Το παρακάτω δημιουργήθηκε σε συνεργασία με το Lieber Institute for Brain Development της οποίας η αποστολή είναι να μεταφράσει τις γενετικές γνώσεις σε θεραπείες επόμενης γενιάς.
Υπάρχει ένας λόγος που οι περισσότεροι από εμάς δεν θυμόμαστε ότι μεγαλώσαμε με τόσα αυτιστικά παιδιά όπως υπάρχουν τώρα: Πολλά περισσότερα παιδιά διαγιγνώσκονται με διαταραχή του φάσματος του αυτισμού σήμερα από ποτέ. Σύμφωνα με τα Κέντρα Ελέγχου Νοσημάτων και Πρόληψη, ο αυτισμός επηρεάζει πλέον 1 στα 59 παιδιά, σε σύγκριση με 1 στα 88 παιδιά το 2008 και 1 στα 150 παιδιά το 2000.
Μέρος αυτής της εκπληκτικής αύξησης οφείλεται στην αυξημένη επίγνωση της διαταραχής και σε πιο ακριβείς διαγνώσεις. Εάν παίζουν άλλοι παράγοντες — όπως η περιβαλλοντική έκθεση ή το γεγονός ότι οι γονείς είναι Η απόκτηση μωρών αργότερα στη ζωή, κάτι που η έρευνα δείχνει ότι αυξάνει τις πιθανότητες αυτισμού - εξακολουθεί να είναι θέμα δημόσια συζήτηση.
«Δεν υπάρχει κανένας αυτισμός».
Αυτό που παραμένει πολύ πιο σκοτεινό από τον επιπολασμό είναι η βασική βιολογική αιτία αυτής της διαταραχής. Αυτό οφείλεται εν μέρει επειδή ο αυτισμός είναι στην πραγματικότητα ένας αστερισμός νευρολογικών καταστάσεων, καθεμία από τις οποίες εμποδίζει την επικοινωνία, τις κοινωνικές δεξιότητες, τις κινητικές δεξιότητες και τη συμπεριφορά. «Δεν υπάρχει κανένας αυτισμός», λέει ο Δρ Daniel Weinberger, διευθυντής και διευθύνων σύμβουλος του Ινστιτούτου Lieber για την Ανάπτυξη του Εγκεφάλου στο Πανεπιστήμιο Johns Hopkins. «Ο όρος χρησιμοποιείται για να περιγράψει πολλές διαφορετικές διαταραχές της πρώιμης παιδικής ηλικίας που έχουν πολλά χαρακτηριστικά και εκδηλώσεις, η κύρια είναι προβλήματα στην ανάπτυξη κοινωνικών σχέσεων». Τα παιδιά συνήθως αρχίζουν να εμφανίζουν σημάδια ως νήπια και η πλειονότητα διαγιγνώσκεται γύρω από την ηλικία τέσσερα.
Το Γενετικό Σχέδιο
Οι περισσότερες μορφές αυτισμού φαίνεται να έχουν τις ρίζες τους στη γενετική - ή, πιο συγκεκριμένα, στις κληρονομικές παραλλαγές ενός ή περισσότερων γονιδίων. «Στις περισσότερες περιπτώσεις, πιθανότατα προκαλείται από συνδυασμούς πολλών, πολλών γονιδίων που επηρεάζουν την ανάπτυξη του εγκεφάλου», λέει ο Weinberger. «Ωστόσο, τα γονίδια δεν γνωρίζουν τίποτα για τις κοινωνικές αλληλεπιδράσεις ή το άγχος ή την εξωτερική συμπεριφορά. Είναι υπεύθυνοι μόνο για δύο πράγματα: σταθερά χαρακτηριστικά, όπως το ύψος και το χρώμα των μαλλιών, και τη συμπεριφορά του κύτταρα." Το DNA σε κάθε κύτταρο είναι σαν εργοδηγός εργοστασίου, εξηγεί, που διατάζει συνεχώς αυτό το κύτταρο πώς να το κάνει λειτουργεί.
