นักวิทยาศาสตร์ใช้สำเร็จ ยีนบำบัด เพื่อช่วยชีวิตเด็กชายชาวซีเรียวัย 9 ขวบ หลังจากโรคทางพันธุกรรมที่หายากได้ทำลายผิวหนังของเขาไป 80 เปอร์เซ็นต์ เด็กชายทนทุกข์ทรมานจาก junctional epidermolysis bullosa ความผิดปกติที่ทำให้ผิวหนังพองและฉีกขาด แพทย์ในพื้นที่จัดการอาการด้วยมอร์ฟีน (สำหรับความเจ็บปวด) จนกระทั่งมันทนไม่ไหว พวกเขาจึงย้ายเด็กชายไปยังหน่วยเผาไหม้ในเยอรมนี เป็นกรณีศึกษาใหม่ที่ตีพิมพ์ใน ธรรมชาติ อธิบายว่าพวกเขาไม่คิดว่าเขาจะทำมัน
Tobias Rothoeft กุมารแพทย์ที่ดูแลเด็กคนนี้กล่าวว่า "เรามีปัญหามากมายในการรักษาชีวิตเด็กคนนี้ The New York Times. Rothoeft ลองใช้ยาปฏิชีวนะ ผ้าพันแผล และแม้แต่การปลูกถ่ายผิวหนังจากพ่อของเด็กชาย แต่ก็ไม่ช่วยอะไร “หลังจากผ่านไป 2 เดือน เรามั่นใจว่าเราไม่สามารถทำอะไรเพื่อเด็กคนนี้ได้ และเขาจะต้องตาย” ดร.โรเทิฟต์กล่าว แต่พ่อแม่ของเด็กชายขอร้องให้แพทย์ทำต่อไป
Junctional epidermolysis bullosa เป็นชนิดสำคัญของ epidermolysis bullosa ซึ่งเป็นความผิดปกติของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันทางพันธุกรรมที่ส่งผลกระทบประมาณ 6.5 ต่อล้าน เด็กแรกเกิดในสหรัฐอเมริกาในแต่ละปี ในอดีตนักวิทยาศาสตร์ได้พยายามที่จะรักษามันด้วย
จากความคิดแต่มุ่งมั่นที่จะช่วยเหลือ Rothoeft และทีมของเขาได้ติดต่อทีมผู้เชี่ยวชาญด้านเวชศาสตร์ฟื้นฟูใน เมืองโมเดนา ประเทศอิตาลี นำโดยมิเคเล่ เดอ ลูก้า ผู้ซึ่งรายงานความสำเร็จบางอย่างในการรักษาผิวหนังที่เป็นหย่อมเล็กๆ ด้วยยีนล้ำสมัย การบำบัด เดอ ลูก้าตกลงที่จะพยายามช่วยเด็กชาย และใช้ผิวหนังของเขาประมาณหนึ่งตารางนิ้วเป็นแม่แบบในการดัดแปลงพันธุกรรมของผิวหนังเพื่อทดแทนการปลูกถ่าย ผู้เชี่ยวชาญด้านการฟื้นฟู สัญญาว่าพวกเขา “สามารถให้ผิวหนังแก่เรามากพอที่จะรักษาเด็กคนนี้ ซึ่งเราพยายามแล้ว และในที่สุดเราก็ประสบความสำเร็จ” Rothoeft กล่าว
พวกเขาลงเอยด้วยการเปลี่ยนผิวของเด็กชายถึง 80 เปอร์เซ็นต์ จนถึงตอนนี้เขาทำได้ดี
สิ่งสำคัญคือต้องสังเกตว่าวิธีการบำบัดด้วยยีนนี้กำลังอยู่ระหว่างการทดสอบในการทดลองทางคลินิก และอาจมีผลข้างเคียงที่เป็นอันตราย Holm Schneider จากโรงพยาบาลมหาวิทยาลัย Erlangen ในเยอรมนี (ซึ่งไม่เกี่ยวข้องกับคดีนี้) การศึกษา) เตือนว่าผู้ป่วยหนักอาจมีอาการไม่พึงประสงค์ต่อการปลูกถ่ายผิวหนังด้วย an ยีนเสริม “ระบบภูมิคุ้มกันอาจรับรู้ว่ายีนใหม่นี้เป็นสิ่งแปลกปลอมที่จะถูกโจมตีและทำลาย” ชไนเดอร์อธิบาย ข่าวเอบีซี
ถึงกระนั้น สำหรับเด็กชายอายุ 9 ขวบคนนี้และครอบครัวที่ไม่มีทางเลือก การบำบัดด้วยยีนที่ยังไม่ทดลองก็เป็นทางเลือกที่ดีที่สุด “เราถูกบังคับให้ทำอะไรที่น่าทึ่งเพราะเด็กคนนี้กำลังจะตาย” De Luca กล่าว ข่าวเอบีซี. “พ่อแม่รู้สึกขอบคุณมากและบอกว่าชีวิตของพวกเขาเปลี่ยนไปอย่างสิ้นเชิง”
