Siden 1970'erne har genetisk screening været en standard praksis under graviditet. Målet med denne slags genetisk testning har historisk set været at forstå sandsynligheden for, at et embryo bærer på en arvelig sygdom, det klassiske eksempel er de recessive gener for autosomale recessive lidelser som cystisk fibrose, seglcelleanæmi og Tay Sachs eller test, der bestemmer udviklingsforstyrrelser synes godt om Downs syndrom. Dette giver forældre mulighed for at træffe informerede valg om at afslutte graviditeter og planlægge forud for potentielle problemer.
Men efterhånden som genetiske teknologier udvikler sig - og genredigering bliver mere udbredt - er mulighederne ikke begrænset til observation. Som Dr. Robert Klitzman skriver i Design af babyer: Hvordan Technologi ændrer måden, vi skaber børn på, gentest i forbindelse med IVF giver os allerede et glimt af de måder, hvorpå udbredelsen af nye teknologier kan påvirke arvemassen hos fremtidige børn og fremtidige generationer. Og det er ikke alle gode nyheder.
Klitzman, direktør for Columbia University's Kandidatuddannelsen i bioetik, tyder på, at fremskridt ikke er blevet ledsaget af tilstrækkeligt tilsyn eller regulering. Hvad er grænserne for genetisk screening, genetisk testning og genredigeringsteknologier? Svaret har lige så meget at gøre med, hvilke risici der anses for acceptable, og hvilke risici der ikke er. Designerbørn er ikke længere science fiction-stof, men kommende forældre er ikke ligefrem i et DNA Byg-en-bjørn. En overgang er i gang, og Klitzman mener, at forældre skal forstå den blødende kant af, hvad der er muligt at have den nødvendige kontekst til at forstå de teknologier, de bruger - selv i processen med grundlæggende fremvisninger.
Faderlig talte med Dr. Klitzman om den nuværende tilstand af genetisk testning og de potentielle risici ved nye teknologier.
Forventende forældre forstår sandsynligvis den ene side af genetisk testning: screening for arvelige sygdomme. Men nye teknologier og nye opdagelser betyder, at vi kan gøre mere med genetisk information og med generne selv end nogensinde før. Så hvad er grænserne for de nuværende teknologier?
For et par år siden troede folk, at vi ville finde 'kræftgenet' eller 'fedtgenet'. Men nu ved vi, at for de fleste almindelige sygdomme og mest komplekse træk er der mange gener involveret. Sikker på, at der er visse gener, der øger risikoen for kræft fra for eksempel fem eller 10 procent. Men i genetisk screening for sygdomme bør folk indse, at for mange sygdomme er verden mere kompliceret end blot at screene et embryo.
Så det er den gamle debat: natur eller næring? Svaret er begge dele. For mange egenskaber forklarer genetik den del, men ikke hele, risikoen for sygdommen. Så du kan gennemgå genetisk testning, eller du kan screene embryoner, og barnet kan stadig få visse sygdomme. Det er ikke altid idiotsikkert.
Men det er bedre end ingenting.
Det er vigtigt for forældre at blive testet for at se, om de har recessive tilstande, især hvis det er i deres familie. Hvis nogen har cystisk fibrose i deres familie, bør de testes for at vide det. Hvis de er en transportør, bør de se, om deres ægtefælle er en transportør. Hvis nogen har brystkræft i deres familie, bør de testes for at se, om de har den mutation. Det synes jeg, folk med seglcellesygdom bør testes for. Jeg synes, at enhver kvinde, der er over 35, bør have embryoet testet for downs syndrom og andre kromosomale abnormiteter. Så jeg tror, der er visse sygdomme.
Men gennem evolutionen har de fleste sygdomme, for hvilke der er en meget prædiktiv genetisk test, tendens til at være sjældne. Hvis der var et frygteligt gen, der udslettede mennesker, ville det ikke blive givet videre. De eneste gener, der bliver videregivet, kommer ikke fra virkelig forfærdelige mutationer, fordi de ville dræbe folket, og i det store og hele ville de ikke have noget barn.
Det er interessant, at du påpeger grænserne for genetiske testteknologier, fordi du også er en stærk fortaler for øget adgang.
