أطفال يرث أربعة أضعاف هذا العدد على الأقل وراثي الطفرات من الآباء من أمهاتهم ، وفقًا لبحث جديد نُشر في طبيعة سجية. ووجدت الدراسة أن الرجال يمرون بطفرة جديدة واحدة كل ثمانية أشهر من العمر ، بينما تمر النساء بطفرة جديدة فقط طفره عن كل ثلاث سنوات من العمر. لكن لا تقلقوا أيها الآباء ، فالأمر ليس كله سيئًا أو كله خطأك.
"يوفر De novo أو الطفرات الجديدة جزءًا مهمًا من الركيزة للتطور ، ويطلق تدفقًا مستمرًا لإصدارات جديدة من الإنسان قال كاري ستيفانسون ، المؤلف المشارك للدراسة والرئيس التنفيذي لشركة deCODE (شركة الجينات الأيسلندية التي قادت البحث) ، في بيان. "ومع ذلك ، يُعتقد أيضًا أنهم مسؤولون عن غالبية حالات أمراض الطفولة النادرة."
اقرأ أكثر: الدليل الأبوي لعلم الوراثة
ربطت الدراسات السابقة الآباء الأكبر سناً بـ الفصام والتوحد وغيرهما من الاضطرابات العقلية، بالإضافة إلى المزيد الطفرات الجينية. يعود جزء من السبب في ذلك إلى أن الرجال ينتجون كمية كبيرة من الحيوانات المنوية في حياتهم ، وكلما زاد إنتاجهم ، كلما تم نسخ المزيد من الحمض النووي مرارًا وتكرارًا بهامش خطأ أكبر ، مما ينتج عنه تراكم الطفرات في
للتيار دراسة، نظر ستيفانسون وفريقه في الجينوم الكامل لـ 14000 آيسلندي - ثم قاموا بتضييق مجموعة البيانات إلى الحمض النووي لـ 1548 شخصًا وأولياء أمورهم ، جنبًا إلى جنب مع مجموعة فرعية من 225 تضمنت بيانات من طفل واحد على الأقل ، لـ التحليلات. ووجدوا أن الطفرات الجينية الجديدة للأمهات تزيد 0.37 لكل سنة من العمر ، مقارنة بالآباء الذين زادوا 1.51 لكل سنة من العمر. لوضعها في نصابها الصحيح ، سيرث الطفل حوالي 13 طفرة من أمه و 53 طفرة من والدهم إذا كان والديهم لديهم في سن 35 عامًا.
ومع ذلك ، كشفت النتائج في 10 في المائة من الجينوم ، كانت طفرات دي نوفو للأمهات مساوية للآباء. يعتقد الباحثون أن هذا يرجع على الأرجح إلى إصلاح معيب في فواصل الحمض النووي مزدوج الشريطة التي كانت موجودة في الجينوم لفترة طويلة جدًا.
"يبدو أنه عندما ينكسر كروموسوم في بيضة ، يمكن في بعض الأحيان إصلاحه ، وتجنب كارثة صبغية ولكن مع ترك ندبة من الطفرات الصغيرة "، أوضح مارتن تايلور ، عالم الوراثة في جامعة إدنبرة الذي لم يشارك في الدراسة ، إلى الحارس.
من المهم ملاحظة أنه ليست كل الطفرات الجينية سيئة. تعد العديد من التغييرات في الجينوم جزءًا ضروريًا من التطور البشري ، ولكنها في بعض الأحيان تسبب أمراضًا وراثية نادرة وخطيرة عند الأطفال ، مثل تاي ساكس. إن الغرض من إجراء جرد أكبر لماهية هذه الطفرات ليس هو تمكين العلماء من إلقاء اللوم على الأم أو الأب. لذا فهم مجهزون بشكل أفضل لتحديد الأمراض الوراثية النادرة والوقاية منها وربما علاجها في المستقبل من خلال التجارب العلاج الجيني والتحرير.
وبالتالي ، فإن توفير فهرس شامل لمثل هذه الطفرات عبر مجموعة سكانية بأكملها ليس عادلاً مثيرة للاهتمام علميًا ولكنها أيضًا مساهمة مهمة في تحسين تشخيص الأمراض النادرة ، "ستيفانسون يقول.
