I difetti alla nascita colpiscono un bambino su 33 negli Stati Uniti e sono una delle principali cause di morte tra i bambini. Ma non abbiamo ancora idea del perché la maggior parte di loro si verifichi e, secondo un nuovo studio, gli scienziati non sono ancora in grado di stabilire la causa in circa l'80% dei casi. Il che significa che migliaia di mamme e papà sconvolti sono rimasti in cerca di risposte.
"In questa coorte di casi di difetti alla nascita basata sulla popolazione, la causa è stata stabilita solo in un bambino su cinque", ha detto la coautrice Marcia L Feldkamp dell'Università dello Utah. Paterno. "Speriamo che questi risultati siano il primo passo per comprendere le lacune nelle nostre conoscenze sulle cause dei difetti alla nascita".
Lo scopo del studio, pubblicato oggi su The BMJ, era quello di stabilire le cause dei principali difetti alla nascita nei bambini nati tra il 2005 e il 2009, utilizzando il sistema di sorveglianza basato sulla popolazione dello Utah. Su 270.878 nascite, Feldkamp e il suo team hanno identificato 5.504 bambini con difetti alla nascita. Sono stati in grado di assegnare cause definite, quasi tutte genetiche, ma alcune basate su fattori ambientali, a 1.114 casi, ovvero circa il 20 percento. Ma quando si trattava del restante 79,8 per cento dei bambini nati con difetti, i ricercatori erano perplessi. È importante notare che il sistema di sorveglianza dei difetti alla nascita dello Utah ha escluso alcuni difetti alla nascita più comuni, come il piede torto, che potrebbe aver comportato un tasso di prevalenza più basso nel complesso. Ma questo da solo non può spiegare l'assenza di causa in quasi l'80% dei casi.
Feldkamp sospetta che le cause sconosciute siano dovute a una combinazione di fattori complessi, come interazioni strane tra i profili genetici dei genitori e del loro embrione, o a causa di esposizioni ambientali in età precoce gravidanza. Sebbene lo studio riguardi essenzialmente ciò che non sappiamo, Feldkamp suggerisce alcuni modi per cercare di colmare le nostre lacune di conoscenza. Raccomanda un approccio multidisciplinare, combinando valutazioni cliniche con test genetici, nel spera che gli sforzi congiunti dell'epidemiologo, dei genetisti clinici e dei dismorfologi diano qualche vantaggio frutta.
Questo potrebbe alla fine diventare la "base per migliori interventi di prevenzione primaria, con conseguente nascita di più bambini sani", afferma Feldkamp. "Comprendere l'eziologia dei difetti alla nascita dovrebbe essere una priorità sia di salute pubblica che di ricerca".
