Sljedeće je proizvedeno u partnerstvu s Institut Lieber za razvoj mozga čija je misija prevesti genetske uvide u tretmane sljedeće generacije.
Postoji razlog zašto se većina nas ne sjeća odrastanja s toliko autistične djece kao što je sada: mnogo više djece danas ima dijagnozu poremećaja iz autističnog spektra nego ikada prije. Prema Centrima za kontrolu bolesti i prevencija, autizam sada pogađa 1 od 59 djece, u usporedbi s 1 od 88 djece 2008. i 1 od 150 djece 2000. godine.
Dio ovog zapanjujućeg povećanja je posljedica povećane svijesti o poremećaju i točnijih dijagnoza. Bilo da su u igri drugi čimbenici - poput izloženosti okolišu ili činjenice da su roditelji rođenje djece kasnije u životu, što istraživanje pokazuje da povećava izglede za autizam – još uvijek je pitanje rasprava.
“Ne postoji niti jedan autizam.”
Ono što ostaje daleko mutnije od prevalencije je osnovni biološki uzrok ovog poremećaja. To je dijelom zato što je autizam zapravo konstelacija neuroloških stanja, od kojih svako ometa komunikaciju, društvene vještine, motoričke vještine i ponašanje. "Ne postoji jedan autizam", kaže dr. Daniel Weinberger, direktor i izvršni direktor Lieber instituta za razvoj mozga na Sveučilištu Johns Hopkins. “Pojam se koristi za opisivanje mnogih različitih poremećaja ranog djetinjstva koji imaju nekoliko karakteristika i manifestacija, od kojih je glavna problemi u razvoju društvenih veza.” Djeca obično počinju pokazivati znakove kao mala djeca, a većina se dijagnosticira oko dobi četiri.
Genetski nacrt
Čini se da je većina oblika autizma ukorijenjena u genetici - ili, točnije, u naslijeđenim varijacijama jednog ili više gena. "U većini slučajeva, to je vjerojatno uzrokovano kombinacijama mnogih, mnogo gena koji utječu na razvoj mozga", kaže Weinberger. “Međutim, geni ne znaju ništa o društvenim interakcijama ili tjeskobi ili vanjskom ponašanju. Oni su odgovorni samo za dvije stvari: fiksne osobine, kao što su visina i boja kose, te ponašanje Stanice." DNK u svakoj stanici je kao tvornički predradnik, objašnjava, neprestano naređujući toj stanici kako da djelovati.
Drugim riječima, kada dijete naslijedi varijaciju gena, taj gen utječe samo na funkciju stanice. Kako onda to utječe na to kako autistično dijete razmišlja, ponaša se i odnosi se prema drugima? To se objašnjava razumijevanjem da svaki od njih ne djeluje izolirano. Kao dio cjelokupne genetike ili "genoma" osobe, oni međusobno djeluju.
“Slijedeći nacrt svojih genoma, stanice razgovaraju i grade međusobne odnose kako se dijete razvija”, kaže Weinberger. “One tvore mreže s drugim stanicama i odrastaju kako bi postale različite strukture u mozgu poput hipokampusa i talamusa. Dok stanice obrađuju molekularne informacije, mreže kojima pripadaju obrađuju kognitivne, društvene i emocionalne informacije.”
Priroda protiv Nurture
Čimbenici okoliša kao što su roditelji koji pružaju podršku, hranjiva prehrana i pohađanje zvjezdane škole zapravo imaju manji utjecaj na ponašanje autistične djece nego što mislite. Prema Weinbergeru, ne postoji znanost koja pokazuje da će zdravo okruženje nadjačati učinke genetske mutacije. Ipak, unatoč nedostatku znanstvenih dokaza, on vjeruje da se svo ljudsko ponašanje može modificirati do određenog stupnja. "Ali granice, granice oko kojih roditelji mogu napraviti razliku, vrlo su ograničene", kaže Weinberger.
“Tih prvih pet godina kritično je razdoblje u formiranju sposobnosti za pregovaranje o složenijim životnim trenucima na putu.”
Međutim, vrlo je jasno da djeca izložena ozbiljnom stresu u svojih prvih pet godina obično imaju više društvenih, mentalnih i fizičkih stresora kasnije u životu. “Ponašanje uzimanja droga, dijabetes, tjelesna težina, hipertenzija – vjerojatnost svih ovih stvari je povećana kod ljudi koji su doživjeli ekstremni stres u djetinjstvu”, kaže Weinberger. “Kao što nam je Freud rekao, tih prvih pet godina je kritično razdoblje u formiranju sposobnosti za pregovaranje o složenijim životnim trenucima na putu.”
Ono što to znači za dijete s autizmom je da, dok mama i tata pune ljubavi, hrana na stolu i strukturirani obiteljski život možda neće nadjačati biologiju, ti čimbenici potencijalno smanjuju izglede za razvoj određenih zdravstvenih problema odrasle osobe.
