ความพิการแต่กำเนิดส่งผลกระทบต่อเด็ก 1 คนจากทุกๆ 33 คนในสหรัฐอเมริกา และเป็นสาเหตุสำคัญของการเสียชีวิตในทารก แต่เรายังไม่รู้เลยว่าทำไมส่วนใหญ่ถึงเกิดขึ้น และจากการศึกษาใหม่ นักวิทยาศาสตร์ยังคงไม่สามารถระบุสาเหตุได้ในกรณีประมาณ 80 เปอร์เซ็นต์ของกรณีทั้งหมด ซึ่งหมายความว่าแม่และพ่อที่สิ้นหวังหลายพันคนถูกทิ้งให้มองหาคำตอบ
Marcia L Feldkamp ผู้ร่วมวิจัยจาก University of Utah กล่าวว่า "ในกลุ่มผู้ป่วยเด็กพิการแต่กำเนิดตามกลุ่มนี้ สาเหตุพบได้เพียงหนึ่งในห้าของทารก" พ่อ “เราหวังว่าการค้นพบนี้จะเป็นก้าวแรกในการทำความเข้าใจช่องว่างในความรู้ของเราเกี่ยวกับสาเหตุของความพิการแต่กำเนิด”
จุดมุ่งหมายของ ศึกษาซึ่งตีพิมพ์ในวันนี้ใน The BMJ คือการสร้างสาเหตุของความพิการแต่กำเนิดที่สำคัญในเด็กที่เกิดระหว่างปี 2548 ถึง 2552 โดยใช้ระบบเฝ้าระวังตามประชากรของยูทาห์ จากการเกิด 270,878 คน Feldkamp และทีมของเธอระบุเด็ก 5,504 คนที่มีความพิการแต่กำเนิด พวกเขาสามารถระบุสาเหตุที่แน่ชัดได้—เกือบทั้งหมดเป็นสาเหตุทางพันธุกรรม แต่มีเพียงไม่กี่คนโดยอิงจากปัจจัยแวดล้อม—ถึง 1,114 รายหรือประมาณ 20 เปอร์เซ็นต์ แต่เมื่อมันมาถึง 79.8 เปอร์เซ็นต์ที่เหลือของทารกที่เกิดมาพร้อมกับข้อบกพร่อง นักวิจัยก็นิ่งงัน สิ่งสำคัญคือต้องสังเกตว่าระบบเฝ้าระวังข้อบกพร่องที่เกิดของยูทาห์ไม่รวมข้อบกพร่องที่เกิดทั่วไปบางอย่าง เช่น ตีนปุก ซึ่งอาจส่งผลให้อัตราความชุกโดยรวมลดลง แต่สิ่งนี้เพียงอย่างเดียวไม่สามารถอธิบายการไม่มีสาเหตุในเกือบร้อยละ 80 ของกรณีทั้งหมด
Feldkamp สงสัยว่าสาเหตุที่ไม่ทราบสาเหตุเกิดจากปัจจัยที่ซับซ้อนร่วมกัน เช่น การโต้ตอบที่แปลกประหลาด ระหว่างลักษณะทางพันธุกรรมของพ่อแม่กับตัวอ่อน หรือจากการสัมผัสสิ่งแวดล้อมในระยะเริ่มต้น การตั้งครรภ์ แม้ว่าการศึกษาจะเกี่ยวกับสิ่งที่เราไม่รู้เป็นหลัก แต่ Feldkamp ได้แนะนำวิธีสองสามวิธีในการพยายามเติมช่องว่างความรู้ของเรา เธอแนะนำแนวทางสหสาขาวิชาชีพที่รวมการประเมินทางคลินิกกับการทดสอบทางพันธุกรรมใน หวังว่าความพยายามร่วมกันของนักระบาดวิทยา นักพันธุศาสตร์คลินิก และนัก dysmorphologists จะเกิดขึ้นบ้าง ผลไม้.
ในที่สุดสิ่งนี้อาจกลายเป็น "พื้นฐานสำหรับการแทรกแซงการป้องกันเบื้องต้นที่ดีขึ้น ส่งผลให้ทารกที่เกิดมามีสุขภาพแข็งแรงมากขึ้น" Feldkamp กล่าว “การทำความเข้าใจสาเหตุของความพิการแต่กำเนิดควรเป็นทั้งด้านสาธารณสุขและความสำคัญด้านการวิจัย”
