З 1970-х років генетичний скринінг був стандартною практикою під час вагітності. Мета такого роду генетичне тестування Історично розуміти ймовірність того, що ембріон переносить спадкове захворювання, класичним прикладом є рецесивні гени для аутосомно-рецесивних захворювань, таких як муковісцидоз, серповидно-клітинна анемія і Тея Сакса, або тести, які визначають порушення розвитку подобається Синдром Дауна. Це дозволяє батькам робити усвідомлений вибір щодо припинення вагітності та планування потенційних проблем наперед.
Але в міру розвитку генетичних технологій — і редагування генів стає все ширшим — можливості не обмежуються спостереженням. Як пише д-р Роберт Кліцман Проектування немовлят: як технology змінює те, як ми створюємо дітей, генетичне тестування в контексті ЕКО вже дає нам уявлення про те, як поширення нових технологій може вплинути на геном майбутніх дітей і майбутніх поколінь. І це не всі хороші новини.
Кліцман, директор Колумбійського університету Програма магістра біоетики
Батьківський поговорив з доктором Кліцманом про поточний стан генетичного тестування та потенційні ризики нових технологій.
Мабуть, майбутні батьки розуміють одну сторону генетичного тестування: скринінг на спадкові захворювання. Але нові технології та нові відкриття означають, що ми можемо зробити більше з генетичною інформацією та самими генами, ніж будь-коли раніше. Тож які ж межі сучасних технологій?
Кілька років тому люди думали, що ми знайдемо «ген раку» або «ген жиру». Але тепер ми знаємо, що для найбільш поширених захворювань і найскладніших ознак задіяно багато генів. Звичайно, є певні гени, які підвищують ризик раку, скажімо, на 5-10 відсотків. Але під час генетичного скринінгу захворювань люди повинні усвідомити, що для багатьох хвороб світ є складнішим, ніж просто скринінг ембріона.
Отже, це стара дискусія: природа чи виховання? Відповідь обидва. Для багатьох ознак генетика пояснює частину, але не весь ризик захворювання. Таким чином, ви можете пройти генетичне тестування або ви можете перевірити ембріони, і дитина все одно може отримати певні захворювання. Це не завжди надійно.
Але це краще, ніж нічого.
Батькам важливо пройти обстеження, щоб з’ясувати, чи є у них рецесивні захворювання, особливо якщо це є в їхній родині. Якщо в сім’ї у когось є муковісцидоз, його слід обстежити, щоб знати. Якщо вони є носіями, вони повинні перевірити, чи є їх чоловік/дружина носієм. Якщо у когось є рак молочної залози в їхній родині, його слід обстежити, щоб побачити, чи є у нього ця мутація. Я вважаю, що людей із серповидно-клітинною анемією слід перевірити на це. Я думаю, що будь-якій жінці старше 35 років ембріон повинен бути перевірений на наявність синдрому Дауна та інших хромосомних аномалій. Тому я думаю, що є певні захворювання.
Але в ході еволюції більшість захворювань, для яких існує дуже передбачуваний генетичний тест, як правило, є рідкісними. Якби існував жахливий ген, який знищував людей, він би не передавався. Єдині гени, які передаються, не будуть від дійсно жахливих мутацій, тому що вони вб’ють людей, і загалом у них не буде дітей.
Цікаво, що ви вказуєте на межі технологій генетичного тестування, тому що ви також рішуче прихильники розширення доступу.
Я вважаю, що за генетичне тестування має платити страховка. Якщо пара стурбована тим, що їхній двоюрідний брат хворіє на муковісцидоз, або хтось із членів їхньої родини має серповидно-клітинну анемію і хоче пройти обстеження, це має бути покрито. Можливо, зараз це не охоплено, тому я думаю, що це ще один набір політик, який потрібно змінити. І частково, я вважаю, що потрібно більше генетичного консультування, яке страхування також не покриває. Закони не встигають за технологіями. Наші технології випередили нашу правову систему та наш обов’язок розуміти та з’ясовувати, що робити з відповідними етичними правовими та соціальними питаннями.
Багато складніших питань, про які ви пишете, пов’язані з передімплантаційною генетичною діагностикою, яка є генетичним тестуванням після зачаття і до вагітності в контексті ЕКО. Чим рішення, прийняті майбутніми батьками, які проходять ПГД, відрізняються від рішень, які приймаються в контексті звичайного генетичного тестування?
Зараз ми проводимо генетичний скринінг ембріонів. Коли пара проходить ЕКО, скажімо, вони створюють вісім ембріонів. Лікарі могли сказати: «Ці четверо — дівчата, ці четверо — хлопчики». Тепер, припустимо, що в сім’ї в анамнезі був рак молочної залози або у матері є ген BRCA, який є переносником раку молочної залози. Лікарі могли сказати: «Ці три ембріони мають ген раку грудей, у цих п’ятьох немає». І пара може вибрати ті, у яких його немає.
Крім того, все частіше пари можуть сказати: «Ну, я просто хочу хлопчика». І це створює ряд етичних проблем, а не дозволяти матінці-природі робити все, що вона зробила.
Таким чином, у цьому конкретному контексті є потенціал вжити заходів, які неможливі в типових скринінгах. Наскільки ця дія становить відбір ембріонів у порівнянні з фактичною маніпуляцією генами?
Ми можемо видалити гени. Є ген, пов’язаний з хворобою Хантінгтона або геном раку молочної залози BRCA. Тепер у нас є технологія їх вилучення. Але ці технології все ще знаходяться в експериментальній фазі. І я стурбований тим, що незабаром вони стануть досить широко доступними, хоча ризики все ще можуть існувати, і люди можуть або не можуть повністю оцінити ці ризики.
Кілька років тому лікар у Китаї використав CRISPR для редагування генів дівчат-близнюків. Це відкриття викликало багато критики, але також підвищило обізнаність про те, що можна зробити з цією технологією.
Це правильно. І що Доктор Хе Цзянькуй Це те, що він працював з ВІЛ-інфікованими батьками. Виникло занепокоєння, що батько може потенційно передати ВІЛ дитині. І тому він взяв ембріон і вимкнув ген CCR5, який бере участь у тому, щоб ВІЛ проникав у клітину. Проблема в тому, що коли ви відключаєте цей ген, ризик зараження ВІЛ зменшується, але ризик зараження грипом зростає, як і інші ризики.
ДНК складається з трьох мільярдів молекул. Кожен з нас – це полиця з книгами в офісі, в якому три мільярди листів. Ну, якщо ви входите і вириваєте кілька листів, ви хочете переконатися, що вирвали правильні. І, схоже, доктор Він зробив це не так точно. Тож насправді те, що він сказав, що він вийняв, не зовсім те, що він вийняв. Іншими словами, якщо дитина народжується і відсутня частина ДНК, ця частина може бути наступним геном, який бере участь, скажімо, у розвитку мозку чи щось подібне.
Потрібно бути дуже-дуже обережним.
Імовірно, етичні питання ускладнюються, коли редагування генів стає більш доступною процедурою...
Ще 60 років тому ми навіть не знали, що робить ДНК. Тепер ми маємо можливість ідентифікувати гени, і ми все частіше знаходимо гени, які пов’язані не тільки з різними хвороби, а також людські риси — ті, що асоціюються зі світлим волоссям і блакитними очима, асоціюються з висотою та досконалістю висота.
Я думаю, що CRISPR, ймовірно, буде використовуватися для людей, які хочуть або не хочуть певних соціально бажаних або небажаних рис у своїх дітей.
А Гаттака ситуація.
Так, точно.
Це інтерв’ю було скорочено та відредаговано для ясності.