Με άλλα λόγια, όταν ένα παιδί κληρονομεί μια παραλλαγή γονιδίου, αυτό το γονίδιο επηρεάζει μόνο τη λειτουργία ενός κυττάρου. Πώς τότε αυτό επηρεάζει τον τρόπο με τον οποίο ένα αυτιστικό παιδί σκέφτεται, ενεργεί και σχετίζεται με τους άλλους; Αυτό εξηγείται με την κατανόηση ότι το καθένα δεν δρα μεμονωμένα. Ως μέρος ολόκληρης της γενετικής ή του «γονιδιώματος» ενός ατόμου, αλληλεπιδρούν μεταξύ τους.
«Ακολουθώντας το σχέδιο του γονιδιώματός τους, τα κύτταρα μιλούν και χτίζουν σχέσεις μεταξύ τους καθώς αναπτύσσεται ένα παιδί», λέει ο Weinberger. «Σχηματίζουν δίκτυα με άλλα κύτταρα και μεγαλώνουν για να γίνουν διαφορετικές δομές στον εγκέφαλο όπως ο ιππόκαμπος και ο θάλαμος. Ενώ τα κύτταρα επεξεργάζονται μοριακές πληροφορίες, τα δίκτυα στα οποία ανήκουν επεξεργάζονται γνωστικές, κοινωνικές και συναισθηματικές πληροφορίες».
Nature Versus Nurture
Περιβαλλοντικοί παράγοντες όπως το να έχεις υποστηρικτικούς γονείς, να τρως μια θρεπτική διατροφή και να παρακολουθείς ένα σπουδαίο σχολείο έχουν στην πραγματικότητα μικρότερη επιρροή στη συμπεριφορά των αυτιστικών παιδιών από ό, τι νομίζεις. Σύμφωνα με τον Weinberger, δεν υπάρχει καμία επιστήμη που να δείχνει ότι ένα υγιές περιβάλλον θα παρακάμψει τις επιπτώσεις μιας γενετικής μετάλλαξης. Ωστόσο, παρά την έλλειψη επιστημονικής απόδειξης, πιστεύει ότι όλη η ανθρώπινη συμπεριφορά μπορεί να τροποποιηθεί σε κάποιο βαθμό. «Αλλά τα όρια, τα όρια γύρω από τα οποία οι γονείς μπορούν να κάνουν τη διαφορά, είναι πολύ περιορισμένα», λέει ο Weinberger.
«Αυτά τα πρώτα πέντε χρόνια είναι μια κρίσιμη περίοδος για τη διαμόρφωση της ικανότητας διαπραγμάτευσης των πιο περίπλοκων περιόδων ζωής στο δρόμο».
Αυτό που είναι πολύ σαφές, ωστόσο, είναι ότι τα παιδιά που εκτίθενται σε έντονο στρες τα πρώτα πέντε χρόνια τείνουν να έχουν περισσότερους κοινωνικούς, ψυχικούς και σωματικούς στρεσογόνους παράγοντες αργότερα στη ζωή τους. «Συμπεριφορά λήψης φαρμάκων, διαβήτης, σωματικό βάρος, υπέρταση — η πιθανότητα όλων αυτών των πραγμάτων είναι αυξημένη σε άτομα που έχουν βιώσει ακραίο άγχος στην παιδική τους ηλικία», λέει ο Weinberger. «Όπως μας είπε ο Φρόιντ, αυτά τα πρώτα πέντε χρόνια είναι μια κρίσιμη περίοδος για τη διαμόρφωση της ικανότητας διαπραγμάτευσης των πιο περίπλοκων περιόδων της ζωής στο δρόμο».
Αυτό σημαίνει για ένα παιδί με αυτισμό ότι, ενώ μια στοργική μαμά και μπαμπά, το φαγητό στο τραπέζι και ένα δομημένο Η οικογενειακή ζωή μπορεί να μην υπερισχύει της βιολογίας, αυτοί οι παράγοντες δυνητικά μειώνουν τις πιθανότητες εμφάνισης ορισμένων προβλημάτων υγείας όπως ενήλικες.
