Genetiikka on kiehtovaa tavaraa – mistä muuten tietäisit, että isoisän juhlatottumukset voivat todella olla liittyy lapsesi pitkäaikaiseen terveyteen? Valitettavasti joissakin geneettisissä tutkimuksissa on yhä enemmän todisteita siitä, että hypoteettiset skenaariot voi johtaa lääketieteelliseen virhediagnoosiin, joka johtaa katastrofaalisiin lääkäreiden päätöksiin ja odotuksiin vanhemmat.
Mukaan tuore ominaisuus sisään AtlanttiYhä useammalle syntymättömälle lapselle annetaan vääriä diagnooseja harvinaisista geneettisistä sairauksista, kun lääkärit ottavat vihjeitä tieteellisessä kirjallisuudessa ehdotetuista heikkoista todisteista. Yksi opiskella tutkimuksesta National Center for Genome Resources totesi, että neljäsosa mutaatioista (eri muunnelmia lapsesi DNA: sta), jotka olivat aiemmin yhteydessä lapsuuden geneettisiin sairauksiin, osoittautuivat yleisemmiksi ja vähemmän vakaviksi kuin joissakin papereissa ehdotti. Toinen opiskella Massachusetts General Hospital -sairaala havaitsi, että yli 60 000 ihmisen otoksessa jokainen osoitti 53 mutaatiota, jotka on luokiteltu "sairauksia aiheuttaviksi" kahden suuren tieteellisen tietokannan mukaan; mutta kun tutkijat tarkastelivat lähemmin 200 mutaatiota, vain 9 itse asiassa luokiteltiin patogeenisiksi.
Kun psykologiaa tai yhteiskuntatieteitä jaetaan turhia tuloksia, pahin skenaario vanhemmille on usein jokin hukkaan heitettyä aikaa. Mutta kliinisen genetiikan avulla odottavat vanhemmat ja lääkärit voivat muuttaa elämäänsä kohdussa asioita, kuten abortteja tai kirurgisia implantteja vauvoille, jotka perustuvat liian yksinkertaistettuun käsitykseen viime aikoina tutkimusta.
Pahinta tässä suuntauksessa on, että niin suuri osa kliinisestä genetiikasta johtaa hyödyllisiin diagnooseihin, jotka säästävät ihmishenkiä. Sen sijaan, että olettaisi, että huippudiagnoosit perustuvat roskatieteeseen, asiantuntijat suosittelevat, että odottavat vanhemmat painostavat synnytyslääkäreitään tarkistamaan geneettiset muunnelmat esim. ExAc-konsortio nähdäksesi kuinka yleisiä tai harvinaisia ne todellisuudessa ovat. Sillä välin tieteellisten lehtien on säädettävä tiukemmin siitä, mitä julkaistaan.
Ja voit ja pitää noudattaa ikivanhaa päälinjaa: älä usko kaikkea, mitä luet.
