Деца naslediti najmanje četiri puta više genetski mutacije iz njihovih očevi nego od svojih majki, prema novom istraživanju objavljenom u Priroda. Studija je pokazala da su muškarci preneli jednu novu mutaciju na svakih osam meseci starosti, dok su žene prenele samo novu mutaciju. mutacija za svake tri godine života. Ali ne brinite tate, nije sve loše niti ste za sve krivi.
„De novo ili nove mutacije predstavljaju važan deo supstrata za evoluciju, pokrećući konstantan protok novih verzija ljudskog genoma u životnu sredinu“, rekao je Kari Stefanson, koautor studije i izvršni direktor deCODE (islandske genetičke kompanije koja je vodila istraživanje) u a изјава. „Međutim, takođe se veruje da su oni odgovorni za većinu slučajeva retkih bolesti u detinjstvu.
ОПШИРНИЈЕ: Otački vodič za genetiku
Prethodne studije povezale su starije očeve sa šizofrenija, autizam i drugi slični mentalni poremećaji, kao i više genetske mutacije. Deo razloga za ovo je zato što muškarci proizvode veliku količinu sperme tokom života, i što više to rade, što se više DNK kopira iznova i iznova sa većom marginom greške, stvarajući tako nagomilavanje mutacija in
Za trenutni studijaStefanson i njegov tim su pogledali kompletne genome 14.000 Islanđana - a zatim su suzili skup podataka na DNK 1.548 ljudi i njihovih roditelja, zajedno sa podskupom od 225 koji uključuje podatke od najmanje jednog deteta, za analiza. Otkrili su da se nove genetske mutacije kod majki povećavaju za 0,37 za svaku godinu starosti, u poređenju sa očevima čiji je porast bio 1,51 za svaku godinu starosti. Da se to stavi u perspektivu, dete bi nasledilo oko 13 mutacija od svoje majke i 53 od oca da su ih roditelji imali sa 35 godina.
Međutim, rezultati otkriveni u 10 procenata genoma, de novo mutacije majki bile su jednake očevima. Istraživači sumnjaju da je to verovatno zbog pogrešne popravke u dvolančanim prekidima DNK koji su postojali u genomu veoma dugo.
„Čini se da kada se hromozom razbije u jajetu, ponekad se može popraviti, izbegavajući hromozomsku katastrofu, ali ostavljajući ožiljak malih mutacija“, objasnio je Martin Tejlor, genetičar sa Univerziteta u Edinburgu koji nije bio uključen u studiju до Старатељ.
Važno je napomenuti da nisu sve genetske mutacije loše. Mnoge promene u genomu su neophodan deo ljudske evolucije, ali ponekad izazivaju retke i ozbiljne genetske bolesti kod dece, kao što je Tej-Saks. Svrha većeg inventara o tome šta su ove mutacije nije u tome da naučnici mogu kriviti mamu ili tatu. Zbog toga su bolje opremljeni da identifikuju, spreče i potencijalno leče retke genetske bolesti u budućnosti kroz eksperimentalne genska terapija i uređivanje.
„Pružanje sveobuhvatnog kataloga takvih mutacija iz čitave populacije stoga nije pravedno naučno zanimljiv, ali i važan doprinos poboljšanju dijagnostike retkih bolesti“, Stefanson kaže.
