Yhdellä viidestä terveestä aikuisesta on vähintään yksi geneettinen muunnelma, jonka ennustetaan aiheuttavan harvinaista geneettisiä sairauksiauuden tutkimuksen mukaan koko genomin sekvensointia (WGS). Mahdolliset vanhemmat ja lapset testataan yleensä WGS: llä vain silloin, kun on syytä epäillä harvinaista mutaatiota, mutta kun tutkijat sovellettiin tätä tekniikkaa pieniriskisiin aikuisiin, he olivat yllättyneitä huomatessaan, että noin 22 prosentilla oli harvinaisia geneettisiä muunnelmia, jotka liittyvät sairaus.
"Tutkimuksemme viittaa siihen, että sairauteen liittyvä geneettinen variantti voi olla yleisempää kuin ihmiset luulevat", tutkija opiskella Jason Vassy Harvard Medical Schoolista kertoi Isällinen.
Vassy ja hänen tiiminsä rekrytoivat pienen 100 henkilön otoksen ja tarjosivat heille WGS: ää. He analysoivat lähes 5 000 harvinaisiin geneettisiin sairauksiin liittyvää geeniä ja havaitsivat, että 22 osallistujalla oli sairauden mukaisia geneettisiä muunnelmia. Kuusi kuukautta myöhemmin kourallista lukuun ottamatta kaikilla ei ollut oireita, mutta se ei tarkoita, etteivätkö jotkut osallistujista kärsisi näihin vaihteluihin liittyvistä sairauksista. Toisin kuin "kantajilla", jotka voivat siirtää geneettisen taudin jälkeläisilleen, mutta he eivät koe itse oireita, näillä 22 vapaaehtoisella oli kaikki ilmeiseen sairauteen tarvittava geneettinen materiaali. "Emme todella kutsuisi heitä "kantajiksi", Vassy selventää. "Koska geneettikot käyttävät tätä termiä kuvaamaan henkilöä, jolla on yksi kopio geneettisestä variantista, kun sairauteen tarvitaan kaksi."
Kun otetaan huomioon suhteellisen pieni otoskoko (22 henkilöä, joilla on harvinaisia geneettisiä sairauksiin liittyviä muunnelmia 100:n otoksessa, ei välttämättä tarkoita että 22 prosentilla kaikista ihmisistä on näitä geneettisiä muunnelmia) ja ottaen huomioon osallistujien suhteellisen korkea ikä (40 ja 50-vuotiaat). yrittävät harvoin tulla raskaaksi), seuraukset nuorille vanhemmille, jotka ovat huolissaan geneettisten sairauksien siirtymisestä tuleville jälkeläisilleen rajoitettu. Vassy myöntää tämän ja korostaa, että ei olisi viisasta, että terveet pariskunnat tutkivat koko genomin sekvensointia ennen kuin yrittävät saada lapsia pelkästään tämän tutkimuksen perusteella. Itse asiassa Vassy on tällä hetkellä työskentelee projektin parissa jotka auttavat vanhempia tekemään näyttöön perustuvia päätöksiä genomin sekvensoinnista. Siihen asti hän sanoo, että kaikki tällaiset valinnat tulisi tehdä vain kuultuaan luotettavan lääkärin kanssa.
"Kuten missä tahansa lisääntymispäätöksenteossa, päätös siitä, tehdäänkö ja millaista geneettistä testausta, tulee tehdä vasta potilaan ja palveluntarjoajan keskustelun jälkeen", Vassy sanoo.
