Aprile è il mese della consapevolezza sull'autismo, un momento in cui le famiglie e le comunità si riuniscono per aumentare la consapevolezza e l'accettazione di disturbo dello spettro autistico. Sda quando il disturbo è stato descritto per la prima volta nel 1943, gli scienziati (e pseudoscienziati) hanno proposto una litania di fattori che potrebbero dare origine a la gamma dei disturbi della comunicazione e dell'interazione che ora chiamiamo ASD. Vaccini. Linee elettriche. Cattiva genitorialità. Tutti sono stati sonoramente respinti. Ciò significa che anche nella Giornata della consapevolezza dell'autismo nel 2019, una comprensione di base di cosa cause l'autismo rimane sfuggente.
Quindi cosa causa esattamente l'autismo e cosa no? Ecco cosa sappiamo.
Ciò di cui siamo sicuri non causa l'autismo
Poco dopo che Leo Kanner descrisse per la prima volta i bambini con "estrema solitudine autistica" nel 1943, i ricercatori si affrettarono a incolpare la cattiva genitorialità per il disturbo. Lo stesso Kanner ha guidato l'accusa, con il sospetto che la "genuina mancanza di calore materno" abbia dato origine a bambini che hanno lottato per interagire normalmente con gli altri.
Questo viaggio di colpa era quasi una scienza consolidata per tutti gli anni '50.
Poi, nel 1964, Bernard Rimland pubblicò Autismo infantile: la sindrome e le sue implicazioni per una teoria neurale del comportamento, un libro che ha spostato la colpa dallo stile genitoriale allo sviluppo neurologico. Quando gli studi iniziarono a costruire attorno alla teoria che lo sviluppo biologico del cervello, non la genitorialità, fosse responsabile di questi disturbi, la teoria che la freddezza dei genitori causasse l'autismo fu lentamente smentita. Gli esperti ora concordano sul fatto che la strategia genitoriale non causa l'autismo. In effetti, se la freddezza dei genitori causasse l'autismo, ci si aspetterebbe che i genitori "freddi" abbiano più figli autistici di chiunque altro. Gli studi hanno confermato che non lo fanno.
Ma la biologia e lo sviluppo del cervello sono spiegazioni insoddisfacenti. Così genitori e ricercatori meno scrupolosi hanno continuato a cercare qualcuno - o qualcosa - da incolpare. Nel 1998, Andrew Wakefield ha fornito questo documento con un documento fraudolento che collegava il vaccino contro il morbillo, la parotite e la rosolia all'autismo. Forse non c'è nessuna pretesa nella storia moderna della scienza che sia stata così completamente smentita - letteralmente centinaia di studi su centinaia di migliaia di bambini hanno non sono riuscito a trovare alcun collegamento tra qualsiasi vaccino o ingrediente del vaccino e l'autismo.
Quindi la caccia a un nemico ambientale è continuata. In un documento di lavoro del 2006, i ricercatori di economia hanno concluso che "poco meno del quaranta per cento delle diagnosi di autismo... è il risultato di guardare la televisione", un'affermazione che è stata stroncata dagli scienziati tra le discipline accademiche. La ciarlataneria più recente ha dato origine a afferma che le linee elettriche e il Wi-Fi causano l'autismo, nonostante il fatto che i campi elettromagnetici non abbiano abbastanza energia per alterare il DNA e la radiazione Wifi è significativamente inferiore a quello della luce visibile. Se il Wifi causa l'autismo, anche Windows.
Il che ci riporta a Rimland e alla sua rivelazione del 1964 che la chiave per comprendere l'autismo è imparare di più sullo sviluppo del cervello. Fortunatamente, mentre il pubblico marciava contro i vaccini e dichiarava guerra alla televisione e all'elettricità, gli scienziati hanno passato l'ultimo mezzo secolo a lavorare sull'angolazione più plausibile: neurobiologia semplice, crudele e ostinata e genetica.
