April er Autism Awareness Month, en tid, hvor familier og lokalsamfund samles for at øge bevidstheden og accepten af autismespektrumforstyrrelse. Ssiden lidelsen første gang blev beskrevet i 1943, har videnskabsmænd (og pseudovidenskabsmænd) foreslået en lang række faktorer, der kan give anledning til rækken af kommunikations- og interaktionsforstyrrelser som vi nu kalder ASD. Vacciner. Elledninger. Dårligt forældreskab. Alle er med rette blevet afvist. Det betyder, at selv på Autism Awareness Day i 2019, en grundlæggende forståelse af, hvad årsager autisme forbliver uhåndgribelig.
Så hvad er det egentlig, der forårsager autisme - og hvad gør det bestemt ikke? Her er hvad vi ved.
Det, vi er sikre på, forårsager ikke autisme
Kort efter Leo Kanner første gang beskrev børn med "ekstrem autistisk alenehed" i 1943, skyndte forskere sig at give dårlige forældre skylden for lidelsen. Kanner førte selv anklagen med sin mistanke om, at "ægte mangel på modervarme" gav anledning til børn, der kæmpede for at interagere normalt med andre.
Denne skyldfølelse var næsten etableret videnskab gennem 1950'erne.
Derefter udgav Bernard Rimland i 1964 Infantil autisme: Syndromet og dets implikationer for en neural teori om adfærd, en bog, der flyttede skylden fra forældrestil til neurologisk udvikling. Da undersøgelser begyndte at bygge op omkring teorien om, at biologisk hjerneudvikling, ikke forældreskab, var ansvarlig for disse lidelser, blev teorien om, at forældrenes kulde forårsagede autisme, langsomt afkræftet. Eksperter er nu enige om, at forældrestrategi ikke forårsager autisme. Faktisk, hvis forældrenes kulde forårsagede autisme, ville man forvente, at "kolde" forældre havde flere autistiske børn end nogen anden. Undersøgelser har bekræftet, at de ikke gør det.
Men biologi og hjerneudvikling er utilfredsstillende forklaringer. Så forældre og mindre omhyggelige forskere fortsatte med at lede efter nogen - eller noget - at skyde skylden på. I 1998 forsynede Andrew Wakefield dette med et svigagtigt papir, der kædede vaccinen mod mæslinger, fåresyge og røde hunde sammen med autisme. Der er måske ingen påstand i den moderne videnskabshistorie, der er blevet så grundigt afkræftet - bogstaveligt talt hundredvis af undersøgelser på hundredtusindvis af børn har kunne ikke finde noget link mellem enhver vaccine eller vaccineingrediens og autisme.
Så jagten på en miljøfjende fortsatte. I et arbejdspapir fra 2006, konkluderede økonomiske forskere at "lige under fyrre procent af autismediagnoserne... er resultatet af tv-kiggeri", en påstand, der blev panoreret af videnskabsmænd på tværs af akademiske discipliner. Nyere kvaksalveri har givet anledning til hævder, at elledninger og Wi-Fi forårsager autisme, på trods af at elektromagnetiske felter ikke har nok energi til at ændre DNA og Wifi-stråling er væsentligt lavere end for synligt lys. Hvis Wifi forårsager autisme, så gør windows det også.
Hvilket bringer os tilbage til Rimland og hans åbenbaring fra 1964 om, at nøglen til at forstå autisme er at lære mere om den udviklende hjerne. Heldigvis, mens offentligheden marcherede mod vacciner og erklærede krig mod tv og elektricitet, videnskabsmænd brugte det sidste halve århundrede på at arbejde på den mest plausible vinkel - simpel, grusom, hårdnakket neurobiologi og genetik.
Sandsynlige årsager til autisme: Genetik, neurobiologi, forældrenes alder
Genetik bidrager næsten helt sikkert til autisme. En indikator for en genetisk rod til problemet er den observation, at familier med et autistisk barn har en chance på 1 ud af 20 for at få et andet barn med en autismespektrumforstyrrelse. Men endnu stærkere beviser kan findes i nyere undersøgelser af enæggede tvillinger. Forskere har fundet ud af, at hvis en enægget tvilling bliver diagnosticeret med ASD, vil den anden tvilling have samme diagnose. Dette sker mellem 36 og 95 procent af tiden.
I mellemtiden er omkring 20 gener blevet forbundet med autisme, og næsten alle spiller en rolle i hjernens udvikling og kommunikation mellem hjerneceller. Et af de mest sandsynlige mål for fremtidig genetisk forskning er kromosom 17. Børn med en særlig mutation på det kromosom har vist sig at være 14 gange større risiko for at udvikle autisme end andre børn.
Måske er det et eller mange af disse gener og genetiske mutationer, der ændrer den udviklende hjerne og starter ASD. Billeddiagnostiske undersøgelser har vist, at børn med autisme viser markante, fysiske forskelle i hjernebarken og lillehjernen (som styrer bl.a. koncentration og humør). Den nuværende tankegang er, at spontane genetiske mutationer omskaber, hvordan hjerneceller kommunikerer med hinanden i de tidlige stadier af udvikling og vækst af hjernen. De ultimative konsekvenser er de hjerneændringer, der observeres hos mennesker, der er ramt af autisme.
Så hvad forårsager disse mutationer i første omgang? Forskere er ikke sikre. En dominerende teori er, at forældrenes alder bidrager til risikoen for mutationer over hele linjen. Ældre forældre har ældre sæd- og ægceller, som kan være mere modtagelige for de novo mutationer - ændringer i DNA-sekvenser, der opstår i hver celle, når et befrugtet æg deler sig. Nylige undersøgelser tyder på, at mennesker med ASD har flere de novo mutationer end den brede offentlighed. Mødre over 40 år er op til 50 procent mere sandsynligt at få børn med en autismespektrumforstyrrelse.
Men der er sandsynligvis andre faktorer, måske endda miljøfaktorer, der bidrager til de mutationer, der menes at give anledning til de hjerneændringer, der i sidste ende forårsager autisme.
Vil vide, hvad der forårsager autisme, hjælpe os med at behandle det?
Det er planen. Siden forskerne for alvor begyndte at fokusere på de neurobiologiske og genetiske årsager til autisme, har National Institutes of Health har investeret kraftigt i autismeforskning, der jager potentialet biologiske spor.
Dets autismekoordinationsudvalg har det erklærede mål at forbedre "kvaliteten, tempoet og koordineringen af indsatsen på NIH for at finde en kur mod autisme", og NIH/ACC er pt. finansierer forskning, der udforsker sammenhænge mellem autisme og andre relaterede sygdomme, herunder tuberøs sklerosekompleks, Fragilt X-syndrom, Phelan-McDermid-syndrom og Rett-syndrom. At studere lighederne mellem mange af disse tilstande og autisme fører langsomt forskere mod mere præcise forståelser af, hvordan autisme udvikler sig i genomet og i hjernen.
At forstå, hvad der forårsager autisme (og hvad der helt sikkert ikke gør) er medvirkende til at vejlede forskere mod bedre tidlig identifikation, mere robust tidlig intervention og måske endda en kur. Og det er noget, der er værd at fejre, denne Autism Awareness Day. For selvom Autism Awareness Month er en tid til at øge vores samfunds bevidsthed og accept af mennesker med ASD, er det også en bøde tid til at øge samfundets bevidsthed om, hvor langt vi er kommet i den videnskabelige undersøgelse og behandling af autisme - og hvor langt vi stadig skal gå.
