Вчені успішно використали генна терапія щоб врятувати життя 9-річного сирійського хлопчика, після того як рідкісне генетичне захворювання знищило 80 відсотків його шкіри. Хлопчик страждає на бульозний епідермоліз вузла, захворювання, яке спричиняє утворення пухирів і розривів шкіри. Місцеві лікарі лікували стан за допомогою морфію (від болю), поки він не став нестерпним, після чого вони перевели хлопчика в опікове відділення в Німеччині. Як нове дослідження, опубліковане в Природа описує, вони не думали, що йому це вдасться.
«У нас було багато проблем, щоб зберегти цю дитину живим», — сказав Тобіас Ротхефт, педіатр, який лікував хлопчика. Нью-Йорк Таймс. Ротоефт спробував антибіотики, бинти і навіть пересадити шкіру від батька хлопчика, але нічого не допомогло. «Через два місяці ми були впевнені, що нічого не зможемо зробити для цієї дитини, і він помре», – сказав доктор Ротхоефт. Але батьки хлопчика благали лікарів продовжувати.
Бульозний епідермоліз є основним типом бульозного епідермолізу, генетичного захворювання сполучної тканини, яке впливає приблизно на
Маючи ідеї, але налаштовані спробувати допомогти, Ротхофт і його команда звернулися до команди спеціалістів з регенеративної медицини в Модена, Італія, на чолі з Мікеле Де Лука, який повідомив про певний успіх у лікуванні невеликих ділянок шкіри за допомогою передових генів. терапія. Де Лука погодився спробувати допомогти хлопчику і використав приблизно один квадратний дюйм його шкіри як шаблон для генетичної інженерії замінної шкіри для трансплантата. Експерти з регенерації пообіцяли, що «можуть дати нам достатньо шкіри, щоб вилікувати цю дитину, що ми потім спробували, і в підсумку нам це вдалося», – сказав Ротхофт.
В результаті вони замінили 80 відсотків шкіри хлопчика. Поки що у нього все добре.
Важливо відзначити, що цей метод генної терапії зараз проходить випробування в клінічних випробуваннях, і він може мати небезпечні побічні ефекти. Холм Шнайдер з Університетської лікарні Ерлангена в Німеччині (який не брав участі у справі дослідження), попереджає, що важкохворі пацієнти можуть мати побічну реакцію на пересадку шкіри з доданий ген. «Імунна система може розпізнати цей новий ген як щось чуже, що підлягає атаці та знищенню», – пояснив Шнайдер. ABC News.
Тим не менш, для цього 9-річного хлопчика та його сім’ї, у яких не було можливостей, неперевірена генна терапія була найкращим доступним варіантом. «Ми були змушені зробити щось драматичне, тому що ця дитина вмирала», – сказав Де Лука ABC News. «Батьки дуже вдячні і кажуть, що їхнє життя повністю змінилося».
