Børn arve mindst fire gange så mange genetiske mutationer fra deres fædre end fra deres mødre, ifølge ny forskning offentliggjort i Natur. Undersøgelsen viste, at mænd videregav en ny mutation for hver otte måneders alder, hvorimod kvinder kun videregav en ny mutation for hvert tredje år. Men bare rolig, fædre, det hele er ikke dårligt eller kun din skyld.
"De novo eller nye mutationer udgør en vigtig del af substratet for evolution, og lancerer en konstant strøm af nye versioner af mennesket genomet ind i miljøet," sagde Kari Stefansson, studiemedforfatter og administrerende direktør for deCODE (det islandske genetikfirma, der ledede forskningen), i en udmelding. "Men de menes også at være ansvarlige for størstedelen af tilfældene af sjældne børnesygdomme."
LÆS MERE: Den faderlige guide til genetik
Tidligere undersøgelser har knyttet ældre fædre til skizofreni, autisme og andre sådanne psykiske lidelser, samt mere genetiske mutationer. En del af grunden til dette er, at mænd producerer en stor mængde sæd i løbet af et helt liv, og jo mere de gør, jo mere DNA kopieres igen og igen med en større fejlmargin, hvilket producerer en opbygning af mutationer i
For den nuværende undersøgelse, kiggede Stefansson og hans team på hele genomerne af 14.000 islændinge - og indsnævrede derefter datasættet til DNA fra 1.548 personer og deres forældre, sammen med en undergruppe af 225, der inkluderede data fra mindst ét barn, for analyse. De fandt ud af, at nye genetiske mutationer for mødre stiger med 0,37 for hvert alderen år sammenlignet med fædre, hvis stigning er 1,51 for hvert alderen. For at sætte det i perspektiv, ville et barn arve omkring 13 mutationer fra deres mor og 53 fra deres far, hvis deres forældre fik dem i en alder af 35 år.
Men resultater afsløret i 10 procent af genomet, var mødrenes de novo-mutationer lig med fædre. Forskere formoder, at dette sandsynligvis skyldes en mangelfuld reparation i dobbeltstrengede DNA-brud, som har eksisteret i genomet i meget lang tid.
"Det ser ud til, at når et kromosom går i stykker i et æg, kan det nogle gange repareres, så man undgår en kromosomkatastrofe, men efterlader en ar af små mutationer," forklarede Martin Taylor, en genetiker ved University of Edinburgh, som ikke var involveret i undersøgelsen. til The Guardian.
Det er vigtigt at bemærke, at ikke alle genetiske mutationer er dårlige. Mange ændringer i genomet er en nødvendig del af menneskets evolution, men nogle gange forårsager de sjældne og alvorlige genetiske sygdomme hos børn, såsom Tay-Sachs. Formålet med at have en større opgørelse over, hvad disse mutationer er, er ikke, så videnskabsmænd kan bebrejde mor eller far. Det er så de er bedre rustet til at identificere, forebygge og potentielt behandle sjældne genetiske sygdomme i fremtiden gennem eksperimentel genterapi og redigering.
"At levere et omfattende katalog over sådanne mutationer fra en hel befolkning er derfor ikke bare videnskabeligt interessant, men også et vigtigt bidrag til at forbedre diagnostik af sjældne sygdomme,” Stefansson siger.
