Діти успадковувати принаймні в чотири рази більше генетичний мутації від їх батьки Відповідно до нового дослідження, опублікованого в Природа. Дослідження показало, що чоловіки передають одну нову мутацію кожні вісім місяців, тоді як жінки передають лише нову мутацію. мутація на кожні три роки. Але не хвилюйтеся, тата, це не все погано і не ваша вина.
«De novo або нові мутації є важливою частиною субстрату для еволюції, запускаючи постійний потік нових версій людського геном у навколишнє середовище», – сказав Карі Стефанссон, співавтор дослідження та генеральний директор deCODE (ісландської генетичної компанії, яка керувала дослідженням). в заяву. «Однак вони також вважаються відповідальними за більшість випадків рідкісних захворювань у дитячому віці».
ЧИТАЙТЕ БІЛЬШЕ: Батьківський посібник з генетики
Попередні дослідження пов’язували старших батьків з шизофренія, аутизм та інші подібні психічні розлади, а також більше генетичні мутації. Частково причиною цього є те, що чоловіки виробляють велику кількість сперми протягом життя, і чим більше вони роблять, чим більше ДНК копіюється знову і знову з більшою похибкою, що призводить до накопичення мутацій в
Для поточного вивченняСтефанссон та його команда переглянули весь геном 14 000 ісландців, а потім звузили набір даних до ДНК 1548 людей та їхніх батьків, а також підмножина з 225, яка включала дані принаймні однієї дитини, для аналіз. Вони виявили, що нові генетичні мутації для матерів збільшуються на 0,37 для кожного року віку, порівняно з батьками, у яких збільшується 1,51 за кожен рік віку. Якщо говорити в перспективі, дитина успадкує близько 13 мутацій від матері і 53 від батька, якби їх батьки мали у віці 35 років.
Однак результати виявили в 10 відсотках геному, де ново мутації матері були рівні з батьками. Дослідники підозрюють, що це, ймовірно, пов’язано з дефектами відновлення дволанцюгових розривів ДНК, які існували в геномі протягом дуже тривалого часу.
«Здається, що коли хромосома розривається в яйцеклітині, її іноді можна відновити, уникаючи хромосомної катастрофи, але залишаючи шрам від невеликих мутацій», – пояснив Мартін Тейлор, генетик з Единбурзького університету, який не брав участі в дослідженні. до Опікун.
Важливо відзначити, що не всі генетичні мутації є поганими. Багато змін в геномі є необхідною частиною еволюції людини, але іноді вони викликають рідкісні та серйозні генетичні захворювання у дітей, наприклад Тея-Сакса. Мета мати більший опис того, що це за мутації, не в тому, щоб вчені могли звинувачувати маму чи тата. Тому вони краще підготовлені для виявлення, запобігання та потенційного лікування рідкісних генетичних захворювань у майбутньому за допомогою експериментальних генна терапія та редагування.
«Отже, надання вичерпного каталогу таких мутацій у всій популяції не є справедливим науково цікавий, але також важливий внесок у покращення діагностики рідкісних захворювань», – Стефанссон каже.
