สิ่งที่นักประสาทวิทยารู้เกี่ยวกับออทิสติกในตอนนี้

ต่อไปนี้ถูกผลิตขึ้นโดยความร่วมมือกับ สถาบันลีเบอร์เพื่อการพัฒนาสมอง ซึ่งมีภารกิจในการแปลข้อมูลเชิงลึกทางพันธุกรรมไปสู่การรักษารุ่นต่อไป

มีเหตุผลที่พวกเราส่วนใหญ่จำไม่ได้ว่าเติบโตขึ้นมากับเด็กออทิสติกมากเท่าที่เป็นอยู่ตอนนี้: เด็กจำนวนมากได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคออทิสติกสเปกตรัมในปัจจุบันมากกว่าที่เคยเป็นมา ตามที่ศูนย์ควบคุมโรค และการป้องกัน ปัจจุบันออทิสติกส่งผลกระทบต่อเด็ก 1 ใน 59 คน เทียบกับ 1 ใน 88 เด็กในปี 2551 และ 1 ใน 150 เด็กในปี 2543

ส่วนหนึ่งของการเพิ่มขึ้นที่น่าอัศจรรย์นี้เกิดจากการตระหนักถึงความผิดปกติและการวินิจฉัยที่แม่นยำยิ่งขึ้น มีปัจจัยอื่น ๆ ในการเล่นหรือไม่ - เช่นการเปิดเผยต่อสิ่งแวดล้อมหรือความจริงที่ว่าพ่อแม่เป็น การมีลูกในภายหลังซึ่งการวิจัยแสดงให้เห็นว่าเพิ่มโอกาสของออทิสติกยังคงเป็นเรื่องของ อภิปราย.

“ไม่มีใครเป็นออทิสติก”

สิ่งที่ยังคงมืดมนกว่าความชุกคือสาเหตุทางชีววิทยาพื้นฐานของโรคนี้ ส่วนหนึ่งเป็นเพราะออทิสติกเป็นกลุ่มของสภาวะทางระบบประสาท ซึ่งแต่ละกลุ่มเป็นอุปสรรคต่อการสื่อสาร ทักษะทางสังคม ทักษะการเคลื่อนไหว และพฤติกรรม ดร.แดเนียล ไวน์เบอร์เกอร์ ผู้อำนวยการและซีอีโอของสถาบันลีเบอร์เพื่อการพัฒนาสมองแห่งมหาวิทยาลัยจอห์น ฮอปกิ้นส์ กล่าวว่า "ไม่มีออทิสติกแบบใดแบบหนึ่ง" “คำนี้ใช้เพื่ออธิบายความผิดปกติต่าง ๆ มากมายในวัยเด็กที่มีลักษณะและอาการหลายอย่าง ที่สำคัญคือ เป็นปัญหาในการพัฒนาความสัมพันธ์ทางสังคม” เด็กมักจะเริ่มแสดงอาการเมื่อยังเด็ก และส่วนใหญ่จะได้รับการวินิจฉัยเมื่ออายุมากขึ้น สี่.

พิมพ์เขียวทางพันธุกรรม

ออทิสติกรูปแบบต่างๆ ส่วนใหญ่ดูเหมือนจะมีรากฐานมาจากพันธุกรรม หรือโดยเฉพาะอย่างยิ่ง การแปรผันที่สืบทอดมาจากยีนตั้งแต่หนึ่งยีนขึ้นไป Weinberger กล่าวว่าในกรณีส่วนใหญ่อาจเกิดจากการผสมกันของยีนจำนวนมากที่มีอิทธิพลต่อการพัฒนาสมอง “อย่างไรก็ตาม ยีนไม่รู้อะไรเกี่ยวกับปฏิสัมพันธ์ทางสังคมหรือความวิตกกังวลหรือพฤติกรรมภายนอก พวกเขามีหน้าที่เพียงสองสิ่ง: ลักษณะคงที่เช่นความสูงและสีผมและพฤติกรรมของ เซลล์." ดีเอ็นเอในแต่ละเซลล์ก็เหมือนหัวหน้าโรงงาน เขาอธิบาย และสั่งเซลล์นั้นอย่างต่อเนื่องว่าต้องทำอย่างไร ดำเนินงาน.

