Lo siguiente fue elaborado en asociación con el Instituto Lieber para el Desarrollo del Cerebro cuya misión es traducir los conocimientos genéticos en tratamientos de próxima generación.
Hay una razón por la que la mayoría de nosotros no recuerda haber crecido con tantos niños autistas como los que hay ahora: muchos más niños son diagnosticados con trastorno del espectro autista hoy que nunca. Según los Centros para el Control de Enfermedades y Prevención, el autismo ahora afecta a 1 de cada 59 niños, en comparación con 1 de cada 88 niños en 2008 y 1 de cada 150 niños en 2000.
Parte de este asombroso aumento se debe a una mayor conciencia del trastorno y diagnósticos más precisos. Si hay otros factores en juego, como la exposición ambiental o el hecho de que los padres tener bebés más tarde en la vida, que según las investigaciones aumentan las probabilidades de autismo, sigue siendo una cuestión de debate.
"No hay autismo".
Lo que sigue siendo mucho más turbio que la prevalencia es la causa biológica básica de este trastorno. Eso se debe en parte a que el autismo es en realidad una constelación de afecciones neurológicas, cada una de las cuales dificulta la comunicación, las habilidades sociales, las habilidades motoras y el comportamiento. "No hay autismo", dice el Dr. Daniel Weinberger, director y director ejecutivo del Instituto Lieber para el Desarrollo del Cerebro de la Universidad Johns Hopkins. “El término se usa para describir muchos trastornos diferentes de la primera infancia que tienen varias características y manifestaciones, la principal siendo problemas en el desarrollo de conexiones sociales ". Los niños generalmente comienzan a mostrar signos cuando empiezan a caminar, y la mayoría son diagnosticados alrededor de la edad. cuatro.
El plan genético
La mayoría de las formas de autismo parecen tener sus raíces en la genética o, más específicamente, en variaciones heredadas de uno o más genes. "En la mayoría de los casos, es probable que sea causado por combinaciones de muchos, muchos genes que influyen en el desarrollo del cerebro", dice Weinberger. “Sin embargo, los genes no saben nada sobre interacciones sociales o ansiedad o comportamiento externo. Solo son responsables de dos cosas: rasgos fijos, como la altura y el color del cabello, y el comportamiento de células." El ADN de cada célula es como el capataz de una fábrica, explica, ordenando constantemente a esa célula cómo funcionar.
Entonces, en otras palabras, cuando un niño hereda una variación genética, ese gen afecta solo la función de una célula. Entonces, ¿cómo impacta esto en la forma en que un niño autista piensa, actúa y se relaciona con los demás? Esto se explica entendiendo que cada uno no actúa de forma aislada. Como parte de toda la genética o "genoma" de una persona, interactúan entre sí.
"Siguiendo el modelo de sus genomas, las células se comunican y establecen relaciones entre sí a medida que se desarrolla un niño", dice Weinberger. “Forman redes con otras células y crecen para convertirse en diferentes estructuras en el cerebro como el hipocampo y el tálamo. Mientras que las células procesan información molecular, las redes a las que pertenecen procesan información cognitiva, social y emocional ".
Naturaleza versus crianza
Los factores ambientales, como tener padres que los apoyen, llevar una dieta nutritiva y asistir a una escuela estelar, en realidad tienen menos influencia en el comportamiento de los niños autistas de lo que podría pensar. Según Weinberger, no hay ciencia que demuestre que un entorno saludable anulará los efectos de una mutación genética. Sin embargo, a pesar de la falta de pruebas científicas, cree que todo el comportamiento humano puede modificarse hasta cierto punto. “Pero los límites, los límites alrededor de los cuales los padres pueden marcar la diferencia, son muy restringidos”, dice Weinberger.
“Esos primeros cinco años son un período crítico para formar la capacidad de negociar los momentos más complicados de la vida en el futuro”.
Sin embargo, lo que está muy claro es que los niños expuestos a un estrés severo en los primeros cinco años tienden a tener más factores estresantes sociales, mentales y físicos más adelante en la vida. "Comportamiento de consumo de drogas, diabetes, peso corporal, hipertensión: la probabilidad de todas estas cosas aumenta en las personas que han experimentado un estrés infantil extremo", dice Weinberger. "Como nos dijo Freud, esos primeros cinco años son un período crítico para formar la capacidad de negociar los tiempos más complicados de la vida en el futuro".
Lo que esto significa para un niño con autismo es que, mientras una madre y un padre amorosos, la comida en la mesa y una estructura La vida familiar puede no anular la biología, estos factores potencialmente reducen las probabilidades de desarrollar ciertos problemas de salud como adultos.
