Παιδιά κληρονομώ τουλάχιστον τέσσερις φορές περισσότερες γενετική μεταλλάξεις από τους πατέρες παρά από τις μητέρες τους, σύμφωνα με νέα έρευνα που δημοσιεύτηκε στο Φύση. Η μελέτη διαπίστωσε ότι οι άνδρες πέρασαν μια νέα μετάλλαξη για κάθε οκτώ μήνες ηλικίας, ενώ οι γυναίκες μόνο μια νέα μετάλλαξη για κάθε τριετία. Μην ανησυχείτε, όμως, μπαμπάδες, δεν είναι όλα άσχημα ή για όλα εσείς το λάθος.
«De novo ή νέες μεταλλάξεις παρέχουν ένα σημαντικό μέρος του υποστρώματος για την εξέλιξη, ξεκινώντας μια συνεχή ροή νέων εκδοχών του ανθρώπου γονιδίωμα στο περιβάλλον», δήλωσε η Kari Stefansson, συν-συγγραφέας της μελέτης και Διευθύνων Σύμβουλος της deCODE (της ισλανδικής εταιρείας γενετικής που ηγήθηκε της έρευνας). σε ένα δήλωση. «Ωστόσο, πιστεύεται επίσης ότι ευθύνονται για την πλειονότητα των περιπτώσεων σπάνιων ασθενειών της παιδικής ηλικίας».
ΔΙΑΒΑΣΤΕ ΠΕΡΙΣΣΟΤΕΡΑ: Ο Πατρικός Οδηγός Γενετικής
Προηγούμενες μελέτες έχουν συνδέσει τους μεγαλύτερους πατέρες με σχιζοφρένεια, αυτισμός και άλλες τέτοιες ψυχικές διαταραχές
Για το ρεύμα μελέτη, ο Stefansson και η ομάδα του εξέτασαν ολόκληρο το γονιδίωμα 14.000 Ισλανδών — στη συνέχεια περιόρισε το σύνολο δεδομένων στο DNA 1.548 ατόμων και των γονιών τους, μαζί με ένα υποσύνολο 225 που περιελάμβανε δεδομένα από τουλάχιστον ένα παιδί, για ανάλυση. Διαπίστωσαν ότι οι νέες γενετικές μεταλλάξεις για τις μητέρες αυξάνονται κατά 0,37 για κάθε έτος ηλικίας, σε σύγκριση με τους πατέρες των οποίων η αύξηση ήταν 1,51 για κάθε έτος ηλικίας. Για να το θέσουμε σε μια προοπτική, ένα παιδί θα κληρονομούσε περίπου 13 μεταλλάξεις από τη μητέρα του και 53 από τον πατέρα του, αν οι γονείς του τις είχαν στα 35 του χρόνια.
Ωστόσο, τα αποτελέσματα αποκαλύφθηκαν στο 10 τοις εκατό του γονιδιώματος, οι de novo μεταλλάξεις των μητέρων ήταν ίσες με τους πατέρες. Οι ερευνητές υποψιάζονται ότι αυτό πιθανότατα οφείλεται σε μια ελαττωματική επισκευή στα σπασίματα του διπλού κλώνου DNA που υπήρχε στο γονιδίωμα για πολύ μεγάλο χρονικό διάστημα.
«Φαίνεται ότι όταν ένα χρωμόσωμα σπάει σε ένα ωάριο, μερικές φορές μπορεί να επισκευαστεί, αποφεύγοντας μια χρωμοσωμική καταστροφή αλλά αφήνοντας ουλή μικρών μεταλλάξεων», εξήγησε ο Martin Taylor, γενετιστής στο Πανεπιστήμιο του Εδιμβούργου που δεν συμμετείχε στη μελέτη. προς το Ο κηδεμόνας.
Είναι σημαντικό να σημειωθεί ότι δεν είναι όλες οι γενετικές μεταλλάξεις κακές. Πολλές αλλαγές στο γονιδίωμα είναι απαραίτητο μέρος της ανθρώπινης εξέλιξης, αλλά μερικές φορές προκαλούν σπάνιες και σοβαρές γενετικές ασθένειες στα παιδιά, όπως η Tay-Sachs. Ο σκοπός του να έχουμε έναν μεγαλύτερο κατάλογο για το τι είναι αυτές οι μεταλλάξεις δεν είναι να κατηγορήσουν οι επιστήμονες τη μαμά ή τον μπαμπά. Είναι έτσι καλύτερα εξοπλισμένοι για να εντοπίζουν, να προλαμβάνουν και να αντιμετωπίζουν πιθανώς σπάνιες γενετικές ασθένειες στο μέλλον μέσω πειραματικών γονιδιακή θεραπεία και επεξεργασία.
«Η παροχή ενός ολοκληρωμένου καταλόγου τέτοιων μεταλλάξεων από ολόκληρο τον πληθυσμό δεν είναι επομένως απλή επιστημονικά ενδιαφέρουσα αλλά και σημαντική συμβολή στη βελτίωση της διάγνωσης σπάνιων ασθενειών», Stefansson λέει.
