Genetica è roba affascinante - altrimenti come potresti sapere che le abitudini di festa del nonno potrebbero essere effettivamente? legato alla salute a lungo termine di tuo figlio? Sfortunatamente, ci sono prove crescenti che gli scenari ipotetici in alcuni studi di genetica può portare a diagnosi mediche errate che si traducono in decisioni catastrofiche da parte dei medici e in attesa genitori.
Secondo una caratteristica recente in L'Atlantico, sempre più bambini non ancora nati ricevono diagnosi errate per malattie genetiche rare quando i medici prendono spunto da prove deboli suggerite nella letteratura scientifica. Uno studio-su-uno-studio dal National Center for Genome Resources ha scoperto che un quarto delle mutazioni (diverse varianti trovate nel DNA di tuo figlio), che in precedenza erano collegate a malattie genetiche infantili, si sono rivelate più comuni e meno gravi di quanto non fossero stati alcuni documenti suggerito. Un altro studio del Massachusetts General Hospital ha scoperto che in un campione di oltre 60.000 persone, ciascuna mostrava 53 mutazioni classificate come "che causano malattie" secondo due grandi database scientifici; ma quando i ricercatori hanno esaminato più da vicino 200 mutazioni, solo 9 sono state effettivamente qualificate come patogene.
Quando circolano articoli di psicologia o di scienze sociali con risultati spazzatura, lo scenario peggiore per i genitori è spesso qualcuno tempo sprecato. Ma con la genetica clinica, genitori e medici in attesa potrebbero prendere decisioni che cambiano la vita, in utero su cose come aborti o impianti chirurgici per bambini basati su una comprensione troppo semplificata di recenti ricerca.
La parte peggiore di questa tendenza è che gran parte della genetica clinica porta a diagnosi utili che salvano vite. Quindi, piuttosto che presumere che la diagnosi all'avanguardia si basi sulla scienza spazzatura, gli esperti raccomandano che i genitori in attesa spingano i loro medici prenatali a controllare le varianti genetiche su siti come Consorzio ExAc per vedere quanto sono comuni o rari. Nel frattempo, spetta alle riviste scientifiche diventare più rigorose su ciò che viene pubblicato.
E puoi e dovresti rispettare l'antica massima: non credere a tutto ciò che leggi.
