जन्म दोष यू.एस. में हर 33 बच्चों में से एक को प्रभावित करता है, और शिशुओं में मृत्यु का एक प्रमुख कारण है। लेकिन हमें अभी भी पता नहीं है कि उनमें से ज्यादातर क्यों होते हैं और एक नए अध्ययन के अनुसार, वैज्ञानिक अभी भी लगभग 80 प्रतिशत मामलों में कारण स्थापित करने में असमर्थ हैं। इसका मतलब है कि हजारों परेशान माता-पिता जवाब की तलाश में रह गए हैं।
यूटा विश्वविद्यालय के सह-लेखक मार्सिया एल फेल्डकैंप ने कहा, "इस जनसंख्या-आधारित जन्म दोष मामले में, हर पांच शिशुओं में से केवल एक में इसका कारण स्थापित किया गया था।" पितामह। "हमें उम्मीद है कि ये निष्कर्ष जन्म दोषों के कारणों के बारे में हमारे ज्ञान में अंतराल को समझने के लिए पहला कदम होंगे।"
का उद्देश्य अध्ययन, द बीएमजे में आज प्रकाशित, यूटा की जनसंख्या-आधारित निगरानी प्रणाली का उपयोग करके 2005 और 2009 के बीच पैदा हुए बच्चों में प्रमुख जन्म दोषों के कारणों को स्थापित करना था। 270,878 जन्मों में से, फेल्डकैंप और उनकी टीम ने जन्म दोष वाले 5,504 बच्चों की पहचान की। वे निश्चित कारणों को निर्दिष्ट करने में सक्षम थे- उनमें से लगभग सभी अनुवांशिक, लेकिन पर्यावरणीय कारकों के आधार पर मुट्ठी भर- 1,114 मामलों, या लगभग 20 प्रतिशत। लेकिन जब दोष के साथ पैदा हुए शेष 79.8 प्रतिशत बच्चों की बात आई, तो शोधकर्ता स्तब्ध रह गए। यह ध्यान रखना महत्वपूर्ण है कि यूटा के जन्म दोष निगरानी प्रणाली ने क्लबफुट जैसे कुछ और सामान्य जन्म दोषों को बाहर रखा है, जिसके परिणामस्वरूप समग्र रूप से कम प्रसार दर हो सकती है। लेकिन लगभग 80 प्रतिशत मामलों में यह अकेले कारण की अनुपस्थिति की व्याख्या नहीं कर सकता है।
फेल्डकैंप को संदेह है कि अज्ञात कारण जटिल कारकों के संयोजन के कारण होते हैं, जैसे कि विषम बातचीत माता-पिता और उनके भ्रूण के आनुवंशिक प्रोफाइल के बीच, या जल्दी में पर्यावरणीय जोखिम के कारण गर्भावस्था। हालांकि अध्ययन अनिवार्य रूप से उस बारे में है जो हम नहीं जानते हैं, फेल्डकैंप हमारे ज्ञान अंतराल को भरने के लिए कुछ तरीके सुझाता है। वह आनुवंशिक परीक्षण के साथ नैदानिक मूल्यांकन के संयोजन में एक बहु-विषयक दृष्टिकोण की सिफारिश करती है उम्मीद है कि महामारी विज्ञानी, नैदानिक आनुवंशिकीविद् और डिस्मॉर्फोलॉजिस्ट के संयुक्त प्रयास कुछ सहन करेंगे फल।
यह अंततः "बेहतर प्राथमिक रोकथाम हस्तक्षेपों का आधार बन सकता है, जिसके परिणामस्वरूप अधिक बच्चे स्वस्थ पैदा होते हैं," फेल्डकैंप कहते हैं। "जन्म दोषों के एटियलजि को समझना सार्वजनिक स्वास्थ्य और अनुसंधान प्राथमिकता दोनों होना चाहिए।"