Probabili cause di autismo: genetica, neurobiologia, età dei genitori
La genetica quasi certamente contribuisce a autismo. Un indicatore di una radice genetica del problema è l'osservazione che le famiglie con un bambino autistico hanno una probabilità su 20 di avere un secondo figlio con un disturbo dello spettro autistico. Ma prove ancora più forti possono essere trovate in studi più recenti su gemelli identici. I ricercatori hanno scoperto che se a un gemello identico viene diagnosticato l'ASD, l'altro gemello avrà la stessa diagnosi. Questo succede tra il 36 e il 95% delle volte.
Nel frattempo, circa 20 geni sono stati collegati all'autismo e quasi tutti svolgono un ruolo nello sviluppo del cervello e nella comunicazione tra le cellule cerebrali. Uno degli obiettivi più probabili per la futura ricerca genetica è il cromosoma 17. I bambini con una particolare mutazione su quel cromosoma hanno dimostrato di essere 14 volte più probabilità di sviluppare l'autismo rispetto ad altri bambini.
Forse è uno, o molti, di questi geni e mutazioni genetiche che alterano il cervello in via di sviluppo e danno il via all'ASD. Studi di imaging hanno dimostrato che i bambini con autismo mostrano marcate differenze fisiche nella corteccia cerebrale e nel cervelletto (che controllano, tra le altre cose, la concentrazione e l'umore). Il pensiero corrente è che le mutazioni genetiche spontanee ricollegano il modo in cui le cellule cerebrali comunicano tra loro nelle prime fasi dello sviluppo e della crescita del cervello. Le conseguenze ultime sono i cambiamenti cerebrali che si osservano nelle persone affette da autismo.
Quindi cosa causa queste mutazioni in primo luogo? Gli scienziati non sono sicuri. Una teoria dominante è che l'età dei genitori contribuisce al rischio di mutazioni su tutta la linea. I genitori più anziani hanno spermatozoi e ovociti più vecchi, che possono essere più suscettibili a de novo mutazioni: cambiamenti nelle sequenze di DNA che si verificano in ogni cellula quando un uovo fecondato si divide. Studi recenti suggeriscono che le persone con ASD hanno di più de novo mutazioni rispetto al grande pubblico. Le madri di età superiore ai 40 anni sono fino al 50 percento in più di probabilità avere figli con un disturbo dello spettro autistico.
Ma ci sono probabilmente altri fattori, forse anche fattori ambientali, che contribuiscono alle mutazioni che si pensa diano origine ai cambiamenti cerebrali che alla fine causano l'autismo.
Sapere quali sono le cause dell'autismo ci aiuterà a trattarlo?
Quello è il piano. Da quando gli scienziati hanno iniziato a concentrarsi seriamente sulle cause neurobiologiche e genetiche dell'autismo, Il National Institutes of Health ha investito molto nella ricerca sull'autismo che insegue il potenziale cavi biologici.
Il suo comitato di coordinamento dell'autismo ha l'obiettivo dichiarato di migliorare "la qualità, il ritmo e il coordinamento degli sforzi presso il NIH per trovare una cura per l'autismo", e il NIH/ACC è attualmente finanziare la ricerca che esplora i collegamenti tra l'autismo e altre malattie correlate, tra cui il complesso della sclerosi tuberosa, la sindrome dell'X fragile, la sindrome di Phelan-McDermid e la sindrome di Rett. Lo studio delle somiglianze tra molte di queste condizioni e l'autismo sta lentamente portando i ricercatori verso una comprensione più precisa di come si sviluppa l'autismo nel genoma e nel cervello.
Capire cosa causa l'autismo (e cosa sicuramente no) è fondamentale per guidare i ricercatori verso una migliore identificazione precoce, un intervento precoce più robusto e forse anche una cura. E questo è qualcosa che vale la pena celebrare, questa giornata di sensibilizzazione sull'autismo. Perché, mentre il mese della sensibilizzazione sull'autismo è un momento per aumentare la consapevolezza e l'accettazione delle persone con ASD da parte della nostra società, è anche un bel tempo per aumentare la consapevolezza della società su quanto lontano siamo arrivati nello studio scientifico e nel trattamento dell'autismo - e quanto lontano dobbiamo ancora andare.
