Bilo da se radi o rascepu usne, ravnom nosu ili očima koje su nenormalno nagnute, nije površno da prepoznaju da bebe sa nekonvencionalnim fizičkim karakteristikama i invalidnosti društvo će ih tretirati drugačije. I roditelji imaju svako pravo da budu zabrinuti – na šta ukazuju čudne fizičke karakteristike ozbiljnijih genetskih poremećaja. UNažalost, medicinska zajednica nije bila posebno osetljiva kada je reč o takvoj deci. The kratka i okrutna skraćenica FLK ili „dete smešnog izgleda” je i dalje nešto kao standardna oznaka.
„Ta tri slova nisu bila u upotrebi 40 godina, ali čudno ih je ponovila nezdravstvena zaštita profesionalci iznova i iznova“, dr Maksimilijan Muenke, viši istraživač u Nacionalnom istraživanju ljudskog genoma Institut, rečeno očinski. Muenke, koji trenutno radi u američkim nacionalnim zdravstvenim institutima Program nedijagnostikovane bolesti da dijagnostikuje retke sindrome i poremećaje kod dece, priznaje da je u svojoj četvorodecenijskoj karijeri čuo niz pogrdnih izraza koji su se koristili za uočavanje fizičkih aberacija. „To je bolno i nije korisno. Ta tri slova su uvreda i ti izrazi moraju potpuno nestati iz bilo čijeg razmišljanja i rečnika.”
Ipak, lekari poput Muenkea moraju osetljivo da saopšte svoje medicinske zabrinutosti u vezi sa bebama sa abnormalnim fizičkim karakteristikama. Evo kako on izbegava da ove diskusije budu bolnije nego što već jesu.
Bez upotrebe pogrdnih izraza ili skraćenica, kako lekari prate bebe za koje se čini da se drugačije razvijaju na neki fizički način?
Ono što je važnije pratiti od izgleda su razvojne prekretnice. Obučeni smo da tražimo kada dete hoda, sedi, brblja, kada se osmehuje i uspostavlja kontakt očima. Zato su posete pedijatriji prve dve godine toliko važne. Jer pedijatar zna da, ako se beba sa 12 meseci nije prevrnula sa stomaka na leđa ili nazad na stomak, onda se ovo dete razvija drugačije. Kada je sve u redu, svaka razlika u izgledu lica nije ni malo bitna. Većinu vremena bebe liče na svoje roditelje i to je samo genetika na poslu.
Dakle, neka deca sa čudnim fizičkim karakteristikama su savršeno zdrava?
Ponekad, ako postoji razlika, to je zato što liče na svoje roditelje. Dakle, lice deteta koje izgleda drugačije ne bi dospelo u lekarsku pomoć osim ako nije bilo praćeno nekim drugim odlaganjem. I samo vrlo retko će dobiti medicinsku pomoć ako je roditelj zabrinut da postoji nešto drugačije. Sećam se seanse sa porodicom koja je donela novorođenče, svog prvog sina, koji je imao poprečni nabor dlana. Kada malo preklopite ruke i pogledate svoje dlanove, najverovatnije će se pojaviti tri nabora koja liče na „M“. Vidite li to?
Pa, ponekad postoji samo jedan veliki nabor, koji je poprečni palmarni nabor, koji prolazi kroz dlan. A otac je bio toliko zabrinut da njegov sin ima dva jer je pročitao da je to znak za Daunov sindrom - genetski poremećaj utiče na to kako dete izgleda, ali još važnije neka vrsta intelektualca погоршање. Bio je izuzetno zabrinut zbog toga, ali sam pogledao dete koje se razvijalo sasvim normalno za novorođenče. Video sam nabore i zamolio oba roditelja da ispruže ruke, a kada su to učinili, otac je imao identične nabore na rukama i nije imao Daunov sindrom, tako da ga njegov sin verovatno nije imao.
Kako je odgovorio?
Objasnio sam mu da manje od 1 odsto dece u normalnom razvoju ima taj nabor, ali oko polovine dece sa Daunovim sindromom ima. Dakle, ima smisla brinuti, ali mnoge stvari moraju da se spoje da bi to bio genetski sindrom. A žena se samo smejala jer je i muž bio pedijatar.
Vau, sve to od drugog doktora?
U tom trenutku on je još uvek bio veoma zabrinut, prvi roditelj i to je ono čemu služe zdravstveni radnici, da ublaže zabrinutost i pokazuju da se njihovo dete razvija. I ovo dete je bilo sasvim dobro, samo je bilo malo brige od roditelja. Kad god su roditelji zabrinuti da li se njihovo dete razvija drugačije, trebalo bi da pitaju svog pedijatra.
