Fødselsdefekter påvirker én ud af hver 33 babyer i USA og er en førende dødsårsag blandt spædbørn. Men vi har stadig ingen idé om, hvorfor de fleste af dem sker, og ifølge en ny undersøgelse er videnskabsmænd stadig ikke i stand til at fastslå årsagen i omkring 80 procent af tilfældene. Hvilket betyder, at tusindvis af fortvivlede mødre og fædre er tilbage på udkig efter svar.
"I denne befolkningsbaserede kohorte med fødselsdefekter blev årsagen kun fastslået hos et ud af hvert femte spædbørn," fortalte medforfatter Marcia L Feldkamp fra University of Utah Faderlig. "Vi håber, at disse resultater vil være det første skridt til at forstå hullerne i vores viden om årsagerne til fødselsdefekter."
Formålet med undersøgelse, offentliggjort i dag i The BMJ, skulle fastslå årsagerne til store fødselsdefekter hos børn født mellem 2005 og 2009 ved hjælp af Utahs befolkningsbaserede overvågningssystem. Ud af 270.878 fødsler identificerede Feldkamp og hendes team 5.504 børn med fødselsdefekter. De var i stand til at tildele bestemte årsager - næsten alle genetiske, men en håndfuld baseret på miljøfaktorer - til 1.114 tilfælde, eller omkring 20 procent. Men når det kom til de resterende 79,8 procent af babyer født med skavanker, var forskerne lamslåede. Det er vigtigt at bemærke, at Utahs fødselsdefektovervågningssystem udelukkede nogle mere almindelige fødselsdefekter, såsom klumpfod, hvilket kan have resulteret i en samlet lavere prævalensrate. Men dette alene kan ikke forklare fraværet af årsag i næsten 80 procent af tilfældene.
Feldkamp har mistanke om, at ukendte årsager skyldes en kombination af komplekse faktorer, såsom ulige interaktioner mellem forældrenes genetiske profiler og deres embryo, eller på grund af miljøeksponeringer tidligt graviditet. Selvom undersøgelsen i bund og grund handler om det, vi ikke ved, foreslår Feldkamp et par måder at forsøge at udfylde vores videnshuller. Hun anbefaler en multidisciplinær tilgang, der kombinerer kliniske evalueringer med genetisk testning i håber, at den fælles indsats fra epidemiologer, kliniske genetikere og dysmorfologer vil bære nogle frugt.
Dette kan i sidste ende blive "grundlaget for bedre primære forebyggelsesinterventioner, hvilket resulterer i, at flere babyer bliver født sunde," siger Feldkamp. "Forståelse af ætiologien af fødselsdefekter bør være både en folkesundheds- og forskningsprioritet."
