Genetika adalah hal yang menarik — bagaimana lagi Anda tahu bahwa kebiasaan berpesta Kakek sebenarnya terkait dengan kesehatan jangka panjang anak Anda? Sayangnya, ada semakin banyak bukti bahwa skenario hipotetis dalam beberapa studi genetika dapat menyebabkan misdiagnosis medis yang mengakibatkan keputusan bencana oleh dokter dan mengharapkan orang tua.
Berdasarkan fitur terbaru di dalam Atlantik, semakin banyak bayi yang belum lahir diberi diagnosis yang salah untuk penyakit genetik langka ketika dokter mengambil petunjuk dari bukti lemah yang disarankan dalam literatur ilmiah. Satu studi-tentang-studi dari National Center for Genome Resources menemukan bahwa seperempat mutasi (varian berbeda ditemukan dalam DNA anak Anda), yang sebelumnya dikaitkan dengan penyakit genetik masa kanak-kanak, ternyata lebih umum dan kurang serius daripada beberapa makalah disarankan. Lain belajar dari Rumah Sakit Umum Massachusetts menemukan bahwa dalam sampel lebih dari 60.000 orang, masing-masing menunjukkan 53 mutasi yang diklasifikasikan sebagai 'penyebab penyakit' menurut dua basis data ilmiah besar; tetapi ketika peneliti melihat lebih dekat pada 200 mutasi, hanya 9 yang benar-benar memenuhi syarat sebagai patogen.
Ketika makalah psikologi atau ilmu sosial dengan hasil sampah diedarkan, skenario terburuk bagi orang tua sering kali adalah: waktu yang terbuang. Tetapi dengan genetika klinis, mengharapkan orang tua dan dokter mungkin membuat keputusan yang mengubah hidup, dalam rahim tentang hal-hal seperti aborsi atau implan bedah untuk bayi berdasarkan pemahaman yang terlalu disederhanakan baru-baru ini riset.
Bagian terburuk dari tren ini adalah begitu banyak genetika klinis mengarah pada diagnosis yang berguna yang menyelamatkan nyawa. Jadi, daripada menganggap diagnosis mutakhir didasarkan pada ilmu sampah, para ahli merekomendasikan agar orang tua yang mengharapkan menekan dokter prenatal mereka untuk memeriksa silang varian genetik di situs-situs seperti Konsorsium ExAc untuk melihat seberapa umum atau jarang mereka sebenarnya. Sementara itu, di jurnal ilmiah untuk lebih ketat tentang apa yang akan diterbitkan.
Dan Anda dapat dan harus mengikuti pepatah kuno: jangan percaya semua yang Anda baca.
