Los defectos de nacimiento afectan a uno de cada 33 bebés en los EE. UU. Y son una de las principales causas de muerte entre los bebés. Pero todavía no tenemos idea de por qué ocurren la mayoría de ellos y, según un nuevo estudio, los científicos aún no pueden establecer la causa en aproximadamente el 80 por ciento de los casos. Lo que significa que miles de mamás y papás angustiados se quedan buscando respuestas.
"En esta cohorte de casos de defectos de nacimiento basados en la población, la causa se estableció en solo uno de cada cinco bebés", dijo la coautora Marcia L Feldkamp de la Universidad de Utah. Paternal. "Esperamos que estos hallazgos sean el primer paso para comprender las lagunas en nuestro conocimiento sobre las causas de los defectos de nacimiento".
El objetivo de la estudio, publicado hoy en The BMJ, tenía como objetivo establecer las causas de los principales defectos de nacimiento en los niños nacidos entre 2005 y 2009, utilizando el sistema de vigilancia basado en la población de Utah. De 270.878 nacimientos, Feldkamp y su equipo identificaron 5.504 niños con defectos de nacimiento. Pudieron asignar causas definidas, casi todas genéticas, pero algunas basadas en factores ambientales, a 1.114 casos, o alrededor del 20 por ciento. Pero en lo que respecta al 79,8 por ciento restante de los bebés que nacen con defectos, los investigadores estaban perplejos. Es importante señalar que el sistema de vigilancia de defectos congénitos de Utah excluyó algunos defectos congénitos más comunes, como el pie zambo, que puede haber resultado en una tasa de prevalencia más baja en general. Pero esto por sí solo no puede explicar la ausencia de causa en casi el 80 por ciento de los casos.
Feldkamp sospecha que las causas desconocidas se deben a una combinación de factores complejos, como interacciones extrañas entre los perfiles genéticos de los padres y su embrión, o debido a exposiciones ambientales en etapas tempranas el embarazo. Aunque el estudio trata esencialmente sobre lo que no sabemos, Feldkamp sugiere algunas formas de intentar llenar nuestros vacíos de conocimiento. Ella recomienda un enfoque multidisciplinario, combinando evaluaciones clínicas con pruebas genéticas, en el espera que los esfuerzos conjuntos de epidemiólogos, genetistas clínicos y dismorfólogos tengan algunos Fruta.
En última instancia, esto podría convertirse en la “base para mejores intervenciones de prevención primaria, lo que resultaría en que nazcan más bebés sanos”, dice Feldkamp. "Comprender la etiología de los defectos de nacimiento debe ser una prioridad tanto de salud pública como de investigación".