Η θεραπεία Pitt-Hopkins
Δεδομένου ότι η διαταραχή του φάσματος του αυτισμού είναι τόσο ευρύ, η Lieber Institute for Brain Development ελπίζει να σημειώσει πρόοδο βοηθώντας τα επηρεαζόμενα παιδιά εστιάζοντας πρώτα σε έναν πολύ ξεχωριστό τύπο αυτισμού: το σύνδρομο Pitt-Hopkins. Αν και εμφανίζεται μόνο σε μερικές χιλιάδες παιδιά στις ΗΠΑ, αυτό το σπάνιο σύνδρομο έχει μεγάλες δυνατότητες να ξεκλειδώσει μυστικά για την κατανόηση άλλων τύπων αυτισμού. «Ο Pitt-Hopkins είναι μόνο ένα μικρό κομμάτι της πίτας, αλλά επιλέξαμε να το μελετήσουμε γιατί ξέρουμε ακριβώς τι το προκαλεί, ενώ σε άλλες μορφές αυτισμού εξακολουθούμε να προσδιορίζουμε τα υποκείμενα γενετικά αίτια». λέει ο Weinberger. Αυτό το σύνδρομο προκαλείται από μια μοναδική γενετική μετάλλαξη που εμποδίζει το γονίδιο TCF4 να παράγει μια πρωτεΐνη που είναι σημαντική για τη λειτουργία των κυττάρων. Ως αποτέλεσμα, τα κύτταρα που βασίζονται σε αυτήν την πρωτεΐνη λειτουργούν ανώμαλα.
«Επειδή είναι μια πολύ διακριτική μετάλλαξη που βρίσκεται σε ένα γονίδιο, μπορούμε να δημιουργήσουμε μοντέλα στο εργαστήριο των συμπτωμάτων Pitt-Hopkins που αντικατοπτρίζουν την ακριβή αιτία», λέει ο Weinberger. Αυτά τα μοντέλα επιτρέπουν στους επιστήμονες του Ινστιτούτου Lieber να διερευνήσουν ακριβώς πώς παίζει η γενετική μετάλλαξη στην ανάπτυξη του εγκεφάλου για να δουν αν μπορούν να μετριάσουν κάποιες από τις ζημιές.
«Θέλουμε να μάθουμε τι πάει στραβά και να προσπαθήσουμε να το διορθώσουμε», λέει ο Weinberger. «Πολλοί άνθρωποι πιστεύουν ότι μπορείτε να διορθώσετε το γονίδιο, αλλά αυτό είναι πολύ δύσκολο και επικίνδυνο να γίνει. Πήραμε μια διαφορετική στρατηγική: υποθέτοντας ότι δεν μπορείτε να αλλάξετε το γονιδίωμα, ας προσπαθήσουμε να ομαλοποιήσουμε τη συμπεριφορά του εγκεφάλου από αυτό που κάνει το γονιδίωμα σε αυτόν».
Χρησιμοποιώντας αυτά τα μοντέλα, οι ερευνητές του Lieber ανακάλυψαν ότι όταν αυτά τα κύτταρα διεγείρονταν, ενεργούσαν πολύ ανώμαλα. «Η συμπεριφορά διαταράσσεται επειδή τα κύτταρα δεν πυροδοτούν σωστά», εξηγεί ο Weinberger. Η ομάδα του εντόπισε το πρόβλημα σε μια αλλαγή σε μια συγκεκριμένη πρωτεΐνη που συνθέτει ένα κανάλι ιόντων νατρίου στη μεμβράνη του κυττάρου. Αυτό το κανάλι χρησιμεύει ως πύλη που επιτρέπει στο αλάτι να κινείται μέσα και έξω από τα κύτταρα. Πιστεύουν ότι αυτό το μεταλλαγμένο κανάλι ιόντων είναι εν μέρει υπεύθυνο για αλλαγές συμπεριφοράς στα παιδιά με Pitt-Hopkins.