El tratamiento Pitt-Hopkins
Dado que el trastorno del espectro autista es tan amplio, la Instituto Lieber para el Desarrollo del Cerebro espera progresar ayudando a los niños afectados centrándose primero en un tipo muy distinto de autismo: el síndrome de Pitt-Hopkins. Si bien solo ocurre en unos pocos miles de niños en los EE. UU., Este síndrome raro tiene un gran potencial para descubrir secretos para comprender otros tipos de autismo. "Pitt-Hopkins es solo una pequeña parte del pastel, pero decidimos estudiarlo porque sabemos exactamente qué lo causa, mientras que en otras formas de autismo todavía estamos determinando las causas genéticas subyacentes ", Dice Weinberger. Este síndrome es causado por una única mutación genética que evita que el gen TCF4 produzca una proteína que es importante para la función celular. Como resultado, las células que dependen de esa proteína funcionan de manera anormal.
“Debido a que es una mutación muy discreta que se encuentra en un gen, podemos construir modelos en el laboratorio de síntomas de Pitt-Hopkins que reflejen la causa exacta”, dice Weinberger. Estos modelos permiten a los científicos del Instituto Lieber investigar exactamente cómo se desarrolla la mutación genética en el desarrollo del cerebro para ver si pueden mitigar parte del daño.
"Queremos averiguar qué está fallando y tratar de corregirlo", dice Weinberger. “Mucha gente piensa que se puede corregir el gen, pero es muy difícil y arriesgado hacerlo. Tomamos una estrategia diferente: asumiendo que no se puede cambiar el genoma, intentemos normalizar el comportamiento del cerebro a partir de lo que el genoma le está haciendo ".
Usando estos modelos, los investigadores de Lieber descubrieron que cuando estas células eran estimuladas, actuaban de manera muy anormal. "El comportamiento se altera porque las células no se activan correctamente", explica Weinberger. Su equipo rastreó el problema hasta un cambio en una proteína particular que forma un canal de iones de sodio en la membrana celular. Este canal sirve como una puerta que permite que la sal entre y salga de las células. Piensan que este canal iónico mutado es parcialmente responsable de los cambios de comportamiento en los niños con Pitt-Hopkins.
Con este conocimiento, el equipo buscó encontrar un medicamento que pudiera bloquear el cambio en el canal iónico para ver si las células se ven afectadas. “Descubrimos que al atacar el canal iónico con un fármaco, restauramos la función de las células”, dice Weinberger. “Probablemente estemos a un año de ver el fármaco probado en humanos, pero este será el primer tratamiento potencial para autismo basado en la comprensión de un mecanismo celular específico que conduce al síndrome de Pitt Hopkins, una forma rara de autismo."
Weinberger insiste en que este fármaco no curará el síndrome de Pitt-Hopkins porque es probable que la mutación afecte más que solo el canal iónico. Sin embargo, cree que los niños que toman la droga estarán mejor, porque las neuronas en su cerebro funcionarán con más normalidad.
Aunque el trabajo del Instituto Lieber se centra en esta forma de autismo, es una señal de esperanza no solo para los niños con Pitt-Hopkins y sus familias. Una mejor comprensión de este tipo de autismo allana el camino para avances similares para otros tipos de trastornos del espectro autista en el futuro.
Cómo saber si su hijo tiene autismo
Los signos del trastorno del espectro autista suelen aparecer durante los primeros años de vida de un niño. Pero dado que estos niños generalmente aprenden a sentarse, gatear y caminar junto con otros niños de su edad, es posible que los padres no notan sus retrasos en el habla, las interacciones sociales, el aprendizaje o el juego, o pueden ignorarlos como si no fueran grandes trato. Sin embargo, la detección y las intervenciones tempranas son cruciales porque pueden mejorar los resultados, a veces de manera significativa. Algunas señales para buscar incluyen:
- Sin grandes sonrisas u otras expresiones cálidas y alegres a los seis meses.
- No se permiten intercambios de sonidos, sonrisas u otras expresiones faciales de ida y vuelta a los nueve meses.
- No balbucear a los 12 meses.
- No se permiten gestos de ida y vuelta, como señalar, mostrar, alcanzar o saludar a los 12 meses.
- Sin palabras a los 16 meses.
- Sin frases significativas de dos palabras (sin incluir imitación o repetición) a los 24 meses.
- Cualquier pérdida del habla, balbuceo o socia.l habilidades en cualquierge.
Estos no son de ninguna manera signos definitivos de un niño con autismo y si tiene alguna inquietud, debe consultar a un médico. También puede obtener más información visitando el Página de recursos sobre trastornos del espectro autista de los CDC.
