizam (a šta sasvim sigurno ne) je ključno za usmeravanje istraživača ka boljoj ranoj identifikaciji, snažnijoj ranoj intervenciji, a možda čak i leku. I to je nešto što vredi slaviti, ovaj Dan svesti o autizmu. Jer, iako je Mesec svesti o autizmu vreme za povećanje svesti našeg društva i prihvatanja ljudi sa ASD-om, to je takođe novčana kazna vreme je da povećamo svest društva o tome koliko smo daleko stigli u naučnom proučavanju i lečenju autizma - i koliko daleko još moramo da idi.
