Наступне було виготовлено у партнерстві з Інститут розвитку мозку Лібера чия місія полягає в тому, щоб перевести генетичні знання в лікування наступного покоління.
Є причина, чому більшість із нас не пам’ятає, як росли з такою кількістю дітей-аутистів, як зараз: набагато більше дітей сьогодні мають діагноз розлад аутичного спектру, ніж будь-коли раніше. За даними Центру контролю захворювань і профілактики, аутизм зараз вражає 1 з 59 дітей, порівняно з 1 з 88 дітей у 2008 році та 1 з 150 дітей у 2000 році.
Частково це дивовижне збільшення пояснюється підвищеною обізнаністю про розлад і більш точними діагнозами. Незалежно від того, чи діють інші фактори — наприклад, вплив навколишнього середовища чи той факт, що батьки народження дітей пізніше в житті, що, як показують дослідження, збільшує шанси на аутизм, — це все ще питання дебати.
«Немає жодного аутизму».
Те, що залишається набагато темнішим, ніж поширеність, є основною біологічною причиною цього розладу. Частково це пояснюється тим, що аутизм насправді є сукупністю неврологічних станів, кожне з яких перешкоджає спілкуванню, соціальним навичкам, моторним навичкам і поведінці. «Не існує єдиного аутизму», - каже доктор Деніел Вайнбергер, директор і генеральний директор Інституту розвитку мозку Лібера в Університеті Джона Хопкінса. «Термін використовується для опису багатьох різних розладів раннього дитинства, які мають кілька характеристик і проявів, головне проблеми у розвитку соціальних зв’язків». Діти зазвичай починають проявляти ознаки, будучи малюками, і більшість діагностується приблизно у віці чотири.
Генетичний план
Більшість форм аутизму, схоже, вкорінені в генетиці — або, точніше, у спадкових варіаціях одного чи кількох генів. «У більшості випадків це, ймовірно, викликано комбінаціями багатьох-багатьох генів, які впливають на розвиток мозку», — каже Вайнбергер. «Однак гени нічого не знають про соціальні взаємодії, тривогу чи зовнішню поведінку. Вони відповідають лише за дві речі: фіксовані риси, такі як зріст і колір волосся, і поведінку клітини». ДНК у кожній клітині схожа на фабричного майстра, пояснює він, постійно наказуючи цій клітині, як діяти.
Іншими словами, коли дитина успадковує варіацію гена, цей ген впливає лише на функцію клітини. Як же це впливає на те, як дитина-аутист думає, діє та ставиться до інших? Це пояснюється розумінням того, що кожен не діє ізольовано. Як частина всієї генетики або «геному» людини вони взаємодіють один з одним.
«Дотримуючись плану свого генома, клітини спілкуються та будують стосунки один з одним у міру розвитку дитини», — каже Вайнбергер. «Вони утворюють мережі з іншими клітинами і виростають, перетворюючись на різні структури мозку, такі як гіпокамп і таламус. У той час як клітини обробляють молекулярну інформацію, мережі, до яких вони належать, обробляють когнітивну, соціальну та емоційну інформацію».
Природа проти виховання
Фактори довкілля, такі як наявність підтримуючих батьків, поживна дієта та відвідування зіркової школи, насправді мають менший вплив на поведінку аутичних дітей, ніж ви думаєте. За словами Вайнбергера, немає науки, яка б показала, що здорове довкілля перекриє наслідки генетичної мутації. Проте, незважаючи на відсутність наукових доказів, він вважає, що будь-яку людську поведінку можна змінити до певної міри. «Але межі, межі, навколо яких батьки можуть змінити ситуацію, дуже обмежені», — каже Вайнбергер.
«Ці перші п’ять років є критичним періодом для формування здатності до переговорів у складніші періоди життя».
Але дуже зрозуміло, що діти, які зазнали сильного стресу в перші п’ять років, як правило, відчувають більше соціальних, психічних і фізичних стресових факторів пізніше в житті. «Вживання наркотиків, цукровий діабет, маса тіла, гіпертонія — ймовірність усього цього збільшується у людей, які пережили сильний дитячий стрес», — каже Вайнбергер. «Як сказав нам Фрейд, ці перші п’ять років є критичним періодом у формуванні здатності до переговорів у складніші періоди життя в майбутньому».
Для дитини з аутизмом це означає те, що, поки люблячі мама і тато, їжа на столі та структурована сімейне життя може не переважати біологію, ці фактори потенційно знижують ймовірність розвитку певних проблем зі здоров’ям, як дорослі.
