พันธุศาสตร์ เป็นเรื่องที่น่าสนใจ - คุณรู้ได้อย่างไรว่านิสัยการปาร์ตี้ของคุณปู่อาจเป็น เชื่อมโยงกับสุขภาพในระยะยาวของลูกคุณ? น่าเสียดายที่มีหลักฐานเพิ่มขึ้นว่าสถานการณ์สมมติในการศึกษาทางพันธุศาสตร์บางอย่าง สามารถนำไปสู่การวินิจฉัยทางการแพทย์ที่ผิดพลาดซึ่งส่งผลให้เกิดการตัดสินใจที่เลวร้ายโดยแพทย์และคาดหวัง ผู้ปกครอง.
ตาม คุณสมบัติล่าสุด ใน แอตแลนติกทารกในครรภ์ได้รับการวินิจฉัยที่ไม่ถูกต้องสำหรับโรคทางพันธุกรรมที่หาได้ยากมากขึ้นเรื่อยๆ เมื่อแพทย์ใช้สัญญาณจากหลักฐานที่อ่อนแอที่แนะนำในวรรณกรรมทางวิทยาศาสตร์ หนึ่ง การศึกษาเกี่ยวกับการศึกษา จาก National Center for Genome Resources พบว่า 1 ใน 4 ของการกลายพันธุ์ (ตัวแปรต่างๆ ที่พบใน DNA ของลูกคุณ) ซึ่งก่อนหน้านี้มีความเชื่อมโยงกับโรคทางพันธุกรรมในวัยเด็ก กลับกลายเป็นว่าพบได้บ่อยและรุนแรงน้อยกว่าในเอกสารบางฉบับ แนะนำ อื่น ศึกษา จากโรงพยาบาลแมสซาชูเซตส์เจเนอรัลพบว่าในกลุ่มตัวอย่างกว่า 60,000 คน แต่ละกลุ่มพบการกลายพันธุ์ 53 ครั้ง จัดเป็น 'สาเหตุของโรค' ตามฐานข้อมูลทางวิทยาศาสตร์ขนาดใหญ่สองแห่ง แต่เมื่อนักวิจัยตรวจสอบการกลายพันธุ์ 200 ครั้งอย่างใกล้ชิด มีเพียง 9 ครั้งเท่านั้นที่เข้าข่ายทำให้เกิดโรค
เมื่อมีการเผยแพร่เอกสารทางจิตวิทยาหรือสังคมศาสตร์ที่มีผลขยะ สถานการณ์ที่แย่ที่สุดสำหรับผู้ปกครองมักจะเกิดขึ้นบ้าง เสียเวลา. แต่ด้วยพันธุศาสตร์ทางคลินิก การคาดหวังว่าพ่อแม่และแพทย์อาจทำให้ชีวิตเปลี่ยนแปลงได้ ในการตัดสินใจของมดลูก สิ่งต่างๆ เช่น การทำแท้งหรือการผ่าตัดปลูกถ่ายสำหรับทารกโดยอิงจากความเข้าใจที่เข้าใจง่ายของเรื่องล่าสุด การวิจัย.
ส่วนที่เลวร้ายที่สุดเกี่ยวกับแนวโน้มนี้คือพันธุกรรมทางคลินิกจำนวนมากนำไปสู่การวินิจฉัยที่เป็นประโยชน์ซึ่งช่วยชีวิตได้ ดังนั้น แทนที่จะสันนิษฐานว่าการวินิจฉัยที่ทันสมัยนั้นอาศัยวิทยาศาสตร์ขยะ ExAc Consortium เพื่อดูว่าพวกมันมีมากหรือน้อยเพียงใด ในขณะเดียวกันก็อยู่ในวารสารทางวิทยาศาสตร์เพื่อให้เข้มงวดมากขึ้นเกี่ยวกับสิ่งที่ได้รับการตีพิมพ์
และคุณสามารถและควรปฏิบัติตามคติพจน์เก่าแก่: อย่าเชื่อทุกสิ่งที่คุณอ่าน
