संतान इनहेरिट कम से कम चार गुना अधिक जेनेटिक उनके से उत्परिवर्तन पिता की में प्रकाशित नए शोध के अनुसार, उनकी माताओं की तुलना में प्रकृति। अध्ययन में पाया गया कि पुरुष हर आठ महीने की उम्र में एक नए उत्परिवर्तन से गुजरते हैं, जबकि महिलाएं केवल एक नए उत्परिवर्तन से गुजरती हैं परिवर्तन हर तीन साल की उम्र के लिए। लेकिन चिंता मत करो पिताजी, यह सब बुरा नहीं है या आपकी सारी गलती नहीं है।
"डे नोवो या नए उत्परिवर्तन विकास के लिए सब्सट्रेट का एक महत्वपूर्ण हिस्सा प्रदान करते हैं, मानव के नए संस्करणों के निरंतर प्रवाह को लॉन्च करते हैं पर्यावरण में जीनोम," कारी स्टीफंसन, डीकोडई के सह-लेखक और सीईओ (अनुसंधान का नेतृत्व करने वाली आइसलैंडिक आनुवंशिकी कंपनी) ने कहा में एक बयान. "हालांकि, उन्हें बचपन की दुर्लभ बीमारियों के अधिकांश मामलों के लिए भी जिम्मेदार माना जाता है।"
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पिछले अध्ययनों ने वृद्ध पिताओं को से जोड़ा है स्किज़ोफ्रेनिया, ऑटिज़्म, और ऐसे अन्य मानसिक विकार, साथ ही अधिक आनुवंशिक उत्परिवर्तन. इसका एक कारण यह भी है कि पुरुष जीवन भर में बड़ी मात्रा में शुक्राणु पैदा करते हैं, और जितना अधिक वे करते हैं, त्रुटि के एक बड़े मार्जिन के साथ अधिक डीएनए को बार-बार कॉपी किया जाता है, इस प्रकार उत्परिवर्तन का निर्माण होता है में
वर्तमान के लिए अध्ययन, स्टेफनसन और उनकी टीम ने 14,000 आइसलैंडर्स के पूरे जीनोम को देखा - फिर डेटासेट को नीचे तक सीमित कर दिया 1,548 लोगों और उनके माता-पिता का डीएनए, 225 के एक उपसमुच्चय के साथ जिसमें कम से कम एक बच्चे का डेटा शामिल था विश्लेषण। उन्होंने पाया कि माताओं के लिए नए अनुवांशिक उत्परिवर्तन हर साल उम्र के लिए .37 बढ़ते हैं, पिता की तुलना में जिनकी उम्र हर साल 1.51 बढ़ जाती है। इसे परिप्रेक्ष्य में रखने के लिए, एक बच्चा अपनी मां से लगभग 13 उत्परिवर्तन और अपने पिता से 53 उत्परिवर्तन प्राप्त करेगा यदि उनके माता-पिता के पास 35 वर्ष की उम्र में है।
हालांकि, जीनोम के 10 प्रतिशत में परिणाम सामने आए, माताओं के डे नोवो म्यूटेशन पिता के बराबर थे। शोधकर्ताओं को संदेह है कि यह डबल-स्ट्रैंड डीएनए ब्रेक में त्रुटिपूर्ण मरम्मत के कारण होने की संभावना है जो बहुत लंबे समय से जीनोम में मौजूद है।
"ऐसा लगता है कि जब एक अंडे में एक गुणसूत्र टूट जाता है, तो कभी-कभी इसकी मरम्मत की जा सकती है, क्रोमोसोमल तबाही से बचा जा सकता है लेकिन एक को छोड़ दिया जा सकता है छोटे उत्परिवर्तन का निशान," एडिनबर्ग विश्वविद्यालय के एक आनुवंशिकीविद् मार्टिन टेलर, जो अध्ययन में शामिल नहीं थे, ने समझाया प्रति अभिभावक.
यह ध्यान रखना महत्वपूर्ण है कि सभी अनुवांशिक उत्परिवर्तन खराब नहीं होते हैं। जीनोम में कई बदलाव मानव विकास का एक आवश्यक हिस्सा हैं, लेकिन कभी-कभी वे बच्चों में दुर्लभ और गंभीर आनुवंशिक बीमारियों का कारण बनते हैं, जैसे कि टाय-सैक्स। ये उत्परिवर्तन क्या हैं, इसकी अधिक सूची रखने का उद्देश्य यह नहीं है कि वैज्ञानिक माँ या पिताजी को दोष दे सकें। ऐसा इसलिए है कि वे प्रयोगात्मक के माध्यम से भविष्य में दुर्लभ आनुवंशिक रोगों की पहचान करने, उन्हें रोकने और संभावित रूप से इलाज करने के लिए बेहतर ढंग से सुसज्जित हैं जीन थेरेपी और संपादन.
"इसलिए पूरी आबादी से इस तरह के उत्परिवर्तन की एक व्यापक सूची प्रदान करना उचित नहीं है" वैज्ञानिक रूप से दिलचस्प लेकिन दुर्लभ रोग निदान में सुधार के लिए एक महत्वपूर्ण योगदान, "स्टीफनसन कहते हैं।
