تؤثر العيوب الخلقية على طفل واحد من بين كل 33 طفلًا في الولايات المتحدة ، وهي سبب رئيسي للوفاة بين الأطفال. لكن ما زلنا لا نملك أي فكرة عن سبب حدوث معظمها ، ووفقًا لدراسة جديدة ، لا يزال العلماء غير قادرين على تحديد السبب في حوالي 80 بالمائة من الحالات. مما يعني أن الآلاف من الأمهات والآباء المذهولين قد تركوا يبحثون عن إجابات.
قالت الكاتبة المشاركة مارسيا إل فيلدكامب من جامعة يوتا: "في مجموعة حالات العيوب الخلقية القائمة على السكان ، تم تحديد السبب في واحد فقط من كل خمسة أطفال" أبوي. "نأمل أن تكون هذه النتائج هي الخطوة الأولى لفهم الثغرات في معرفتنا بأسباب العيوب الخلقية."
الهدف من دراسة، الذي نُشر اليوم في المجلة الطبية البريطانية ، كان يهدف إلى تحديد أسباب العيوب الخلقية الرئيسية لدى الأطفال المولودين بين عامي 2005 و 2009 ، باستخدام نظام المراقبة القائم على السكان في ولاية يوتا. من بين 270878 ولادة ، حددت فيلدكامب وفريقها 5،504 أطفال يعانون من عيوب خلقية. كانوا قادرين على تحديد أسباب محددة - كلها تقريبا وراثية ، ولكن حفنة على أساس العوامل البيئية - إلى 1114 حالة ، أو حوالي 20 في المائة. ولكن عندما يتعلق الأمر بنسبة 79.8 في المائة المتبقية من الأطفال المولودين بعيوب ، فإن الباحثين كانوا في حيرة من أمرهم. من المهم ملاحظة أن نظام مراقبة العيوب الخلقية في ولاية يوتا استبعد بعض العيوب الخلقية الأكثر شيوعًا ، مثل حنف القدم ، والتي ربما أدت إلى انخفاض معدل الانتشار بشكل عام. لكن هذا وحده لا يمكن أن يفسر غياب السبب في ما يقرب من 80 بالمائة من الحالات.
يشتبه فيلدكامب في أن الأسباب غير المعروفة ترجع إلى مجموعة من العوامل المعقدة ، مثل التفاعلات الفردية بين السمات الجينية للوالدين وأجنةهم ، أو بسبب التعرض البيئي في وقت مبكر حمل. على الرغم من أن الدراسة تدور في الأساس حول ما لا نعرفه ، يقترح فيلدكامب بعض الطرق لمحاولة سد الفجوات المعرفية لدينا. توصي باتباع نهج متعدد التخصصات ، يجمع بين التقييمات السريرية والاختبارات الجينية ، في تأمل في أن تحمل بعض الجهود المشتركة لعلماء الأوبئة وعلماء الوراثة السريرية وعلماء التشوه فاكهة.
يقول فيلدكامب إن هذا يمكن أن يصبح في النهاية "الأساس لتدخلات وقائية أولية أفضل ، مما يؤدي إلى ولادة المزيد من الأطفال بصحة جيدة". "يجب أن يكون فهم مسببات العيوب الخلقية من أولويات الصحة العامة والبحث."
