Naučnici su uspešno koristili генска терапија da spase život 9-godišnjeg sirijskog dečaka, nakon što mu je retka genetska bolest obrisala 80 odsto kože. Dečak pati od bulozne epidermolize, poremećaja koji izaziva plikove i cepanje kože. Lokalni lekari su stanje upravljali morfijumom (za bol) sve dok nije postalo nepodnošljivo, nakon čega su dečaka prebacili na odeljenje za opekotine u Nemačkoj. Kao nova studija slučaja objavljena u Priroda opisuje, nisu mislili da će uspeti.
„Imali smo mnogo problema da održimo ovo dete u životu“, rekao je Tobias Rothoeft, pedijatar koji je lečio dečaka. The New York Times. Rothoeft je pokušao antibiotike, zavoje, pa čak i transplantaciju kože od dečakovog oca, ali ništa nije pomoglo. „Posle dva meseca, bili smo sigurni da ništa ne možemo da uradimo za ovog klinca i da će umreti“, rekao je dr Rothoeft. Ali dečakovi roditelji su molili lekare da nastave.
Buloza epidermolize je glavni tip bulozne epidermolize, genetskog poremećaja vezivnog tkiva koji utiče na približno
Bez ideja, ali odlučni da pokušaju da pomognu, Rothoeft i njegov tim su se obratili timu specijalista regenerativne medicine u Modena, Italija, koju je vodio Michele De Luca, koji je prijavio određeni uspeh u lečenju malih delova kože najsavremenijim genom terapija. De Luka je pristao da pokuša da pomogne dečaku i koristio je oko jedan kvadratni inč njegove kože kao šablon za genetski inženjering zamene kože za presađivanje. Stručnjaci za regeneraciju obećali da bi „mogli da nam daju dovoljno kože da izlečimo ovo dete, što smo onda pokušali i na kraju smo bili uspešni“, rekao je Rothoeft.
Na kraju su zamenili 80 odsto dečakove kože. Za sada mu ide dobro.
Važno je napomenuti da se ovaj metod genske terapije trenutno testira u kliničkim ispitivanjima i da može imati opasne nuspojave. Holm Šnajder iz Univerzitetske bolnice Erlangen u Nemačkoj (koji nije bio uključen u slučaj studija), upozorava da teško bolesni pacijenti mogu imati neželjenu reakciju na transplantaciju kože sa dodao gen. „Imuni sistem bi mogao prepoznati ovaj novi gen kao nešto strano za napad i uništenje“, objasnio je Šnajder. ABC News.
Ipak, za ovog devetogodišnjeg dečaka i njegovu porodicu koji su bili bez mogućnosti, neproverena genska terapija je bila najbolja dostupna opcija. „Bili smo primorani da uradimo nešto dramatično jer je ovo dete umiralo“, rekao je De Luka ABC News. „Roditelji su veoma zahvalni i kažu da im se život potpuno promenio.
