Genetik är fascinerande saker - hur skulle du annars veta att farfars festvanor faktiskt kan vara kopplat till ditt barns långsiktiga hälsa? Tyvärr finns det allt fler bevis för att de hypotetiska scenarierna i vissa genetiska studier kan leda till medicinsk feldiagnos som resulterar i katastrofala beslut av läkare och förväntan föräldrar.
Enligt en ny funktion i Atlanten, fler och fler ofödda barn får felaktiga diagnoser för sällsynta genetiska sjukdomar när läkare tar ledtrådar från svaga bevis som föreslagits i vetenskaplig litteratur. Ett studera-om-en-studie från National Center for Genome Resources fann att en fjärdedel av mutationerna (olika varianter som finns i ditt barns DNA), som tidigare var kopplade till genetiska barnsjukdomar, visade sig vara vanligare och mindre allvarliga än vissa tidningar hade föreslog. Annan studie från Massachusetts General Hospital fann att i ett urval av över 60 000 personer visade var och en 53 mutationer klassificerade som "sjukdomsframkallande" enligt två stora vetenskapliga databaser; men när forskarna tittade närmare på 200 mutationer var det bara 9 som faktiskt kvalificerade sig som patogena.
När psykologi eller samhällsvetenskapliga uppsatser med skräpresultat cirkuleras är det värsta scenariot för föräldrar ofta tid som slösas bort. Men med klinisk genetik kan väntande föräldrar och läkare fatta livsförändrande beslut i livmodern saker som aborter eller kirurgiska implantat för spädbarn baserat på en alltför förenklad förståelse av de senaste forskning.
Det värsta med denna trend är att så mycket av klinisk genetik leder till användbara diagnoser som räddar liv. Så, snarare än att anta att spetsdiagnoser är baserade på skräpvetenskap, rekommenderar experter att förväntade föräldrar pressar sina prenatalläkare att korskontrollera genetiska varianter på sajter som ExAc-konsortiet för att se hur vanliga eller sällsynta de faktiskt är. Samtidigt är det på vetenskapliga tidskrifter att bli strängare om vad som publiceras.
Och du kan och bör hugga till den urgamla maximen: tro inte på allt du läser.
