Τα γενετικά ελαττώματα επηρεάζουν ένα στα 33 μωρά στις ΗΠΑ και αποτελούν την κύρια αιτία θανάτου μεταξύ των βρεφών. Αλλά ακόμα δεν έχουμε ιδέα γιατί συμβαίνουν τα περισσότερα από αυτά και, σύμφωνα με μια νέα μελέτη, οι επιστήμονες εξακολουθούν να μην μπορούν να προσδιορίσουν την αιτία σε περίπου 80 τοις εκατό των περιπτώσεων. Που σημαίνει ότι χιλιάδες στενοχωρημένες μαμάδες και μπαμπάδες έχουν μείνει να αναζητούν απαντήσεις.
«Σε αυτήν την κοόρτη των περιπτώσεων γενετικής ανωμαλίας με βάση τον πληθυσμό, η αιτία εντοπίστηκε μόνο σε ένα στα πέντε βρέφη», είπε η συν-συγγραφέας Marcia L Feldkamp του Πανεπιστημίου της Γιούτα. Πατρικός. «Ελπίζουμε ότι αυτά τα ευρήματα θα είναι το πρώτο βήμα για να κατανοήσουμε τα κενά στη γνώση μας σχετικά με τις αιτίες των γενετικών ανωμαλιών».
Ο στόχος των μελέτη, που δημοσιεύτηκε σήμερα στο The BMJ, επρόκειτο να καθορίσει τα αίτια των μεγάλων γενετικών ανωμαλιών σε παιδιά που γεννήθηκαν μεταξύ 2005 και 2009, χρησιμοποιώντας το σύστημα παρακολούθησης πληθυσμού της Γιούτα. Από τις 270.878 γεννήσεις, η Feldkamp και η ομάδα της εντόπισαν 5.504 παιδιά με γενετικές ανωμαλίες. Κατάφεραν να αναθέσουν σαφείς αιτίες -σχεδόν όλες γενετικές, αλλά μια χούφτα βασισμένες σε περιβαλλοντικούς παράγοντες- σε 1.114 περιπτώσεις, ή περίπου το 20 τοις εκατό. Αλλά όταν ήρθε η ώρα για το υπόλοιπο 79,8 τοις εκατό των μωρών που γεννήθηκαν με ελαττώματα, οι ερευνητές έμειναν άναυδοι. Είναι σημαντικό να σημειωθεί ότι το σύστημα επιτήρησης γενετικών ανωμαλιών της Γιούτα απέκλεισε ορισμένες πιο κοινές συγγενείς ανωμαλίες, όπως η ραιβοϊπποποδία, η οποία μπορεί να είχε ως αποτέλεσμα χαμηλότερο ποσοστό επιπολασμού συνολικά. Αλλά αυτό από μόνο του δεν μπορεί να εξηγήσει την απουσία αιτίας σε σχεδόν 80 τοις εκατό των περιπτώσεων.
Ο Feldkamp υποπτεύεται ότι τα άγνωστα αίτια οφείλονται σε έναν συνδυασμό πολύπλοκων παραγόντων, όπως οι περίεργες αλληλεπιδράσεις μεταξύ των γενετικών προφίλ των γονέων και του εμβρύου τους ή λόγω περιβαλλοντικών εκθέσεων σε πρώιμο στάδιο εγκυμοσύνη. Αν και η μελέτη αφορά ουσιαστικά αυτά που δεν γνωρίζουμε, ο Feldkamp προτείνει μερικούς τρόπους για να προσπαθήσουμε να καλύψουμε τα κενά γνώσης μας. Συνιστά μια διεπιστημονική προσέγγιση, που συνδυάζει κλινικές αξιολογήσεις με γενετικές εξετάσεις, στο ελπίζει ότι οι κοινές προσπάθειες επιδημιολόγων, κλινικών γενετιστών και δυσμορφολόγων θα αποφέρουν κάποια καρπός.
Αυτό θα μπορούσε τελικά να γίνει η «βάση για καλύτερες πρωτογενείς παρεμβάσεις πρόληψης, με αποτέλεσμα περισσότερα μωρά να γεννιούνται υγιή», λέει ο Feldkamp. «Η κατανόηση της αιτιολογίας των γενετικών ανωμαλιών θα πρέπει να αποτελεί προτεραιότητα τόσο για τη δημόσια υγεία όσο και για την έρευνα».
