Forskare använde framgångsrikt genterapi för att rädda livet på en 9-årig syrisk pojke, efter att en sällsynt genetisk sjukdom utplånat 80 procent av hans hud. Pojken lider av junctional epidermolysis bullosa, en sjukdom som gör att huden får blåsor och slits. Lokala läkare hanterade tillståndet med morfin (mot smärtan) tills det blev outhärdligt, varpå de överförde pojken till en brännskadeavdelning i Tyskland. Som en ny fallstudie publicerad i Natur beskriver, de trodde inte att han skulle klara det.
"Vi hade mycket problem med att hålla det här barnet vid liv," berättade Tobias Rothoeft, en barnläkare som behandlade pojken. The New York Times. Rothoeft provade antibiotika, bandage och till och med en hudtransplantation från pojkens pappa, men ingenting hjälpte. "Efter två månader var vi säkra på att vi inte kunde göra något för det här barnet och att han skulle dö," sa Dr. Rothoeft. Men pojkens föräldrar vädjade till läkarna att fortsätta.
Junctional epidermolysis bullosa är en huvudtyp av epidermolysis bullosa, en genetisk bindvävssjukdom som påverkar ca.
På grund av idéer men fast beslutna att försöka hjälpa, nådde Rothoeft och hans team ett team av specialister inom regenerativ medicin inom Modena, Italien, ledd av Michele De Luca, som hade rapporterat viss framgång med att behandla små hudfläckar med den senaste genen terapi. De Luca gick med på att försöka hjälpa pojken och använde ungefär en kvadrattum av sin hud som mall för att genetiskt framställa ersättningshud för ett transplantat. De regenerativa experterna lovade att de "kunde ge oss tillräckligt med hud för att läka det här barnet, vilket vi sedan försökte, och vi var i slutändan framgångsrika", sa Rothoeft.
Det slutade med att de ersatte 80 procent av pojkens hud. Än så länge mår han bra.
Det är viktigt att notera att denna metod för genterapi för närvarande testas i kliniska prövningar och den kan ha farliga biverkningar. Holm Schneider vid universitetssjukhuset Erlangen i Tyskland (som inte var inblandad i fallet studie), varnar för att allvarligt sjuka patienter kan få en negativ reaktion på hudtransplantationer med en tillagd gen. "Immunsystemet kan känna igen den här nya genen som något främmande som ska attackeras och förstöras," förklarade Schneider för ABC Nyheter.
Ändå, för den här 9-åriga pojken och hans familj som saknade alternativ, var oprövad genterapi det bästa tillgängliga alternativet. "Vi var tvungna att göra något dramatiskt eftersom det här barnet höll på att dö," berättade De Luca ABC Nyheter. "Föräldrarna är väldigt tacksamma och säger att deras liv har förändrats totalt."
