Амніоцентез - це а пренатальний тест використовується для діагностики генетичні захворювання і розлади під час вагітності. Однак існують численні ризики амніоцентезу, про які батьки повинні знати, перш ніж проходити профілактичний тест. По-перше, амніо-тест дорогий, інвазивний і може підвищити рівень ризик викидня. Існують новіші, недорогі альтернативи тесту амніоцентезу, які також мають менший ризик. І все ж амніоцентез залишається найповнішим способом запевнити батьків у тому, що вони дитина здорова. Отже, цей тест цілком зрозуміло викликає низку складних питань. Перш ніж спробувати розглянути їх, давайте спочатку розберемося, що таке тест амніоцентезу, який також іноді називають «тест амніо».
Що таке амніоцентез?
Амніоцентез - це, по суті, аналіз навколоплідних вод, який проводиться шляхом введення довгої голки в утробу вагітної жінки. Це звучить примітивно, застаріло та жорстко, але це все ще традиційно вважається золотим стандартом для допологового генетичне діагностичне тестування.
«Дитина, по суті, приймає ванну в навколоплідних водах», — каже Ерін О’Тул, допологовий генетичний консультант. «Так само, як ми викидаємо клітини шкіри у воду для ванни, дитина робить те ж саме в амніотичній рідині. Взявши зразки амніотичної рідини, ми можемо отримати клітини зі шкіри дитини та деяких інших органів для використання для генетичного тестування».
Найпоширенішою причиною амніоцентезу є перевірка генетичного захворювання під час вагітності. Деякі люди мають певні занепокоєння через сімейну історію або материнський вік; інші просто хотіли б бути максимально підготовленими, оскільки генетичні умови можуть викликати ускладнення вагітність або народження, а також вроджені проблеми у немовлят, як фізичні, так і розвиток.
«Варіанти тестування на генетичні захворювання під час вагітності можна розділити на дві категорії: скринінгові тести, які не несуть ризику, але не можуть дати однозначних відповідей «так» чи «ні»; і діагностичні тести, які можуть мати ризики, але можуть дати точні відповіді «так» або «ні», — каже О’Тул. «У минулому дуже часто вагітна жінка вирішувала зробити амніоцентез під час вагітності. Але сьогодні покращена точність варіантів скринінгу обмежила кількість людей, які обирають амніоцентез під час вагітності – Більшість вибирають почати з скринінгових тестів, таких як аналіз крові або УЗД, і перейти до амніоцентезу лише у разі виявлення проблем».
Які ризики амніоцентезу?
Будь-яка процедура, яка передбачає введення голки в орган, має ризики, хоча, як правило, ці ризики рідкісні. «Останні дані показали, що ймовірність викидня в результаті амніоцентезу становить приблизно 1 до 900», – попереджає О’Тул. «Як тільки вагітність досягає життєздатності поза маткою, це стає ризиком передчасних пологів. Старіші дослідження цитують ризик 1 з 300 для несприятливого результату, а деякі більш консервативні офіси все ще цитують це число».
Ризики амніоцентезу
- Амніоцентез є інвазивним – амніоцентез передбачає введення дуже довгої голки в матку, керуючись ультразвуковою томографією, де вона може витягти невелику кількість навколоплідних вод для дослідження.
- Амніоцентез може призвести до викидня – це більш комплексний тест, але він має вартість. Сучасні дослідження показують, що ймовірність викидня або передчасних пологів при амніоцентезі становить 1:900.
- Амніоцентез не є гарантією – хоча амніоцентез дозволяє лікарям проводити тести на широкий спектр захворювань, жодне генетичне тестування не може виключити все.
Як проводиться амніоцентез?
Амніоцентез не роблять наосліп; Команда використовує ультразвук, щоб знайти найбільшу кишеню навколоплідних вод і спостерігати за дитиною. Як описано, довга тонка голка вводиться через черевну порожнину в матку, де вона може втягнути до 20 мл навколоплідних вод. Довжина голки, звичайно, може бути страшною, але це не обов’язково означає, що вона буде жалюгідною для матері, за словами О’Тул.
«Більшість матерів кажуть, що коли голка проникає в шкіру, це схоже на забір крові», — пояснює вона. «Коли голка потрапляє в матку, зазвичай виникають легкі судоми. Вся процедура триває від 1 до 2 хвилин. Деякі пацієнти вважають, що це зовсім не погано, але інші вважають це досить незручним».
Коли можна проводити амніоцентез?
Амніо можна зробити на 15 тижні вагітності, хоча деякі лікарі чекають до 16 тижнів. Зазвичай це виконується до 21 тижня, хоча у разі ранніх пологів – часто розглядається як здоров'я матері або дитини – визначення зрілості легенів плода потребує амніону на пізніх термінах вагітності.