กล่าวอีกนัยหนึ่ง เมื่อเด็กสืบทอดความแปรผันของยีน ยีนนั้นจะส่งผลต่อการทำงานของเซลล์เท่านั้น สิ่งนี้ส่งผลต่อความคิด การกระทำ และความสัมพันธ์กับเด็กออทิสติกอย่างไร? สิ่งนี้อธิบายได้ด้วยการเข้าใจว่าแต่ละคนไม่ได้แยกจากกัน เป็นส่วนหนึ่งของพันธุกรรมทั้งหมดหรือ "จีโนม" ของบุคคล พวกมันมีปฏิสัมพันธ์ซึ่งกันและกัน

"ตามแบบแผนของจีโนม เซลล์ต่างๆ พูดคุยและสร้างความสัมพันธ์ระหว่างกันในขณะที่เด็กพัฒนาขึ้น" Weinberger กล่าว “พวกมันสร้างเครือข่ายกับเซลล์อื่นๆ และเติบโตจนกลายเป็นโครงสร้างที่แตกต่างกันในสมอง เช่น ฮิปโปแคมปัสและฐานดอก ในขณะที่เซลล์ประมวลผลข้อมูลระดับโมเลกุล เครือข่ายของพวกมันอยู่ในการประมวลผลข้อมูลด้านความรู้ความเข้าใจ สังคม และอารมณ์”

ธรรมชาติกับการเลี้ยงดู

ปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อม เช่น การมีพ่อแม่ที่คอยสนับสนุน การรับประทานอาหารที่มีประโยชน์ และการเข้าโรงเรียนที่เป็นตัวเอก แท้จริงแล้วมีอิทธิพลต่อพฤติกรรมของเด็กออทิสติกน้อยกว่าที่คุณคิด ตาม Weinberger ไม่มีวิทยาศาสตร์ใดที่แสดงให้เห็นว่าสภาพแวดล้อมที่ดีต่อสุขภาพจะแทนที่ผลกระทบของการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม แม้ว่าจะไม่มีข้อพิสูจน์ทางวิทยาศาสตร์ แต่เขาเชื่อว่าพฤติกรรมของมนุษย์ทั้งหมดสามารถปรับเปลี่ยนได้ในระดับหนึ่ง Weinberger กล่าวว่า "แต่ขอบเขต ข้อจำกัดที่ผู้ปกครองสามารถสร้างความแตกต่างได้นั้นถูกจำกัดอย่างมาก

“ห้าปีแรกนั้นเป็นช่วงเวลาที่สำคัญในการสร้างความสามารถในการเจรจาช่วงเวลาที่ซับซ้อนของชีวิตบนท้องถนน”

อย่างไรก็ตาม สิ่งที่ชัดเจนมากก็คือ เด็กที่เผชิญกับความเครียดขั้นรุนแรงในช่วง 5 ปีแรกมักมีความเครียดทางสังคม จิตใจ และร่างกายมากขึ้นในภายหลัง Weinberger กล่าวว่าพฤติกรรมการเสพยา เบาหวาน น้ำหนักตัว ความดันโลหิตสูง ความน่าจะเป็นของสิ่งเหล่านี้จะเพิ่มขึ้นในผู้ที่เคยประสบกับความเครียดในวัยเด็กอย่างรุนแรง “ดังที่ฟรอยด์บอกเรา ห้าปีแรกนั้นเป็นช่วงเวลาที่สำคัญในการสร้างความสามารถในการเจรจากับช่วงเวลาที่ซับซ้อนของชีวิตบนท้องถนน”

สิ่งนี้มีความหมายสำหรับเด็กออทิสติกในขณะที่พ่อแม่ที่รักอาหารบนโต๊ะและโครงสร้าง ชีวิตครอบครัวไม่อาจแทนที่ชีววิทยา ปัจจัยเหล่านี้อาจลดโอกาสในการพัฒนาปัญหาสุขภาพบางอย่างเช่น ผู้ใหญ่

การรักษา Pitt-Hopkins

เนื่องจากความผิดปกติของออทิสติกสเปกตรัมนั้นกว้างมาก สถาบันลีเบอร์เพื่อการพัฒนาสมอง หวังว่าจะก้าวหน้าในการช่วยเหลือเด็ก ๆ ที่ได้รับผลกระทบโดยมุ่งเน้นไปที่ออทิสติกประเภทหนึ่งที่แตกต่างกันออกไปก่อน: Pitt-Hopkins syndrome แม้ว่าจะเกิดในเด็กไม่กี่พันคนในสหรัฐอเมริกาเท่านั้น แต่กลุ่มอาการที่หายากนี้มีศักยภาพที่ดีในการไขความลับในการทำความเข้าใจออทิสติกประเภทอื่นๆ “พิตต์-ฮอปกินส์เป็นแค่พายชิ้นเล็กๆชิ้นหนึ่ง แต่เราเลือกศึกษามันเพราะเรารู้ว่าอะไรกันแน่ ทำให้เกิดมันในขณะที่ออทิสติกในรูปแบบอื่น ๆ เรายังคงกำหนดสาเหตุทางพันธุกรรมที่แฝงอยู่” Weinberger พูดว่า โรคนี้เกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมเพียงครั้งเดียวที่ขัดขวางไม่ให้ยีน TCF4 สร้างโปรตีนที่มีความสำคัญในการทำงานของเซลล์ ส่งผลให้เซลล์ที่พึ่งพาโปรตีนนั้นทำงานผิดปกติ

