Kinder Erben mindestens viermal so viele genetisch Mutationen von ihrem Väter als von ihren Müttern, laut einer neuen Studie, die in. veröffentlicht wurde Natur. Die Studie ergab, dass Männer alle acht Monate eine neue Mutation vererbten, während Frauen nur eine neue vererben Mutation für alle drei Lebensjahre. Aber keine Sorge, Väter, es ist nicht alles schlecht oder alles deine Schuld.
„De novo oder neue Mutationen stellen einen wichtigen Teil des Substrats für die Evolution dar, indem sie einen ständigen Fluss neuer Versionen des Menschen in Gang setzen Genom in die Umwelt“, sagte Kari Stefansson, Mitautorin der Studie und CEO von deCODE (dem isländischen Genetikunternehmen, das die Forschung leitete). in einem Stellungnahme. „Sie sollen aber auch für die Mehrzahl der Fälle seltener Kinderkrankheiten verantwortlich sein.“
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Frühere Studien haben ältere Väter mit. in Verbindung gebracht Schizophrenie, Autismus und andere solche psychischen Störungen
Für den aktuellen lernen, betrachteten Stefansson und sein Team das gesamte Genom von 14.000 Isländern – und grenzten den Datensatz dann auf die ein DNA von 1.548 Personen und ihren Eltern, zusammen mit einer Untergruppe von 225, die Daten von mindestens einem Kind enthielt, für Analyse. Sie fanden heraus, dass neue genetische Mutationen bei Müttern mit jedem Lebensjahr um 0,37 zunehmen, im Vergleich zu Vätern, deren Zunahme um 1,51 für jedes Lebensjahr zunahm. Um es in die richtige Perspektive zu rücken, ein Kind würde etwa 13 Mutationen von seiner Mutter und 53 von seinem Vater erben, wenn seine Eltern sie im Alter von 35 Jahren hätten.
Die Ergebnisse zeigten jedoch in 10 Prozent des Genoms, dass die De-novo-Mutationen der Mütter denen der Väter gleich waren. Forscher vermuten, dass dies wahrscheinlich auf eine fehlerhafte Reparatur von DNA-Doppelstrangbrüchen zurückzuführen ist, die schon sehr lange im Genom existiert.
„Es scheint, dass wenn ein Chromosom in einem Ei bricht, es manchmal repariert werden kann, wodurch eine Chromosomenkatastrophe vermieden wird, aber ein Narbe kleiner Mutationen“, erklärte Martin Taylor, ein Genetiker an der University of Edinburgh, der nicht an der Studie beteiligt war zu Der Wächter.
Es ist wichtig zu beachten, dass nicht alle genetischen Mutationen schlecht sind. Viele Veränderungen im Genom sind ein notwendiger Teil der menschlichen Evolution, aber manchmal verursachen sie bei Kindern seltene und schwerwiegende genetische Erkrankungen wie Tay-Sachs. Der Zweck einer größeren Bestandsaufnahme dieser Mutationen besteht nicht darin, dass Wissenschaftler Mama oder Papa die Schuld geben können. So sind sie besser gerüstet, um seltene genetische Krankheiten in Zukunft durch experimentelle zu erkennen, zu verhindern und potenziell zu behandeln Gentherapie und Bearbeitung.
„Die Bereitstellung eines umfassenden Katalogs solcher Mutationen aus einer gesamten Population ist daher nicht nur wissenschaftlich interessant, aber auch ein wichtiger Beitrag zur Verbesserung der Diagnostik seltener Krankheiten“, Stefansson sagt.
