Cacat lahir berdampak pada satu dari setiap 33 bayi di AS, dan merupakan penyebab utama kematian di antara bayi. Tetapi kami masih tidak tahu mengapa sebagian besar dari mereka terjadi dan, menurut sebuah studi baru, para ilmuwan masih belum dapat menentukan penyebab di sekitar 80 persen kasus. Yang berarti ribuan ibu dan ayah yang putus asa dibiarkan mencari jawaban.
“Dalam kohort kasus cacat lahir berbasis populasi ini, penyebabnya ditemukan hanya pada satu dari setiap lima bayi,” kata rekan penulis Marcia L Feldkamp dari University of Utah. kebapakan. “Kami berharap temuan ini akan menjadi langkah pertama untuk memahami kesenjangan dalam pengetahuan kami tentang penyebab cacat lahir.”
Tujuan dari belajar, diterbitkan hari ini di The BMJ, adalah untuk menetapkan penyebab cacat lahir utama pada anak-anak yang lahir antara tahun 2005 dan 2009, menggunakan sistem surveilans berbasis populasi Utah. Dari 270.878 kelahiran, Feldkamp dan timnya mengidentifikasi 5.504 anak dengan cacat lahir. Mereka mampu menetapkan penyebab yang pasti—hampir semuanya genetik, tetapi beberapa berdasarkan faktor lingkungan—untuk 1.114 kasus, atau sekitar 20 persen. Tetapi ketika sampai pada sisa 79,8 persen bayi yang lahir dengan cacat, para peneliti bingung. Penting untuk dicatat bahwa sistem pengawasan cacat lahir di Utah mengecualikan beberapa cacat lahir yang lebih umum, seperti kaki pengkor, yang mungkin menghasilkan tingkat prevalensi yang lebih rendah secara keseluruhan. Tapi ini saja tidak bisa menjelaskan tidak adanya penyebab di hampir 80 persen kasus.
Feldkamp menduga penyebab yang tidak diketahui disebabkan oleh kombinasi faktor kompleks, seperti interaksi aneh antara profil genetik orang tua dan embrio mereka, atau karena paparan lingkungan di awal kehamilan. Meskipun penelitian ini pada dasarnya tentang apa yang tidak kita ketahui, Feldkamp menyarankan beberapa cara untuk mencoba mengisi kesenjangan pengetahuan kita. Dia merekomendasikan pendekatan multidisiplin, menggabungkan evaluasi klinis dengan pengujian genetik, dalam berharap bahwa upaya bersama dari ahli epidemiologi, ahli genetika klinis, dan ahli dismorfologi akan membuahkan hasil buah.
Ini pada akhirnya bisa menjadi “dasar untuk intervensi pencegahan primer yang lebih baik, menghasilkan lebih banyak bayi yang lahir sehat,” kata Feldkamp. “Memahami etiologi cacat lahir harus menjadi prioritas penelitian dan kesehatan masyarakat.”