Weinberger กล่าวว่า "เนื่องจากเป็นการกลายพันธุ์ที่รอบคอบมากในยีนตัวหนึ่ง เราจึงสามารถสร้างแบบจำลองในห้องปฏิบัติการของอาการของ Pitt-Hopkins ที่สะท้อนถึงสาเหตุที่แท้จริงได้ โมเดลเหล่านี้ช่วยให้นักวิทยาศาสตร์ของสถาบัน Lieber สามารถตรวจสอบว่าการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมมีผลอย่างไรต่อการพัฒนาสมอง เพื่อดูว่าสามารถลดความเสียหายบางส่วนได้หรือไม่

“เราต้องการค้นหาว่ามีอะไรผิดพลาดและพยายามแก้ไข” Weinberger กล่าว “หลายคนคิดว่าคุณสามารถแก้ไขยีนได้ แต่มันยากและเสี่ยงมากที่จะทำ เราใช้กลยุทธ์ที่แตกต่างออกไป: สมมติว่าคุณไม่สามารถเปลี่ยนจีโนมได้ ให้พยายามทำให้พฤติกรรมของสมองเป็นปกติจากสิ่งที่จีโนมทำกับมัน”

การใช้แบบจำลองเหล่านี้ นักวิจัยของ Lieber ค้นพบว่าเมื่อเซลล์เหล่านี้ถูกกระตุ้น พวกมันมีพฤติกรรมผิดปกติอย่างมาก Weinberger อธิบาย "พฤติกรรมหยุดชะงักเพราะเซลล์ทำงานไม่ถูกต้อง ทีมงานของเขาได้ติดตามปัญหาของการเปลี่ยนแปลงในโปรตีนชนิดหนึ่งที่ประกอบเป็นช่องโซเดียมไอออนบนเยื่อหุ้มเซลล์ ช่องนี้ทำหน้าที่เป็นประตูที่ช่วยให้เกลือเคลื่อนเข้าและออกจากเซลล์ พวกเขาคิดว่าช่องไอออนที่กลายพันธุ์นี้มีส่วนรับผิดชอบต่อการเปลี่ยนแปลงพฤติกรรมในเด็กที่มี Pitt-Hopkins

ด้วยความรู้นี้ ทีมงานจึงมองหายาที่สามารถป้องกันการเปลี่ยนแปลงในช่องไอออนเพื่อดูว่าเซลล์ได้รับผลกระทบหรือไม่ Weinberger กล่าวว่า "เราพบว่าการกำหนดเป้าหมายช่องไอออนด้วยยาทำให้เราสามารถฟื้นฟูการทำงานของเซลล์ได้ “เราอาจจะใช้เวลาหนึ่งปีกว่าจะได้เห็นยาที่ทดสอบในมนุษย์ แต่นี่จะเป็นการรักษาที่เป็นไปได้ครั้งแรกสำหรับ ความหมกหมุ่นอยู่บนพื้นฐานของความเข้าใจกลไกเฉพาะของเซลล์ที่นำไปสู่โรคพิตต์ ฮอปกิ้นส์ ซึ่งเป็นรูปแบบที่หายากของ ออทิสติก”

Weinberger ยืนยันว่ายานี้จะไม่รักษาโรค Pitt-Hopkins เพราะการกลายพันธุ์น่าจะส่งผลกระทบมากกว่าแค่ช่องไอออน อย่างไรก็ตาม เขาเชื่อว่าเด็กที่กินยาจะมีอาการดีขึ้น เพราะเซลล์ประสาทในสมองจะทำงานได้เป็นปกติมากขึ้น

แม้ว่างานของสถาบัน Lieber จะเน้นไปที่รูปแบบของออทิสติก แต่ก็เป็นสัญญาณแห่งความหวังไม่ใช่แค่สำหรับเด็กที่มี Pitt-Hopkins และครอบครัวเท่านั้น ความเข้าใจที่ดีขึ้นเกี่ยวกับออทิสติกประเภทนี้เป็นการปูทางสำหรับความก้าวหน้าที่คล้ายคลึงกันสำหรับความผิดปกติของออทิสติกสเปกตรัมประเภทอื่น ๆ ลงที่ถนน