Лікування Пітта-Хопкінса
Оскільки розлад аутичного спектру настільки широкий, Інститут розвитку мозку Лібера сподівається досягти прогресу, допомагаючи постраждалим дітям, спочатку зосередившись на одному дуже відмінному типі аутизму: синдромі Пітта-Хопкінса. Хоча цей рідкісний синдром зустрічається лише у кількох тисяч дітей у США, він має великий потенціал для розкриття секретів для розуміння інших видів аутизму. «Пітт-Хопкінс — це лише один маленький шматочок пирога, але ми вирішили вивчити його, тому що точно знаємо, що викликає його, тоді як в інших формах аутизму ми все ще визначаємо основні генетичні причини», — каже Вайнбергер. Цей синдром викликаний єдиною генетичною мутацією, яка не дає гену TCF4 виробляти білок, важливий для функціонування клітини. В результаті клітини, які покладаються на цей білок, функціонують ненормально.
«Оскільки це дуже стримана мутація, виявлена в одному гені, ми можемо побудувати моделі симптомів Пітта-Хопкінса в лабораторії, які відображають точну причину», – каже Вайнбергер. Ці моделі дозволяють вченим Інституту Лібера дослідити, як саме генетична мутація впливає на розвиток мозку, щоб побачити, чи можуть вони пом’якшити певну шкоду.
«Ми хочемо з’ясувати, що відбувається не так, і спробувати це виправити», – каже Вайнбергер. «Багато людей думають, що можна виправити ген, але це дуже важко і ризиковано зробити. Ми прийняли іншу стратегію: припустимо, що ви не можете змінити геном, давайте спробуємо нормалізувати поведінку мозку відповідно до того, що геном робить з ним».
Використовуючи ці моделі, дослідники Лібера виявили, що, коли ці клітини стимулювалися, вони діяли дуже ненормально. «Поведінка порушується, тому що клітини не працюють належним чином», — пояснює Вайнбергер. Його команда простежила проблему у зміні певного білка, який утворює іонний канал натрію на клітинній мембрані. Цей канал служить воротами, через які солі надходять всередину і виходять з клітин. Вони вважають, що цей мутований іонний канал частково відповідає за зміни поведінки дітей з Піттом-Хопкінсом.
Маючи ці знання, команда намагалася знайти препарат, який міг би блокувати зміну іонного каналу, щоб побачити, чи вражені клітини. «Ми виявили, що, націлюючи ліки на іонний канал, ми відновлюємо функцію клітин», — каже Вайнбергер. «Нам, мабуть, залишився рік до того, як ліки перевірять на людях, але це буде перше потенційне лікування аутизм, заснований на розумінні специфічного клітинного механізму, який призводить до синдрому Пітта Гопкінса, рідкісної форми аутизм».
Вайнбергер наполягає, що цей препарат не вилікує синдром Пітта-Хопкінса, оскільки мутація, ймовірно, впливає не тільки на іонний канал. Однак він вважає, що дітям, які приймають препарат, буде краще, оскільки нейрони в їхньому мозку будуть функціонувати більш нормально.
Хоча робота Інституту Лібера зосереджена на цій формі аутизму, вона дає надію не тільки для дітей з Пітт-Хопкінсом та їхніх сімей. Краще розуміння цього одного типу аутизму відкриває шлях до подібних досягнень для інших типів розладів спектру аутизму.
Як дізнатися, що у вашої дитини аутизм
Ознаки розладу аутичного спектру зазвичай з’являються протягом перших кількох років життя дитини. Але оскільки ці малюки зазвичай вчаться сидіти, повзати та ходити разом з іншими дітьми їхнього віку, батьки можуть не помічайте їх затримки в мовленні, соціальній взаємодії, навчанні чи іграх — або вони можуть відмахнутися від них як невеликих угода. Однак раннє виявлення та втручання мають вирішальне значення, оскільки вони можуть покращити результати, іноді значно. Деякі ознаки, на які слід звернути увагу, включають:
- До шести місяців жодних великих посмішок чи інших теплих, радісних виразів.
- До дев’яти місяців заборонено обмінюватися звуками, посмішками чи іншими виразами обличчя.
- Без лепетів до 12 місяців.
- До 12 місяців жодних жестів вперед-назад, таких як вказівка, показ, простягання рук або махання рукою.
- Без слів до 16 місяців.
- Немає значущих фраз із двох слів (не включаючи імітацію чи повторення) до 24 місяців.
- Будь-яка втрата мови, лепетіння або спілкуванняl навички в будь-якому аge.
Це аж ніяк не остаточні ознаки дитини з аутизмом, і якщо у вас є занепокоєння, вам слід звернутися до клініциста. Ви також можете дізнатися більше, відвідавши сторінку Сторінка ресурсів CDC з розладів аутичного спектру.