Με αυτή τη γνώση, η ομάδα έψαξε να βρει ένα φάρμακο που θα μπορούσε να εμποδίσει την αλλαγή στο κανάλι ιόντων για να δει εάν επηρεάζονται τα κύτταρα. «Βρήκαμε ότι στοχεύοντας το κανάλι ιόντων με ένα φάρμακο — αποκαθιστούμε τη λειτουργία των κυττάρων», λέει ο Weinberger. «Είμαστε πιθανώς ένας χρόνος μακριά από το να δούμε το φάρμακο να δοκιμάζεται σε ανθρώπους, αλλά αυτή θα είναι η πρώτη πιθανή θεραπεία αυτισμός που βασίζεται στην κατανόηση ενός συγκεκριμένου κυτταρικού μηχανισμού που οδηγεί στο σύνδρομο Pitt Hopkins, μια σπάνια μορφή αυτισμός."
Ο Weinberger επιμένει ότι αυτό το φάρμακο δεν θα θεραπεύσει το σύνδρομο Pitt-Hopkins επειδή η μετάλλαξη πιθανότατα επηρεάζει περισσότερα από το κανάλι ιόντων. Ωστόσο, πιστεύει ότι τα παιδιά που παίρνουν το φάρμακο θα είναι καλύτερα, επειδή οι νευρώνες στον εγκέφαλό τους θα λειτουργούν πιο φυσιολογικά.
Αν και το έργο του Ινστιτούτου Lieber επικεντρώνεται σε αυτή τη μορφή αυτισμού, σηματοδοτεί ελπίδα όχι μόνο για τα παιδιά με τον Pitt-Hopkins και τις οικογένειές τους. Η καλύτερη κατανόηση αυτού του τύπου αυτισμού ανοίγει το δρόμο για παρόμοιες εξελίξεις για άλλους τύπους διαταραχών του φάσματος του αυτισμού στο δρόμο.
Πώς να μάθετε εάν το παιδί σας έχει αυτισμό
Τα σημάδια της διαταραχής του φάσματος του αυτισμού εμφανίζονται συνήθως μέσα στα πρώτα χρόνια της ζωής ενός παιδιού. Αλλά επειδή αυτά τα νήπια συνήθως μαθαίνουν να κάθονται, να μπουσουλάνε και να περπατούν μαζί με άλλα παιδιά της ηλικίας τους, οι γονείς μπορεί να μην παρατηρήστε τις καθυστερήσεις τους στην ομιλία, τις κοινωνικές αλληλεπιδράσεις, τη μάθηση ή το παιχνίδι - ή μπορεί να τις απογοητεύσουν συμφωνία. Ωστόσο, η έγκαιρη ανίχνευση και οι παρεμβάσεις είναι ζωτικής σημασίας, επειδή μπορούν να βελτιώσουν τα αποτελέσματα, μερικές φορές σημαντικά. Μερικά σημάδια που πρέπει να αναζητήσετε περιλαμβάνουν:
- Χωρίς μεγάλα χαμόγελα ή άλλες ζεστές, χαρούμενες εκφράσεις στους έξι μήνες.
- Δεν υπάρχει ανταλλαγή ήχων, χαμόγελων ή άλλων εκφράσεων προσώπου μετά από εννέα μήνες.
- Χωρίς βαβούρα στους 12 μήνες.
- Δεν υπάρχουν χειρονομίες μπρος-πίσω, όπως δείχνοντας, δείχνοντας, φτάνοντας ή κουνώντας το χέρι στους 12 μήνες.
- Χωρίς λόγια στους 16 μήνες.
- Χωρίς ουσιαστικές φράσεις δύο λέξεων (χωρίς τη μίμηση ή την επανάληψη) έως τους 24 μήνες.
- Οποιαδήποτε απώλεια λόγου, φλυαρία ή κοινωνικότηταl δεξιότητες σε οποιαδήποτε αge.
Αυτά δεν είναι σε καμία περίπτωση οριστικά σημάδια ενός παιδιού με αυτισμό και εάν έχετε ανησυχίες θα πρέπει να επισκεφτείτε έναν κλινικό γιατρό. Μπορείτε επίσης να μάθετε περισσότερα επισκεπτόμενοι το Σελίδα πόρων για τη διαταραχή του φάσματος του αυτισμού του CDC.
