Vrozené vady postihují jedno z 33 dětí v USA a jsou hlavní příčinou úmrtí mezi kojenci. Stále ale netušíme, proč se většina z nich děje, a podle nové studie vědci stále nejsou schopni zjistit příčinu zhruba v 80 procentech případů. Což znamená, že tisíce rozrušených maminek a tatínků hledají odpovědi.
"V této populační kohortě případů vrozených vad byla příčina zjištěna pouze u jednoho z pěti kojenců," řekla spoluautorka Marcia L Feldkampová z University of Utah. Otcovský. "Doufáme, že tato zjištění budou prvním krokem k pochopení mezer v našich znalostech o příčinách vrozených vad."
Cílem studie, zveřejněné dnes v The BMJ, bylo zjistit příčiny závažných vrozených vad u dětí narozených v letech 2005 až 2009 pomocí systému sledování populace v Utahu. Z 270 878 porodů Feldkamp a její tým identifikovali 5 504 dětí s vrozenými vadami. Dokázali přiřadit určité příčiny – téměř všechny genetické, ale několik na základě faktorů prostředí – 1 114 případům, tedy asi 20 procentům. Ale pokud šlo o zbývajících 79,8 procenta dětí narozených s vadami, vědci byli zaskočeni. Je důležité poznamenat, že systém sledování vrozených vad v Utahu vyloučil některé běžnější vrozené vady, jako je PEC, což mohlo mít za následek celkově nižší míru prevalence. Ale to samo o sobě nemůže vysvětlit absenci příčiny v téměř 80 procentech případů.
Feldkamp má podezření, že neznámé příčiny jsou způsobeny kombinací komplexních faktorů, jako jsou zvláštní interakce mezi genetickými profily rodičů a jejich embrya nebo v důsledku rané expozice životního prostředí těhotenství. Ačkoli je studie v podstatě o tom, co nevíme, Feldkamp navrhuje několik způsobů, jak se pokusit vyplnit naše mezery ve znalostech. Doporučuje multidisciplinární přístup, který kombinuje klinické hodnocení s genetickým testováním doufá, že společné úsilí epidemiologů, klinických genetiků a dysmorfologů něco přinese ovoce.
To by se nakonec mohlo stát „základem pro lepší zásahy primární prevence, což by vedlo k tomu, že se více dětí narodí zdravé,“ říká Feldkamp. "Pochopení etiologie vrozených vad by mělo být prioritou veřejného zdraví i výzkumu."
