Квітень – місяць поширення інформації про аутизм, час, коли сім’ї та громади збираються, щоб підвищити обізнаність та сприйняття розлад аутичного спектру. СПісля того, як розлад було вперше описано в 1943 році, вчені (і псевдовчені) запропонували низку факторів, які можуть спричинити спектр розладів спілкування та взаємодії що ми зараз називаємо ASD. Вакцини. Лінії електропередач. Погане виховання. Усі були рішуче відхилені. Це означає, що навіть у День поширення інформації про аутизм у 2019 році базове розуміння того, що причини аутизм залишається невловимою.
Отже, що саме викликає аутизм, а що точно ні? Ось що ми знаємо.
Те, що ми впевнені, не викликає аутизм
Невдовзі після того, як у 1943 році Лео Каннер вперше описав дітей з «екстремально аутистичною самотністю», дослідники поспішили звинуватити в цьому розладі погане виховання. Сам Каннер очолив звинувачення, підозрюючи, що «справжня відсутність материнської теплоти» призвела до появи дітей, які намагалися нормально взаємодіяти з іншими.
Це відчуття провини було майже визнаною наукою протягом 1950-х років.
Потім, у 1964 році, Бернард Римленд опублікував Дитячий аутизм: синдром та його наслідки для нейронної теорії поведінки, книга, яка переклала провину зі стилю батьківства на неврологічний розвиток. Оскільки дослідження почали будуватися навколо теорії про те, що біологічний розвиток мозку, а не батьківство, відповідальний за ці розлади, теорія про те, що батьківська холодність викликає аутизм, була повільно розвінчана. Експерти сходяться на думці, що стратегія батьківства не викликає аутизм. Дійсно, якби батьківська холодність викликала аутизм, можна було б очікувати, що «холодні» батьки будуть мати більше дітей-аутистів, ніж будь-хто інший. Дослідження підтвердили, що це не так.
Але біологія та розвиток мозку є незадовільними поясненнями. Тож батьки та менш прискіпливі дослідники продовжували шукати когось — чи щось — у чому б не було винних. У 1998 році Ендрю Вейкфілд надав це шахрайським документом, який пов’язував вакцину проти кору, паротиту та краснухи з аутизмом. У сучасній історії науки, мабуть, немає жодної заяви, яка була б так ретельно розвінчана — буквально сотні досліджень сотень тисяч дітей не вдалося знайти жодного посилання між будь-якою вакциною чи інгредієнтом вакцини та аутизмом.
Тож полювання на ворога довкілля тривала. У робочому документі 2006 р. дослідники економіки зробили висновок що «трохи менше сорока відсотків діагнозів аутизм... є результатом перегляду телевізора», твердження, яке критикували вчені між академічними дисциплінами. Останній шарлатанство породило стверджує, що лінії електропередач і Wi-Fi викликають аутизм, незважаючи на те, що електромагнітні поля не мають достатньо енергії, щоб змінити ДНК, і випромінювання Wi-Fi є значно нижче, ніж у видимого світла. Якщо Wi-Fi викликає аутизм, то і windows.
Це повертає нас до Римленда і його відкриття в 1964 році, що ключ до розуміння аутизму полягає в тому, щоб дізнатися більше про мозок, що розвивається. На щастя, поки громадськість виступила проти вакцин і оголосила війну телебаченню та електроенергії, вчені провели останні півстоліття, працюючи над найбільш правдоподібним кутом зору — простою, жорстокою, незрозумілою нейробіологією і генетика.
Ймовірні причини аутизму: генетика, нейробіологія, вік батьків
Генетика майже напевно сприяє аутизм. Одним із показників генетичного кореня проблеми є спостереження, що в сім’ях з однією дитиною-аутистом є шанс 1 до 20 мати другу дитину з розладом аутичного спектру. Але ще більш вагомі докази можна знайти в останніх дослідженнях однояйцевих близнюків. Дослідники виявили, що якщо у одного ідентичного близнюка діагностовано РАС, у іншого близнюка буде такий же діагноз. Таке трапляється від 36 до 95 відсотків часу.
Тим часом приблизно 20 генів пов’язані з аутизмом, і майже всі вони відіграють роль у розвитку мозку та комунікації між клітинами мозку. Однією з найбільш ймовірних цілей для майбутніх генетичних досліджень є хромосома 17. Було показано, що діти з певною мутацією в цій хромосомі У 14 разів більше шансів на розвиток аутизму, ніж у інших дітей.
Можливо, це один або багато з цих генів і генетичних мутацій, які змінюють мозок, що розвивається, і викликає РАС. Дослідження зображень показали, що діти з аутизмом демонструють помітні фізичні відмінності в корі головного мозку та мозочку (які контролюють, серед іншого, концентрацію та настрій). Нинішнє мислення полягає в тому, що спонтанні генетичні мутації змінюють зв’язок клітин мозку одна з одною на ранніх стадіях розвитку та росту мозку. Кінцевими наслідками є зміни мозку, які спостерігаються у людей, уражених аутизмом.
Отже, що викликає ці мутації в першу чергу? Вчені не впевнені. Одна з домінуючих теорій полягає в тому, що батьківський вік сприяє ризику мутацій у всьому світі. Старші батьки мають старі сперматозоїди та яйцеклітини, які можуть бути більш чутливими до них de novo мутації — зміни послідовностей ДНК, які відбуваються в кожній клітині під час поділу заплідненої яйцеклітини. Останні дослідження показують, що люди з РАС мають більше de novo мутації, ніж широка громадськість. Матерям старше 40 років на 50 відсотків більше мати дітей з розладом аутичного спектру.
Але, ймовірно, є й інші фактори, можливо, навіть фактори навколишнього середовища, які сприяють виникненню мутацій, які, як вважають, викликають зміни в мозку, які в кінцевому підсумку викликають аутизм.
Чи допоможе нам знати, що викликає аутизм, його лікувати?
Такий план. Оскільки вчені почали серйозно зосереджуватися на нейробіологічних і генетичних причинах аутизму, в Національні інститути здоров'я інвестували значні кошти в дослідження аутизму, які переслідують потенціал біологічні відведення.
Його Координаційний комітет з питань аутизму має заявлену мету – покращити «якість, темп і координацію зусиль NIH для пошуку ліків від аутизму», а NIH/ACC наразі фінансування досліджень, які досліджують зв’язки між аутизмом та іншими пов’язаними захворюваннями, включаючи комплекс туберозного склерозу, синдром ламкого Х, синдром Фелана-МакДерміда та синдром Ретта. Вивчення подібності між багатьма з цих станів і аутизмом повільно веде дослідників до більш точного розуміння того, як аутизм розвивається в геномі та в мозку.
Розуміння того, що викликає аутизм (а що, звичайно, ні), допомагає дослідникам направляти дослідників до кращої ранньої ідентифікації, більш надійного раннього втручання і, можливо, навіть до лікування. І це те, що варто відзначити, цей День поширення інформації про аутизм. Оскільки, хоча Місяць обізнаності про аутизм – це час для підвищення обізнаності нашого суспільства та прийняття людей з РАС, це також штраф. час підвищити обізнаність суспільства про те, як далеко ми просунулися в науковому дослідженні та лікуванні аутизму — і як далеко нам ще потрібно іди.
