Barn ärva minst fyra gånger så många genetisk mutationer från deras fäder än från deras mödrar, enligt ny forskning publicerad i Natur. Studien visade att män överförde en ny mutation för varje åtta månaders ålder, medan kvinnor bara överförde en ny mutation för vart tredje år. Men oroa dig inte pappor, allt är inte dåligt eller bara ditt fel.
"De novo eller nya mutationer utgör en viktig del av substratet för evolution, och lanserar ett konstant flöde av nya versioner av människan genomet in i miljön, säger Kari Stefansson, medförfattare och VD för deCODE (det isländska genetikföretaget som ledde forskningen), i en påstående. "Men de tros också vara ansvariga för majoriteten av fallen av sällsynta sjukdomar i barndomen."
LÄS MER: Den faderliga guiden till genetik
Tidigare studier har kopplat äldre fäder till schizofreni, autism och andra sådana psykiska störningar, liksom mer genetiska mutationer. En del av anledningen till detta är att män producerar en stor mängd spermier under en livstid, och ju mer de gör, ju mer DNA kopieras om och om igen med en större felmarginal, vilket skapar en uppbyggnad av mutationer i
För nuvarande studie, tittade Stefansson och hans team på hela arvsmassan för 14 000 islänningar – sedan minskade datasetet till DNA från 1 548 personer och deras föräldrar, tillsammans med en delmängd av 225 som inkluderade data från minst ett barn, för analys. De fann att nya genetiska mutationer för mödrar ökar 0,37 för varje åldersår, jämfört med fäder vars ökade 1,51 för varje åldersår. För att sätta det i perspektiv, skulle ett barn ärva cirka 13 mutationer från sin mamma och 53 från sin pappa om deras föräldrar hade dem vid 35 års ålder.
Men resultaten avslöjade i 10 procent av genomet, mödrarnas de novo-mutationer var lika med fäder. Forskare misstänker att detta sannolikt beror på en felaktig reparation i dubbelsträngat DNA-brott som har funnits i genomet under mycket lång tid.
"Det verkar som att när en kromosom går sönder i ett ägg kan den ibland repareras, undvika en kromosomkatastrof men lämna en ärr av små mutationer, förklarade Martin Taylor, en genetiker vid University of Edinburgh som inte var inblandad i studien. till Väktaren.
Det är viktigt att notera att inte alla genetiska mutationer är dåliga. Många förändringar i arvsmassan är en nödvändig del av människans evolution, men ibland orsakar de sällsynta och allvarliga genetiska sjukdomar hos barn, som Tay-Sachs. Syftet med att ha en större inventering av vad dessa mutationer är är inte så att forskare kan skylla på mamma eller pappa. Det är så att de är bättre rustade att identifiera, förebygga och potentiellt behandla sällsynta genetiska sjukdomar i framtiden genom experimentella genterapi och redigering.
"Att tillhandahålla en heltäckande katalog över sådana mutationer från en hel population är därför inte bara vetenskapligt intressant men också ett viktigt bidrag till att förbättra diagnostiken för sällsynta sjukdomar, säger Stefansson säger.
