Вроджені дефекти вражають кожну 33 дитину в США і є основною причиною смерті немовлят. Але ми досі не знаємо, чому більшість з них відбувається, і, згідно з новим дослідженням, вчені все ще не можуть встановити причину приблизно в 80% випадків. Це означає, що тисячі розгублених мам і тат залишаються шукати відповіді.
«У цій популяційній когорті випадків вроджених дефектів причина була встановлена лише у одного з кожних п’яти немовлят», – сказала співавтор Марсія Л. Фельдкамп з Університету Юти. Батьківський. «Ми сподіваємося, що ці висновки стануть першим кроком до розуміння прогалин у наших знаннях про причини вроджених вад».
Мета вивчення, опублікований сьогодні в The BMJ, мав встановити причини серйозних вроджених вад у дітей, народжених між 2005 і 2009 роками, використовуючи систему популяційного спостереження штату Юта. З 270 878 пологів Фельдкамп та її команда виявили 5 504 дитини з вродженими вадами. Вони змогли визначити певні причини — майже всі генетичні, але деякі з них на основі факторів навколишнього середовища — 1114 випадків, або приблизно 20 відсотків. Але коли мова зайшла про решту 79,8% дітей, народжених з вадами, дослідники були спантеличені. Важливо зазначити, що система нагляду за вродженими вадами в штаті Юта виключала деякі більш поширені вроджені вади, як-от клишоногість, що могло призвести до нижчого рівня поширеності в цілому. Але лише це не може пояснити відсутність причини майже у 80% випадків.
Фельдкамп підозрює, що невідомі причини викликані поєднанням складних факторів, таких як дивні взаємодії між генетичними профілями батьків і їх ембріоном, або через вплив навколишнього середовища на ранніх стадіях вагітність. Хоча дослідження, по суті, стосується того, чого ми не знаємо, Фельдкамп пропонує кілька способів спробувати заповнити прогалини в знаннях. Вона рекомендує мультидисциплінарний підхід, поєднуючи клінічні оцінки з генетичним тестуванням сподівається, що спільні зусилля епідеміологів, клінічних генетиків і дисморфологів дадуть фрукти.
Зрештою, це може стати «основою для кращих заходів первинної профілактики, що призведе до того, що більше дітей народжується здоровими», говорить Фельдкамп. «Розуміння етіології вроджених вад має бути як пріоритетом охорони здоров’я, так і дослідженням».