Jeg synes, forsikringen skal betale for genetisk testning. Hvis et par er bekymret, fordi deres fætter har cystisk fibrose, eller nogen i deres familie har seglcellesygdom og ønsker at blive testet, bør det være dækket. Det er måske ikke dækket nu, så jeg tror, det er et andet sæt politikker, der skal ændres. Og en del af det synes jeg, der skal mere genetisk rådgivning, som forsikringen heller ikke dækker. Lovene har ikke fulgt med teknologien. Vores teknologier er langt foran vores retssystem og vores pligt til at forstå og finde ud af, hvad vi skal gøre med de involverede etiske juridiske og sociale spørgsmål.
Mange af de mere vanskelige problemer, du skriver om, involverer præimplantations genetisk diagnose, som er genetisk testning efter undfangelse og før graviditet i forbindelse med IVF. Hvordan er de beslutninger, der træffes af kommende forældre, der gennemgår PGD, anderledes end de beslutninger, der træffes i forbindelse med normal genetisk testning?
Lige nu screener vi genetisk embryoner. Når et par gennemgår IVF, lad os sige, at de skaber otte embryoner. Læger kunne sige: 'Disse fire er pigerne, disse fire er drengene. Lad os nu sige, at en familie har en historie med brystkræft, eller at moderen har BRCA-genet, som bærer brystkræft. Lægerne kunne sige: 'Disse tre embryoner har et brystkræftgen, som disse fem ikke har.' Og parret kan vælge dem, der ikke har.
Også par kan i stigende grad sige: ’Nå, jeg vil bare have en dreng.’ Og det skaber en række etiske udfordringer i modsætning til at lade Moder Natur gøre, hvad den ville gøre.
Så der er potentiale i den specifikke sammenhæng til at handle på en måde, som ikke er mulig i typiske screeninger. Hvor meget af den handling er embryoselektion versus faktisk genmanipulation?
Vi kan tage gener ud. Der er et gen forbundet med Huntingtons sygdom eller BRCA-brystkræftgenet. Vi har nu teknologien til at fjerne dem. Men disse teknologier er stadig i en eksperimentel fase. Og jeg er bekymret for, at de snart vil blive gjort ret bredt tilgængelige, selvom der stadig kan være risici involveret, og folk måske eller måske ikke fuldt ud forstår disse risici.
For et par år siden brugte en læge i Kina CRISPR til at redigere tvillingepigers gener. Det åbnede medførte en masse kritik, men øgede også bevidstheden om, hvad der kan gøres med denne teknologi.
Det er rigtigt. Og hvad så Dr. He Jiankui gjorde, er, at han arbejdede med fædre, der havde hiv. Der var en bekymring for, at faderen potentielt kunne overføre HIV til barnet. Og så tog han embryonet og deaktiverede CCR5-genet, der er involveret i at lade HIV komme ind i en celle. Problemet er, at når du deaktiverer det gen, falder risikoen for at få HIV, men risikoen for at få influenza stiger ligesom andre risici.
DNA består af tre milliarder molekyler. Hver af os er en hylde med bøger på et kontor, der har tre milliarder bogstaver. Hvis du går ind og river nogle bogstaver ud, vil du være sikker på, at du river de rigtige ud. Og det ser altså ud til, at Dr. Han ikke gjorde det så præcist. Så det, han sagde, at han tog ud, var faktisk ikke lige det, han tog ud. Med andre ord, hvis et barn er født og mangler en del af DNA'et, kan den del være det næste gen, der er involveret i for eksempel hjernens udvikling eller sådan noget.
Du skal være meget, meget forsigtig.
Formentlig bliver de etiske spørgsmål mere komplicerede, når genredigering bliver en mere udbredt tilgængelig procedure...
Indtil for 60 år siden vidste vi ikke engang, hvad DNA gjorde. Vi har nu evnen til at identificere gener, og vi finder i stigende grad gener, der er forbundet med ikke kun forskellige sygdomme, men også menneskelige træk - dem, der er forbundet med blond hår og blå øjne, dem, der er forbundet med højde og perfekt tonehøjde.
Jeg tror, at CRISPR sandsynligvis vil blive brugt til folk, der ønsker eller ikke ønsker visse socialt ønskværdige eller uønskede egenskaber hos deres børn.
EN Gattaca situation.
Ja præcis.
Dette interview er blevet komprimeret og redigeret for klarhedens skyld.
