Enfants hériter au moins quatre fois plus génétique mutations de leur pères que de leur mère, selon une nouvelle étude publiée dans La nature. L'étude a révélé que les hommes transmettaient une nouvelle mutation tous les huit mois, alors que les femmes ne transmettaient qu'une nouvelle mutation. mutation pour tous les trois ans. Mais ne vous inquiétez pas les papas, ce n'est pas tout à fait mauvais ou de votre faute.
"De novo ou de nouvelles mutations fournissent une partie importante du substrat pour l'évolution, lançant un flux constant de nouvelles versions de l'humain génome dans l'environnement », a déclaré Kari Stefansson, co-auteur de l'étude et PDG de deCODE (la société islandaise de génétique qui a dirigé la recherche), a déclaré dans un déclaration. "Cependant, ils sont également soupçonnés d'être responsables de la majorité des cas de maladies rares de l'enfance."
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Des études antérieures ont établi un lien entre les pères plus âgés et
Pour le courant étudier, Stefansson et son équipe ont examiné les génomes entiers de 14 000 Islandais, puis ont réduit l'ensemble de données au ADN de 1 548 personnes et de leurs parents, ainsi qu'un sous-ensemble de 225 qui comprenait des données d'au moins un enfant, pour une analyse. Ils ont constaté que les nouvelles mutations génétiques chez les mères augmentent de 0,37 pour chaque année d'âge, par rapport aux pères dont l'augmentation augmente de 1,51 pour chaque année d'âge. Pour mettre les choses en perspective, un enfant hériterait d'environ 13 mutations de sa mère et 53 de son père si ses parents les avaient à 35 ans.
Cependant, les résultats ont révélé que dans 10 pour cent du génome, les mutations de novo des mères étaient égales à celles des pères. Les chercheurs soupçonnent que cela est probablement dû à une réparation défectueuse des cassures d'ADN double brin qui existent dans le génome depuis très longtemps.
« Il semble que lorsqu'un chromosome se brise dans un ovule, il peut parfois être réparé, évitant une catastrophe chromosomique mais laissant un cicatrice de petites mutations », a expliqué Martin Taylor, généticien à l'Université d'Édimbourg qui n'a pas participé à l'étude. à Le gardien.
Il est important de noter que toutes les mutations génétiques ne sont pas mauvaises. De nombreux changements dans le génome sont une partie nécessaire de l'évolution humaine, mais ils provoquent parfois des maladies génétiques rares et graves chez les enfants, comme Tay-Sachs. Le but d'avoir un plus grand inventaire de ce que sont ces mutations n'est pas pour que les scientifiques puissent blâmer maman ou papa. C'est pour qu'ils soient mieux équipés pour identifier, prévenir et potentiellement traiter les maladies génétiques rares à l'avenir grâce à des tests expérimentaux. thérapie génique et édition.
« Fournir un catalogue complet de ces mutations à travers une population entière n'est donc pas seulement scientifiquement intéressant, mais aussi une contribution importante à l'amélioration du diagnostic des maladies rares », Stefansson dit.