Pa kada bi doktori pazili na nabore na rukama kao što je to dete imalo?
Lekari bi pratili samo manje dismorfne osobine ako bi pored njih postojala i neka vrsta kašnjenja u razvoju. Ovo su manje anomalije u odnosu na velike. Velika anomalija bi bila srčana mana, ili intelektualni nedostatak, ili rascep nepca, ili šest prstiju, ili podeljena šaka ili stopalo. Mnogo je većih anomalija i lekari ih traže, a zatim i manje anomalije. I jedan od ovih ne bi pravio nikakvu individualnu razliku, bilo da je to jedan nabor na ruci ili prelepo „M“. Važno je samo u kontekstu. Ako imam novorođeno dete koje ima poprečni nabor i ima razmak u sandali između prvog i drugog prsta i ravno lice, i slabo je – to je nizak mišićni tonus, vrlo hipotoničan – to bi bili svi znaci koji idu zajedno kod novorođenčeta koje ima Down Sindrom. A to je genetski poremećaj koji se ne javlja retko, pa su roditelji najčešće zabrinuti oko toga i šta da rade.
Da li je to tačno sa drugim dijagnozama ili samo sa Daunovim sindromom?
To je uvek deo veće slike. Ne postoje samo oči uvis, ili palpebralne pukotine, ili ravan nos. Prostor između usne i nosa naziva se philtrum — ravan filtrum kada ide sa malim obimom glave, a tanka gornja usna, sve to mogu biti znaci fetalnog alkoholnog sindroma. Ali jedna stvar sama po sebi nije ni malo važna.
Da li pedijatri ikada vide ove veće i manje anomalije i naiđu na roditelje koji to poriču?
Svi žele zdravu bebu, i šok je za sistem koji ponekad roditelji koriste ovu odbranu: „Ako mislim da je moje dete dobro, onda će možda i oni biti dobro“. To se dešava dovoljno često.
To mora da je teško. Kako se snalaziš u tome?
Pa, zato postoji više puta kod genetičara. Onda ćemo pomisliti: „U redu, objasnio sam to prošli put na način za koji sam mislio da će razumeti, ali njihov način da se nosimo sa tim je pretvaranje da ga nema." A onda je dobro razgovarati sa roditeljima opet. Ima savršenog psihološkog smisla jer očekujete zdravo dete, a neki roditelji se pretvaraju da je zdravo dete, ali nije.
Šta se dešava kada vidite da nešto očigledno nije u redu, postoje veće i manje anomalije, ali nemate tačnu dijagnozu ili znate šta da očekujete?
Problem je što mnogi od njih u početku nisu očigledni, ali prvi znak koji pokazuje da se dete sporije razvija. Novi roditelji možda neće brinuti ako se njihovo dete ne okreće sa šest meseci, ali ako se ne okreće sa devet meseci ili godinu dana, to znači da postoji pravi problem. Ponekad je teško shvatiti da je problem. Ali ako dete redovno posećuje svog pedijatra, ono bi reklo da moramo nešto da preduzmemo. I onda postoje neki poremećaji u kojima deca već postižu prekretnicu u razvoju i na kraju izgube tu razvojnu prekretnicu, a to je nešto što je veoma, veoma teško roditelji.
Savršeno su dobro pri rođenju i dobro se razvijaju - izgleda da se okreću, imaju osmeh koji reaguje i brblja. Ali onda postoje poremećaji u kojima razvoj koji je bio tu nazaduje i dete ide unazad. Iako su ovi poremećaji veoma retki, javljaju se povremeno. То је веома тужно.
To je poražavajuće. S obzirom na vaše iskustvo, koji savet možete dati roditeljima koji se nose sa teškom situacijom? Kako mogu da se izbore sa drugačijim razvojem svog deteta?
Najvažnija stvar koju roditelji mogu da urade je da redovno posećuju svog pedijatra, a ako postoji nešto zbog čega bi trebalo da budu zabrinuti biće upućeni medicinskom genetičaru. Svojom stručnošću mogu da shvate kako možemo pomoći ovom detetu. Roditelji u ovakvim situacijama žele da znaju nekoliko stvari — kako će se ovo dete razvijati, šta možemo da uradimo za ovo dete, i treće, može li se ovo ponoviti? Saznanje da je malo verovatno da će se ovo ponoviti može biti olakšanje za roditelje. Pitanje kako će se ovo dete razvijati ponekad može biti taj jedan od enzima koji pomaže metabolizam ne funkcioniše kako treba, ali ako ih stavimo na posebnu ishranu, potpuno će se razviti normalan.
Ali za sva ta pitanja, prvo morate imati dijagnozu.
