Вродените дефекти засягат едно от всеки 33 бебета в САЩ и са водеща причина за смърт сред бебетата. Но все още нямаме представа защо повечето от тях се случват и според ново проучване учените все още не могат да установят причината в приблизително 80 процента от случаите. Което означава, че хиляди обезумели майки и татковци остават да търсят отговори.
„В тази група от случаи на вродени дефекти, базирани на населението, причината е установена само при едно от всеки пет бебета“, каза съавторът Марсия Л Фелдкамп от Университета на Юта Бащински. "Надяваме се, че тези открития ще бъдат първата стъпка за разбиране на пропуските в нашите познания за причините за вродените дефекти."
Целта на проучване, публикуван днес в The BMJ, трябваше да установи причините за големи вродени дефекти при деца, родени между 2005 и 2009 г., използвайки системата за наблюдение на населението на Юта. От 270 878 раждания, Фелдкамп и нейният екип идентифицираха 5 504 деца с вродени дефекти. Те успяха да присвоят определени причини - почти всички от тях генетични, но шепа въз основа на фактори на околната среда - на 1114 случая, или около 20 процента. Но когато стана дума за останалите 79,8 процента от бебетата, родени с дефекти, изследователите бяха озадачени. Важно е да се отбележи, че системата за наблюдение на вродени дефекти на Юта изключва някои по-често срещани вродени дефекти, като косостъпие, което може да е довело до по-нисък процент на разпространение като цяло. Но това само по себе си не може да обясни липсата на причина в почти 80 процента от случаите.
Фелдкамп подозира, че неизвестните причини се дължат на комбинация от сложни фактори, като например странни взаимодействия между генетичните профили на родителите и техния ембрион, или поради излагане на околната среда в началото бременност. Въпреки че изследването е основно за това, което не знаем, Фелдкамп предлага няколко начина да се опитаме да запълним пропуските в знанията си. Тя препоръчва мултидисциплинарен подход, съчетаващ клинични оценки с генетично изследване, в се надява, че съвместните усилия на епидемиолозите, клиничните генетици и дисморфолозите ще донесат плод.
Това в крайна сметка може да се превърне в „основа за по-добри интервенции за първична превенция, което води до повече бебета да се раждат здрави“, казва Фелдкамп. „Разбирането на етиологията на вродените дефекти трябва да бъде както приоритет за общественото здраве, така и за научни изследвания.