Pitt-Hopkinsov tretman
Budući da je poremećaj autističnog spektra tako širok, Institut Lieber za razvoj mozga nada se da će postići napredak u pomaganju pogođenoj djeci tako što će se prvo usredotočiti na jednu vrlo različitu vrstu autizma: Pitt-Hopkinsov sindrom. Iako se javlja samo u nekoliko tisuća djece u SAD-u, ovaj rijedak sindrom ima veliki potencijal da otkrije tajne za razumijevanje drugih vrsta autizma. “Pitt-Hopkins je samo jedan mali komad kolača, ali odlučili smo ga proučiti jer znamo točno što uzrokuje, dok u drugim oblicima autizma još uvijek utvrđujemo temeljne genetske uzroke.” kaže Weinberger. Ovaj sindrom uzrokovan je jednom genetskom mutacijom koja sprječava TCF4 gen da stvori protein koji je važan u funkciji stanice. Kao rezultat toga, stanice koje se oslanjaju na taj protein funkcioniraju abnormalno.
"Budući da se radi o vrlo diskretnoj mutaciji pronađenoj na jednom genu, možemo izgraditi modele u laboratoriju Pitt-Hopkinsovih simptoma koji odražavaju točan uzrok", kaže Weinberger. Ovi modeli omogućuju znanstvenicima Instituta Lieber da istraže kako se genetska mutacija odvija u razvoju mozga kako bi vidjeli mogu li ublažiti neke štete.
"Želimo otkriti što nije u redu i pokušati to ispraviti", kaže Weinberger. “Mnogi ljudi misle da možete ispraviti gen, ali to je vrlo teško i riskantno učiniti. Uzeli smo drugačiju strategiju: pod pretpostavkom da ne možete promijeniti genom, pokušajmo normalizirati ponašanje mozga u odnosu na ono što mu genom čini.”
Koristeći ove modele, istraživači Liebera otkrili su da kada su te stanice stimulirane, djeluju vrlo nenormalno. "Ponašanje je poremećeno jer stanice ne rade kako treba", objašnjava Weinberger. Njegov je tim pronašao problem u promjeni određenog proteina koji čini kanal natrij iona na staničnoj membrani. Ovaj kanal služi kao kapija koja omogućuje soli da ulazi i izlazi iz stanica. Smatraju da je ovaj mutirani ionski kanal djelomično odgovoran za promjene ponašanja kod djece s Pitt-Hopkinsom.
S tim saznanjem, tim je tražio lijek koji bi mogao blokirati promjenu u ionskom kanalu kako bi vidio jesu li zahvaćene stanice. “Otkrili smo da ciljanjem ionskog kanala lijekom obnavljamo funkciju stanica”, kaže Weinberger. “Vjerojatno smo još godinu dana od testiranja lijeka na ljudima, ali ovo će biti prvi potencijalni tretman za njega autizam koji se temelji na razumijevanju specifičnog staničnog mehanizma koji dovodi do Pitt Hopkinsovog sindroma, rijetkog oblika autizam."
Weinberger inzistira da ovaj lijek neće izliječiti Pitt-Hopkinsov sindrom jer mutacija vjerojatno utječe na više od samo ionskog kanala. Međutim, vjeruje da će djeci koja uzimaju lijek biti bolje, jer će neuroni u njihovom mozgu funkcionirati normalnije.
Iako se rad Instituta Lieber usredotočuje na ovaj oblik autizma, on signalizira nadu ne samo za djecu s Pitt-Hopkinsom i njihove obitelji. Bolje razumijevanje ove vrste autizma otvara put sličnim napretcima za druge vrste poremećaja iz spektra autizma.
Kako znati ima li vaše dijete autizam
Znakovi poremećaja iz autističnog spektra obično se pojavljuju u prvih nekoliko godina djetetova života. Ali budući da ti mališani obično nauče sjediti, puzati i hodati zajedno s drugom djecom njihove dobi, roditelji možda neće primijetiti njihova kašnjenja u govoru, društvenim interakcijama, učenju ili igri - ili bi ih mogli odbaciti kao nevelike Dogovor. Rano otkrivanje i intervencije su ipak presudni jer mogu poboljšati ishode, ponekad značajno. Neki znakovi koje treba tražiti uključuju:
- Bez velikih osmijeha ili drugih toplih, radosnih izraza lica do šest mjeseci.
- Nema dijeljenja zvukova, osmijeha ili drugih izraza lica naprijed-nazad do devet mjeseci.
- Bez brbljanja do 12 mjeseci.
- Nema gesta naprijed-nazad kao što je pokazivanje, pokazivanje, posezanje ili mahanje do 12 mjeseci.
- Bez riječi do 16 mjeseci.
- Nema smislenih fraza od dvije riječi (ne uključujući oponašanje ili ponavljanje) do 24 mjeseca.
- Svaki gubitak govora, brbljanje ili druženjel vještine u bilo kojem age.
Ovo nipošto nisu konačni znakovi djeteta s autizmom i ako ste zabrinuti, trebali biste posjetiti kliničara. Također možete saznati više ako posjetite CDC-ova stranica resursa za poremećaj autističnog spektra.
