Anak-anak mewarisi setidaknya empat kali lebih banyak genetik mutasi dari mereka ayah daripada dari ibu mereka, menurut penelitian baru yang diterbitkan di Alam. Studi tersebut menemukan bahwa pria mewariskan satu mutasi baru untuk setiap usia delapan bulan, sedangkan wanita hanya mewariskan satu mutasi baru mutasi untuk setiap usia tiga tahun. Tapi jangan khawatir ayah, itu tidak semuanya buruk atau semua salahmu.
“De novo atau mutasi baru menyediakan bagian penting dari substrat untuk evolusi, meluncurkan aliran konstan versi baru manusia. genom ke lingkungan, ”Kari Stefansson, rekan penulis studi dan CEO deCODE (perusahaan genetika Islandia yang memimpin penelitian), mengatakan di sebuah penyataan. "Namun, mereka juga diyakini bertanggung jawab atas sebagian besar kasus penyakit langka pada masa kanak-kanak."
BACA SELENGKAPNYA: Panduan Kebapakan untuk Genetika
Studi sebelumnya telah menghubungkan ayah yang lebih tua dengan skizofrenia, autisme, dan gangguan mental lainnya, serta banyak lagi
Untuk saat ini belajar, Stefansson dan timnya melihat seluruh genom dari 14.000 orang Islandia — kemudian mempersempit dataset ke DNA dari 1.548 orang dan orang tua mereka, bersama dengan subset dari 225 yang mencakup data dari setidaknya satu anak, untuk analisis. Mereka menemukan bahwa mutasi genetik baru untuk ibu meningkat 0,37 untuk setiap usia tahun, dibandingkan dengan ayah yang meningkat 1,51 untuk setiap usia tahun. Sebagai perbandingan, seorang anak akan mewarisi sekitar 13 mutasi dari ibu mereka dan 53 dari ayah mereka jika orang tua mereka memilikinya pada usia 35 tahun.
Namun, hasil mengungkapkan dalam 10 persen genom, mutasi de novo ibu sama dengan ayah. Para peneliti menduga bahwa hal ini kemungkinan disebabkan oleh perbaikan cacat pada pemutusan DNA untai ganda yang telah ada dalam genom untuk waktu yang sangat lama.
“Tampaknya ketika kromosom pecah dalam telur, kadang-kadang dapat diperbaiki, menghindari bencana kromosom tetapi meninggalkan bekas luka mutasi kecil, ”Martin Taylor, ahli genetika di University of Edinburgh yang tidak terlibat dalam penelitian ini, menjelaskan ke Penjaga.
Penting untuk dicatat bahwa tidak semua mutasi genetik buruk. Banyak perubahan dalam genom merupakan bagian penting dari evolusi manusia, tetapi kadang-kadang menyebabkan penyakit genetik langka dan serius pada anak-anak, seperti Tay-Sachs. Tujuan memiliki inventaris yang lebih besar tentang mutasi ini bukanlah agar para ilmuwan dapat menyalahkan ibu atau ayah. Itu agar mereka lebih siap untuk mengidentifikasi, mencegah, dan berpotensi mengobati penyakit genetik langka di masa depan melalui eksperimen terapi dan pengeditan gen.
“Menyediakan katalog lengkap dari mutasi semacam itu dari seluruh populasi karena itu tidak hanya menarik secara ilmiah tetapi juga merupakan kontribusi penting untuk meningkatkan diagnostik penyakit langka,” Stefansson mengatakan.
