Genetik er fascinerende ting - hvordan ville du ellers vide, at bedstefars festvaner faktisk er knyttet til dit barns langsigtede helbred? Desværre er der stigende beviser for, at de hypotetiske scenarier i nogle genetiske undersøgelser kan føre til medicinsk fejldiagnose, der resulterer i katastrofale beslutninger af læger og forventer forældre.
Ifølge et nyligt indslag i Atlanterhavet, får flere og flere ufødte babyer ukorrekte diagnoser for sjældne genetiske sygdomme, når læger tager udgangspunkt i svage beviser foreslået i videnskabelig litteratur. En studere-om-et-studie fra National Center for Genome Resources fandt, at en fjerdedel af mutationerne (forskellige varianter fundet i dit barns DNA), som tidligere var forbundet med børns genetiske sygdom, viste sig at være mere almindelige og mindre alvorlige, end nogle aviser havde foreslået. En anden undersøgelse fra Massachusetts General Hospital fandt ud af, at i en prøve på over 60.000 mennesker, hver viste 53 mutationer klassificeret som 'sygdomsfremkaldende' ifølge to store videnskabelige databaser; men da forskerne så nærmere på 200 mutationer, var kun 9 faktisk kvalificeret som patogene.
Når psykologi eller samfundsvidenskabelige artikler med uønskede resultater rundsendes, er det værst tænkelige scenarie for forældre ofte nogle tiden spildes. Men med klinisk genetik kan forventede forældre og læger træffe livsændrende, in utero beslutninger om ting som aborter eller kirurgiske implantater til babyer baseret på en forsimplet forståelse af de seneste forskning.
Det værste ved denne tendens er, at så meget af klinisk genetik fører til nyttige diagnoser, der redder liv. Så i stedet for at antage, at banebrydende diagnoser er baseret på junk-videnskab, anbefaler eksperter, at forventede forældre presser deres prænatale læger til at krydstjekke genetiske varianter på websteder som f.eks. ExAc konsortium for at se, hvor almindelige eller sjældne de faktisk er. I mellemtiden er det på videnskabelige tidsskrifter at blive mere stringent med hensyn til, hvad der bliver offentliggjort.
Og du kan og bør hugge efter den ældgamle maksime: tro ikke på alt, hvad du læser.
