Април е месец на осведомеността за аутизма, време, когато семействата и общностите се събират, за да повишат осведомеността и приемането на разстройство от аутистичния спектър. ССлед като заболяването е описано за първи път през 1943 г., учените (и псевдоучените) са предложили набор от фактори, които могат да доведат до гамата от нарушения на общуването и взаимодействието което сега наричаме ASD. Ваксини. Силови линии. Лошо родителство. Всички бяха категорично отхвърлени. Това означава, че дори в Деня на осведомеността за аутизма през 2019 г., основно разбиране за какво причини аутизмът остава неуловим.
И така, какво точно причинява аутизъм - и какво определено не? Ето какво знаем.
Това, което сме сигурни, че не причинява аутизъм
Малко след като Лео Канър за първи път описва деца с „екстремна аутистична самота“ през 1943 г., изследователите се втурват да обвинят лошото родителство за разстройството. Самият Канър поведе обвинението със своето подозрение, че „истинската липса на майчина топлина“ поражда деца, които се борят да взаимодействат нормално с другите.
Това чувство за вина беше почти установена наука през 50-те години на миналия век.
Тогава, през 1964 г., Бърнард Римланд публикува Детски аутизъм: Синдромът и неговите последици за невронната теория на поведението, книга, която прехвърли вината от родителския стил към неврологичното развитие. Тъй като проучванията започнаха да се изграждат около теорията, че биологичното развитие на мозъка, а не родителството, е отговорно за тези разстройства, теорията, че студенината на родителите причинява аутизъм, беше бавно развенчана. Експертите вече са съгласни, че стратегията за родителство не причинява аутизъм. Всъщност, ако родителската студенина причинява аутизъм, човек би очаквал „студените“ родители да имат повече деца с аутизъм от всеки друг. Проучванията потвърдиха, че не го правят.
Но биологията и развитието на мозъка са незадоволителни обяснения. Така че родителите и по-малко скрупулените изследователи продължиха да търсят някой — или нещо — виновен. През 1998 г. Андрю Уейкфийлд предостави това с измамна хартия, която свързва ваксината срещу морбили, паротит и рубеола с аутизма. Може би няма твърдение в съвременната история на науката, което да е било толкова задълбочено развенчано – буквално стотици изследвания върху стотици хиляди деца са направили не успя да намеря връзка между всяка ваксина или съставка на ваксината и аутизма.
Така че ловът на враг на околната среда продължи. В работен документ от 2006 г. заключиха икономическите изследователи че „малко под четиридесет процента от диагнозите аутизъм... е резултат от гледане на телевизия“, твърдение, което беше критикувано от учени в академичните дисциплини. По-скорошното шарлатанство доведе до твърди, че електропроводите и Wi-Fi причиняват аутизъм, въпреки факта, че електромагнитните полета нямат достатъчно енергия, за да променят ДНК и Wifi излъчването е значително по-ниска от тази на видимата светлина. Ако Wifi причинява аутизъм, Windows също.
Което ни връща към Римланд и неговото откровение от 1964 г., че ключът към разбирането на аутизма е да научим повече за развиващия се мозък. За щастие, докато обществеността марширува срещу ваксините и обявява война на телевизията и електричеството, учените прекараха последния половин век, работейки в най-правдоподобния ъгъл - проста, жестока, упорита невробиология и генетика.
Вероятни причини за аутизъм: генетика, невробиология, възраст на родителите
Генетиката почти със сигурност допринася за аутизъм. Един индикатор за генетичен корен на проблема е наблюдението, че семействата с едно дете с аутизъм имат шанс 1 на 20 да имат второ дете с разстройство от аутистичния спектър. Но още по-силни доказателства могат да бъдат намерени в по-скорошни проучвания на еднояйчни близнаци. Изследователите са открили, че ако един еднояйчен близнак е диагностициран с ASD, другият близнак ще има същата диагноза. Това се случва между 36 и 95 процента от времето.
Междувременно около 20 гена са свързани с аутизма и почти всички от тях играят роля в развитието на мозъка и комуникацията между мозъчните клетки. Една от най-вероятните цели за бъдещи генетични изследвания е хромозома 17. Доказано е, че са деца с определена мутация на тази хромозома 14 пъти по-вероятно да развият аутизъм в сравнение с други деца.
Може би това е един или много от тези гени и генетични мутации, които променят развиващия се мозък и предизвикват ASD. Образните изследвания показват, че децата с аутизъм показват изразени физически разлики в мозъчната кора и малкия мозък (които контролират, наред с други неща, концентрацията и настроението). Настоящото мислене е, че спонтанните генетични мутации променят начина, по който мозъчните клетки комуникират помежду си в ранните етапи на развитие и растеж на мозъка. Крайните последици са промените в мозъка, които се наблюдават при хора, засегнати от аутизъм.
И така, какво причинява тези мутации на първо място? Учените не са сигурни. Една доминираща теория е, че възрастта на родителите допринася за риска от мутации в цялата страна. По-възрастните родители имат по-стари сперматозоиди и яйцеклетки, които може да са по-податливи на de novo мутации - промени в ДНК последователностите, които се появяват във всяка клетка при разделянето на оплодената яйцеклетка. Последните проучвания показват, че хората с ASD имат повече de novo мутации, отколкото широката публика. Майките над 40 години са до 50 процента по-вероятно да имат деца с разстройство от аутистичния спектър.
Но вероятно има други фактори, може би дори фактори на околната среда, които допринасят за мутациите, за които се смята, че водят до промени в мозъка, които в крайна сметка причиняват аутизъм.
Ще ни помогне ли познаването на причините за аутизма да го лекуваме?
Това е планът. Откакто учените започнаха да се фокусират сериозно върху невробиологичните и генетични причини за аутизма, Националните институти по здравеопазване са инвестирали много в изследвания на аутизма, които преследват потенциала биологични отводи.
Неговият координационен комитет за аутизъм има заявената цел да подобри „качеството, темпото и координацията на усилията в NIH за намиране на лек за аутизъм“, а NIH/ACC в момента е финансиране на изследвания, които изследват връзките между аутизма и други свързани заболявания, включително комплекс от туберозна склероза, синдром на крехък Х, синдром на Фелан-Макдермид и синдром на Рет. Изучаването на приликите между много от тези състояния и аутизма бавно води изследователите към по-точни разбирания за това как аутизмът се развива в генома и в мозъка.
Разбирането на това какво причинява аутизъм (и какво със сигурност не го прави) е от съществено значение за насочването на изследователите към по-добра ранна идентификация, по-стабилна ранна интервенция и може би дори лечение. И това е нещо, което си струва да се празнува, този Ден на осведомеността за аутизма. Защото, докато месецът на осведомеността за аутизма е време за повишаване на осведомеността и приемането на хората с ASD от нашето общество, той също е глоба време да повишим осведомеността на обществото за това докъде сме стигнали в научното изследване и лечението на аутизма - и колко далеч още трябва да отивам.
