Çocuklar miras en az dört katı genetik mutasyonlar onlardan babalar yayınlanan yeni araştırmaya göre, annelerinden daha Doğa. Çalışma, erkeklerin her sekiz ayda bir yeni bir mutasyon geçirdiğini, oysa kadınların yalnızca yeni bir mutasyon geçirdiğini buldu. mutasyon her üç yaş için. Ama endişelenme babalar, hepsi kötü ya da tamamen senin hatan değil.
"De novo veya yeni mutasyonlar, evrimin alt tabakasının önemli bir bölümünü sağlayarak, insanın sürekli yeni versiyonlarının akışını başlatır. deCODE'nin (araştırmaya öncülük eden İzlandalı genetik şirketi) ortak yazarı ve CEO'su Kari Stefansson, şunları söyledi: içinde Beyan. "Ancak, çocukluk çağındaki nadir görülen hastalıkların çoğundan da sorumlu olduklarına inanılıyor."
DEVAMINI OKU: Genetik için Baba Rehberi
Geçmişteki araştırmalar, yaşlı babaları şizofreni, otizm ve diğer bu tür zihinsel bozukluklar, ayrıca daha fazlası genetik mutasyonlar. Bunun bir nedeni, erkeklerin yaşamları boyunca çok miktarda sperm üretmeleri ve daha fazlasını yapmaları, Daha fazla DNA, daha büyük bir hata payıyla tekrar tekrar kopyalanır ve böylece mutasyonların birikmesine neden olur. içinde
akım için ders çalışma, Stefansson ve ekibi 14.000 İzlandalı'nın tüm genomlarına baktı ve ardından veri kümesini En az bir çocuktan alınan verileri içeren 225 kişilik bir alt küme ile birlikte 1.548 kişinin ve ebeveynlerinin DNA'sı, analiz. Anneler için yeni genetik mutasyonların, her yaş için 1.51 artan babalara kıyasla, her yaş için .37 arttığını buldular. Bir perspektife koymak gerekirse, ebeveynleri 35 yaşında olsaydı, bir çocuk annesinden 13 ve babasından 53 mutasyon alırdı.
Bununla birlikte, genomun yüzde 10'unda ortaya çıkan sonuçlar, annelerin de novo mutasyonlarının babalara eşit olduğu ortaya çıktı. Araştırmacılar bunun büyük olasılıkla genomda çok uzun süredir var olan çift zincirli DNA kırıklarındaki kusurlu onarımdan kaynaklandığından şüpheleniyorlar.
"Görünüşe göre bir yumurtada bir kromozom kırıldığında, bazen kromozomal bir felaketten kaçınarak ancak bir Küçük mutasyonların izi", çalışmaya dahil olmayan Edinburgh Üniversitesi'nden bir genetikçi olan Martin Taylor açıkladı. ile Gardiyan.
Tüm genetik mutasyonların kötü olmadığını not etmek önemlidir. Genomdaki birçok değişiklik insan evriminin gerekli bir parçasıdır, ancak bazen çocuklarda Tay-Sachs gibi nadir ve ciddi genetik hastalıklara neden olurlar. Bu mutasyonların ne olduğuna dair daha büyük bir envantere sahip olmanın amacı, bilim adamlarının anne veya babayı suçlayabilmesi değildir. Bu nedenle, gelecekte nadir görülen genetik hastalıkları deneysel yöntemlerle tespit etmek, önlemek ve potansiyel olarak tedavi etmek için daha donanımlıdırlar. gen tedavisi ve düzenleme.
"Bu nedenle, tüm popülasyondan bu tür mutasyonların kapsamlı bir kataloğunu sağlamak sadece bilimsel olarak ilginç ama aynı zamanda nadir görülen hastalık teşhislerinin iyileştirilmesine önemli bir katkı," Stefansson diyor.
